潜山市立医院，坐落于风景秀丽的潜山脚下，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的二级甲等综合性医院。医院拥有一支高素质的医疗团队，其中包含多名擅长治疗高苯丙氨酸血症的专家。医院配备先进的医疗设备，如MRI、DSA等，为患者提供精准的诊断和治疗。医院坚持“以病人为中心，质量第一，安全第一”的宗旨，致力于为患者提供优质的医疗服务。在高苯丙氨酸血症的诊疗领域，潜山市立医院以其精湛的技术和优质的服务，赢得了患者的信赖。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。