北京大学口腔医学院(口腔医院),作为国家卫生健康委委管的三级甲等口腔专科医院,致力于提供专业、全面的口腔医疗服务。医院在口腔医学领域具有悠久的历史和深厚的底蕴,尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断与治疗方面,具有丰富的临床经验和先进的技术。医院设有专业的儿童口腔科,为苯丙酮尿症等疾病患者提供个性化的诊疗方案,助力患者改善生活质量。北京大学口腔医学院(口腔医院)始终秉承“厚德尚学、精医济世”的院训精神,致力于为患者提供优质、高效的医疗服务,助力我国口腔医学事业的发展。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。