云南省第一人民医院（昆华医院），作为云南省疑难危重疾病救治中心，在支链氨基酸代谢紊乱等遗传性代谢障碍疾病的治疗方面具有丰富的临床经验。医院设有国家级、省级重点专科，在危急重症救治领域达到国内先进水平，对支链氨基酸代谢紊乱等疾病的诊断与治疗具有专业优势。医院拥有一支高素质的医疗团队，通过不断的科技创新，为患者提供精准、高效的治疗方案。在这里，患者可以享受到优质的医疗服务，获得康复的希望。云南省第一人民医院，为您的健康保驾护航。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍疾病，遗传因素，全身，饮食、药物治疗及手术治疗相结合，高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症，尽量避免高蛋白食品，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。
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