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核工业总医院、中法友好医院胼胝体发育不全专家

简介:

苏州大学附属第二医院,又名核工业总医院、中法友好医院,始建于1988年,是一所集医疗、教学、科研、预防、应急等为一体的三级甲等医院。作为苏州大学苏州医学院第二临床医学院、国家卫生健康委核事故医学应急中心第四临床部,医院在医疗领域享有盛誉。 苏州大学附属第二医院是国家临床医学博士后流动站,临床医学一级学科博士、硕士学位授予点,住院医师规范化培训基地,国家药物临床试验基地,江苏省高质量发展试点医院、研究型医院建设单位。医院设有多个研究中心和实验室,包括放射医学与辐射防护国家重点实验室临床中心、江苏省体医融合促进老年骨骼健康应用工程研究中心、江苏省神经疾病诊疗技术工程研究中心等。 在医院众多科室中,脑发育障碍科是其中的重要一员。该科室专注于脑发育障碍导致的胼胝体缺如或部分缺如等疾病的研究与治疗,可伴有透明隔部分或全部缺如。科室医生数量众多,医生数{{query}},推荐专家名称{{query}}。科室相关疾病名称{{query}},为患者提供专业、全面的医疗服务。 苏州大学附属第二医院拥有丰富的医疗资源和优秀的医护团队,致力于打造“全国一流三甲医院、核特色鲜明的一流大学附属医院、高度国际化的医教研融合临床研究中心”。医院现由三香路院区、络香路院区、浒关院区和西环路院区组成,共设床位2050张。在2021年度全国三级公立医院绩效考核中,我院位居全国无年报组(非政府财政预算)第2名。脑发育障碍科作为医院的重点科室之一,将继续为患者提供优质的医疗服务。脑发育障碍导致的胼胝体缺如或部分缺如。可伴有透明隔部分或全部缺如。可单独存在,也可与其他脑发育畸形并存。,脑发育障碍,颅脑,治疗方法:手术治疗,与纵裂囊肿和皮样囊肿鉴别,饮食禁忌:1.母亲宜忌吃辛辣刺激性的食物;2.母亲忌吃油腻的食物;8.母亲忌吃寒凉性的食物。,头颅照片及CT等检查,。

李凯 副主任医师

神经遗传学,帕金森病

好评 100%
接诊量 410
平均等待 -
擅长:神经遗传学,帕金森病
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胡华 主任医师

记忆障碍、老年痴呆症(伴行为和精神症状)相关诊断与治疗,心境障碍(单相抑郁症、双相障碍)、焦虑障碍(包括焦虑症、恐怖症、强迫症等)、睡眠障碍、精神分裂症等常见精神障碍的诊断与治疗。抑郁症、焦虑障碍、家庭、婚姻情感、青年教育成长的心理咨询与治疗。

好评 100%
接诊量 252
平均等待 4小时
擅长:记忆障碍、老年痴呆症(伴行为和精神症状)相关诊断与治疗,心境障碍(单相抑郁症、双相障碍)、焦虑障碍(包括焦虑症、恐怖症、强迫症等)、睡眠障碍、精神分裂症等常见精神障碍的诊断与治疗。抑郁症、焦虑障碍、家庭、婚姻情感、青年教育成长的心理咨询与治疗。
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黄志超 副主任医师

临床专业方向为脑血管病、神经介入。致力于卒中中心的规范化建设,急性脑卒中绿色通道流程改进,以及脑血管病的规范化诊治。常规开展脑动脉机械取栓术、颈动脉支架成形术等神经介入手术。

好评 100%
接诊量 145
平均等待 -
擅长:临床专业方向为脑血管病、神经介入。致力于卒中中心的规范化建设,急性脑卒中绿色通道流程改进,以及脑血管病的规范化诊治。常规开展脑动脉机械取栓术、颈动脉支架成形术等神经介入手术。
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王沈栋 副主任医师

骨科常见病

好评 100%
接诊量 514
平均等待 -
擅长:骨科常见病
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王啸 副主任医师

骨科常见病疾病

好评 98%
接诊量 248
平均等待 -
擅长:骨科常见病疾病
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徐英伯 副主任医师

擅长呼吸系统常见病,对慢性咳嗽,肺结节,呼吸道感染,哮喘,慢性阻塞性肺疾病,肺炎,肺癌有较深入研究。

好评 100%
接诊量 753
平均等待 1小时
擅长:擅长呼吸系统常见病,对慢性咳嗽,肺结节,呼吸道感染,哮喘,慢性阻塞性肺疾病,肺炎,肺癌有较深入研究。
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徐莹莹 副主任医师

神经内科常见病

好评 100%
接诊量 155
平均等待 15分钟
擅长:神经内科常见病
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苏朋 副主任医师

擅长创伤骨科、脊柱外科、关节外科等常见疾病的诊断与治疗,熟练开展四肢创伤骨折、骨质疏松性骨折、运动医学等常见手术。

好评 100%
接诊量 307
平均等待 -
擅长:擅长创伤骨科、脊柱外科、关节外科等常见疾病的诊断与治疗,熟练开展四肢创伤骨折、骨质疏松性骨折、运动医学等常见手术。
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李洁 主任医师

神经内科常见疾病

好评 100%
接诊量 240
平均等待 16小时
擅长:神经内科常见疾病
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王小侠 主任医师

对于肺癌、乳腺癌、胃肠道恶性肿瘤、妇科肿瘤诊治等具有一定临床经验;职业健康监护;职业健康心理测试;职业病的诊断;职业病的治疗;辐射损伤剂量估算及受照人员的染色体及微核检查;职业中毒的现场检测、救治及诊断和治疗

好评 -
接诊量 -
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擅长:对于肺癌、乳腺癌、胃肠道恶性肿瘤、妇科肿瘤诊治等具有一定临床经验;职业健康监护;职业健康心理测试;职业病的诊断;职业病的治疗;辐射损伤剂量估算及受照人员的染色体及微核检查;职业中毒的现场检测、救治及诊断和治疗
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患友问诊

孩子7个月大,检测报告显示可能有偏低体发育不全,询问胼胝体发育不良及癫痫风险。患者男性2个月5天
5
2024-11-16 05:33:00
宝宝经常吐奶,不知是什么原因。
38
2024-11-16 05:33:00
孩子脚两边看起来不太正常,是否有疼痛感?患者女性10岁
20
2024-11-16 05:33:00
孩子3岁,磁共振检查显示胼胝体发育不良,咨询适合的用药。
1
2024-11-16 05:33:00
宝宝十一个多月,走路不稳,想了解宝宝脚长是否正常,以及机能鞋的使用。
42
2024-11-16 05:33:00
婴儿三个月25天,频繁呕吐,精神饮食尚可。患者男性6个月11天
16
2024-11-16 05:33:00
孩子发育落后,胼胝体发育异常的情况如何?是否有改善的可能?药物治疗有哪些建议?患者女性7岁
3
2024-11-16 05:33:00
脚长13厘米,想了解拍摄什么医学影像。
1
2024-11-16 05:33:00
孩子反复呕吐,坐立不安,疑似白质发育不全,需进一步检查及观察。患者男性7岁
22
2024-11-16 05:33:00
子宫B超异常,疑似胼胝体发育不全,需进一步检查。患者女性24岁
18
2024-11-16 05:33:00

科普文章

#胼胝体发育不良
3

胼胝体发育不良是指胼胝体在胎儿发育过程中未能正常形成或部分形成的一种情况,其病因主要包括遗传因素、染色体异常、出生前环境因素等。

1.遗传因素:胼胝体发育不良可能与遗传基因突变或染色体异常有关。某些遗传疾病,如先天性胼胝体发育不全综合征,会导致胼胝体的异常发育。

2.染色体异常:染色体异常,例如染色体缺失、复制或重排,可能会干扰正常的胼胝体发育。

3.出生前环境因素:胼胝体的发育受到出生前的环境因素的影响。如母体在妊娠期间暴露于有害物质(如酒精、药物)或患有感染的疾病,这些都可能会对胼胝体的正常发育产生不良影响。一旦出现胼胝体发育不良的现象,需尽快到医院就诊,在医生的指导下进行合理治疗。

#胼胝体发育不良
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轻度侧脑室增宽:侧脑室宽度正常值在 10 mm 以内,在 10~15 mm 之间时被定义为轻度侧脑室增宽。

轻度侧脑室增宽的发生率:轻度侧脑室增宽在染色体正常胎儿中发生率为 0.15%,而在 21-三体胎儿中为 1.4%,似然比为 9。

风险和预后:侧脑室增宽增加胎儿染色体异常的风险,并使神经系统远期发育异常的可能性增加 10%~30%。常清贤等研究显示,胎儿侧脑室扩张宽度为 10.0~12.0 mm 者预后较好。

检查和建议:如果发现胎儿侧脑室增宽,应该仔细检查胎儿结构,并建议行羊膜腔穿刺,以及筛查胎儿感染的指标,必要时应行胎儿神经系统 MRI 检查,以发现是否合并颅内其他发育异常,例如胼胝体发育不良或脑室系统梗阻等。

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

近期,徐汇区市场监管局联合10家医疗机构在细胞和基因治疗药品创新与临床发展会上联合发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》,为CAR-T创新药品的使用提供了规范化的指导。

该《指南》首次提出“将CAR-T药品使用质量管理纳入统一的医疗机构药品管理体系,指导医疗机构组建多学科诊疗团队,由临床使用细胞治疗药品的科室负责人作为细胞治疗团队负责人 对细胞治疗项目的各环节进行监督,院内其他部门明确职责,协同配合参与,从而保障患者使用药品的质量安全和可追溯 。” 

关于细胞治疗,你也许有很多问题,我们整理了5个常见问题,一起了解。

1.什么是CAR-T药品?

CAR-T药品也称细胞疗法,是一种用自身免疫系统细胞的癌症治疗方法。可以从我们自身或者其他人的外周血中收集T细胞,然后在体外进行改造以表达嵌合抗原受体(CAR)。改造后,经过体外扩增,再回输回体内,这些这些CAR-T细胞特异性识别靶抗原并迅速增殖以在体内发挥抗肿瘤作用。

CAR-T疗法会影响我们的免疫系统,可能出出现不良反应。如细胞因子释放综合征(CRS)。当CAR-T细胞开始攻击癌细胞并触发体内的免疫反应时,就会发生这种情况。对于某些患者来说,CRS可能感觉像是流感症状,也可能会像低血压,也可能出现高烧和呼吸困难等。

2.FDA批准了哪些CAR-T药?

目前FDA批准的CAR-T药包括以下7种,大多应用于骨髓瘤、淋巴瘤和白血病。

3.得了癌症再取免疫细胞来得及吗?

很多癌症一发现就是晚期,癌细胞会干扰我们身体自然产生的免疫细胞。因此,许多癌症患者无法获得足够的健康T细胞进行治疗。且随着年龄增长,我们体内免疫细胞的数量和活性都会降低。

为了应对未来这种情况,可以更早地储存健康的免疫细胞,储存免疫细胞的过程类似于抽血,先会抽150-200ml的血,然后送到细胞库去处理从而分离出包含免疫细胞的外周血单核细胞。分离完成后,再将细胞放在液氮瓶中长期储存,可以保存较长时间直到需要使用,且免疫细胞活力不会发生变化。

4.冻存免疫细胞可以冻存多久?

理论上,可以一直冻存。细胞达到冻存温度(如-196°C),细胞的新陈代谢就会失去活性,当细胞解冻时,再次恢复活性。

5.冻存后的免疫细胞有什么用?我的家人能用我冻存的免疫细胞?

可以恢复免疫力,以及用于前文提到的CAR-T细胞疗法。

但家人并不能使用你冻存的免疫细胞,这是因为不同个体之间会出现移植物排斥反应,因此每个人冻存的免疫细胞最好只用于自己。

参考来源:

1.上海徐汇发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》.

2.Zhang X, Zhu L, Zhang H, Chen S, Xiao Y. CAR-T Cell Therapy in Hematological Malignancies: Current Opportunities and Challenges. Front Immunol. 2022 Jun 10;13:927153. doi: 10.3389/fimmu.2022.927153. PMID: 35757715; PMCID: PMC9226391.

3.What Is CAR T-Cell Therapy?

4.FDA approves CAR-T cell therapy to treat adults with certain types of large B-cell lymphoma.

5.FDA approves obecabtagene autoleucel for adults with relapsed or refractory B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.

6.FDA approves tisagenlecleucel for relapsed or refractory follicular lymphoma.

7.FDA approves ciltacabtagene autoleucel for relapsed or refractory multiple myeloma.

8.FDA approves lisocabtagene maraleucel for relapsed or refractory large B-cell lymphoma.

9.FDA approves idecabtagene vicleucel for multiple myeloma.

10.FDA approves brexucabtagene autoleucel for relapsed or refractory mantle cell lymphoma.

11.https://healthbanks.us/faqs-immune.

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