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全州县人民医院先天性颅面发育不全专家

简介:

全州县人民医院位于广西北大门——全州县城中心区桂黄中路116号,始建于1925年2月,前身是美籍天主教神父创建的“同善堂”,现已发展成为一所集医疗、急救、预防保健、教学、科研“六位一体”的国家二级甲等非营利性公立综合医院。医院1998年创建为国家“二级甲等”医院,是桂林市首批“二甲”医院之一;同年卫生部指定为国际紧急救援中心网络医院;1997年自治区卫生厅授予“爱婴医院”称号;2018年与桂林医学院附属医院结成紧密型医疗体,正式挂牌“桂林医学院附属医院全州分院”。一、医院概况医院现占地面积30574.6㎡,医疗用房面积45978㎡。在职职工688人,其中副高职称68人,中级职称197人,硕士研究生6人,6人担任区市级医学专业学会副会长及委员,30余人担任市级医学专业学会委员。现编制床位499张,设有16个职能科室,5个后勤班组,30个临床和医技科室,14个病区,年服务门急诊量超过43万人次,服务住院病人2.8万人次,手术量超过4000台次。二、医疗设备医院拥有德国飞利浦CT机、岛津CR、C型臂X光机、日立7080、7600全自动生化分析仪、德国西门子全数字化彩色B超机、奥林巴斯电子胃肠镜、奥林巴斯腹腔镜、德国眼科手术显微镜、经皮肾镜、前列腺等离子电切镜、体外振波碎石机、气压弹道碎石机、德国费森尤斯血液透析机等先进医疗设备,建立了以HIS为中心的电子病历系统、PACS系统和LIS系统等一系列医疗装备,精良的医疗设备为提高临床诊治水平提供重要保证。三、学科建设各专科亚专科设置齐全、各具特色现。产科为市级重点建设学科,泌尿外科、心血管内科为县级重点建设学科。医院常规开展腹腔镜下胃肠手术、肝胆手术、子宫手术、肾及前列腺手术,开展等离子下鼻腔肿瘤手术,骨科关节镜下手术,脊柱手术,全髋和膝关节置换手术,神经外科等先进技术。同时拥有全县领先水平的病理科、影像科、检验科、输血科、超声诊断科、临床药学科等。站在新的起点,全医人秉承“责任源于至善”的院训和“崇德、秉善、精业、致诚”的核心价值观,正以全力赶超的精神状态,攻坚克难的坚强意志,真抓实干的工作作风,持续提升医疗服务品质,为把医院建设成为“市内领先,具有自己文化特色的市内首个县级三级综合性医院”的目标阔步前进!颅面发育不全症主要是由于基因方面的问题,而造成颅面骨的骨缝过早闭合产生,正常婴儿颅面骨的骨缝是在5-6个月开始闭合,而他是过于早闭合,头部,手术疗法、药物疗法、物理疗法、运动疗法、其他疗法等进行治疗,其他畸形,一般无特殊禁忌,平时适当注意清淡饮食,避免辛辣及刺激性食物即可,可适当增加营养,多食用奶、软骨、排骨等钙含量丰富的食物,多食用新鲜蔬菜、水果,确保能够摄入足够的微量元素。,X光,CT检查,MRI检查,穿刺检查,。

梁志富 主治医师

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好评 99%
接诊量 1.7万
平均等待 1小时
擅长:前列腺炎,壮阳,阳痿早泄,遗精,勃起功能障碍,性功能障碍,包皮龟头炎,尿道炎,淋病,非淋菌性尿道炎,包茎,睾丸附睾炎,精索静脉曲张,弱精少精无精畸精,不育不孕,男性不育,阴囊湿疹,试管婴儿,阴囊潮湿,珍珠疹,阴囊潮湿,包皮过长,包皮手术,包皮炎,膀胱过度活动综合症,性欲低下,性欲强,性冷淡,男性不育,少精症,无精症,弱精症,畸精症,低促性腺激素性性腺功能减退症,高促性腺激素性性腺功能减退症,高泌乳素血症,垂体瘤,低促,高促,显微取精术,显微精道重建术,输精管吻合术,输精管附睾吻合术,ED,PE,显微精索静脉曲张结扎术,孕前检查,孕前体检,流产男性因素检查,勃起不坚,勃起无力,尿频,尿急,尿不尽,尿痛,尿道分泌物,衣原体,淋球菌,支原体,勃起不硬,时间短,射精快,不持久,龟头敏感,西地那非,他达拉非,必利劲,达泊西汀,金戈,万艾可,希爱力,艾时达,阿伐那非,千威,爱廷玖,万菲乐,伟哥,酚妥拉明,伐地那非,男科,前列腺增生,生精片,左卡尼汀,麒麟丸,前列腺增大,前列腺肥大,珍珠疹,珍珠状丘疹,男科,不孕不育,阴囊湿疹,包皮过长,包茎,参茸鞭丸,性功能,疲软,敏感,手淫,撸管,脱发,不充血,早射,尿道灼热,尿道流脓,尿道分泌物,非淋,解脲脲原体,人型支原体,早射
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唐运波 主治医师

主要从事内分泌及神经系统疾病的诊治,熟练掌握糖尿病,甲亢,脑梗死,脑出血等常见疾病的诊断与治疗。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:主要从事内分泌及神经系统疾病的诊治,熟练掌握糖尿病,甲亢,脑梗死,脑出血等常见疾病的诊断与治疗。
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邹颂玲 主治医师

待补充

好评 99%
接诊量 1.2万
平均等待 -
擅长:待补充
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患友问诊

患者咨询关于狭颅症的情况,想了解其症状及如何判断。患者男性1岁6个月
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2024-11-17 17:08:09
15岁患者后脑勺扁平,希望了解是否可矫正,外貌很重要。
32
2024-11-17 17:08:09
先天性后颅窝发育不良,茎颅磁治疗后病情变化,疑虑治疗方法是否导致病情变化。患者男性58岁
2
2024-11-17 17:08:09
八岁儿童晚上尿床,白天小便次数多且很臭,近期在学校也出现尿裤子现象,需要了解可能的原因和处理方法。患者女性8岁
13
2024-11-17 17:08:09
宝宝面部发育不良,主要表现为小下巴、面全骨小和眼部不对称等问题,可能与CT征有关。目前宝宝年龄较小,需要等待一段时间再决定是否需要手术治疗。
67
2024-11-17 17:08:09
三个月大的宝宝头部形态异常,头部有凹陷和不对称现象,担心是否为狭颅症或缺钙引起的方颅。
58
2024-11-17 17:08:09
孩子10岁,面部发育不全,一边脸大一边脸小,疑似遗传,寻求治疗建议。患者女性1岁
14
2024-11-17 17:08:09
患者因缺乏雄性激素导致声带发育停滞,目前说话声音像15岁小孩。医生建议可以通过手术治疗,但国内做这个手术的医院不多。杭州目前没有医院可以做,推荐去北京某教授那里进行手术,或者考虑上海复旦大学附属眼耳鼻喉科医院。关于手术费用,医生表示不清楚。
43
2024-11-17 17:08:09
女儿体检发现瞳孔缺失,不知原因,需做什么检查?患者女性3岁
15
2024-11-17 17:08:09
青少年近视与眼底发育不全问题咨询。家长询问关于孩子左眼发育不正常,高度近视和眼底发育不全导致的屈光不正问题。
35
2024-11-17 17:08:09

科普文章

#先天性颅面发育不全
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1.新生儿头老是后仰。家长要注意正确的抱孩子的姿势,新生儿本身不能抬头,脖颈较软,因此将孩子竖着抱起时,一定要用手托住颈部,将孩子头靠在肩膀上。脱住颈部的手不能放下,否则孩子出现头后仰的情况。新生儿已具备一定的听觉能力,因此如果孩子听着特别的声音,也可能会发生转头,但由于颈部发育还不完善,因此,总会头后仰,家长要特别注意保护颈部。
 
2.如果用手托住孩子颈部,仍然感觉头后仰,并且特别硬,同时如果合并四肢的张力都较高的话,要注意除外脑瘫的可能,需要进一步到医院去检查。特别是要注意孩子生产的时候是否正常,如果孩子早产,或者生后有窒息乏氧的病史,存在缺血缺氧性脑病,一旦出现头后仰的情况,一定要到医院进行肌张力的检查,头颅磁共振的检查以除外脑性瘫痪。
 
2.无论肌张力过强还是肌张力差,都可以导致孩子头后仰,需要专科的医生去进行评估,脑瘫的诊断除了肌张力异常以外,还要结合头颅磁共振的检查,以及孩子的宫内发育史等,有些可能在早期不能明确诊断,需要动态的观察孩子的运动发育及智力发育情况。如果家族有一些遗传代谢性的疾病,孩子出现头后仰的情况,仍然要引起高度的重视,需要早期的做基因以及代谢物质的检查。
 
  这种情况是极少见的,但是一定要争取早诊断,早治疗,以尽量减少孩子后遗症。
#长头#头围增大#先天性颅面发育不全
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我们临床通过彩超测量胎儿的数据可以间接反应胎儿的大小,包括双顶径,头围,这是反应头的大小; 股骨长,这是反应宝宝的身高; 腹围,这是反应宝宝的胖瘦,综合这些指标,可以得出胎儿的大致估算体重,来判断胎儿的生长发育情况。其中,临床比较常见的一种现象就是胎儿的头偏小,这是怎么回事呢?包括以下几种情况:

(1)正常现象: 胎儿在生长发育过程中大部分不会完全按照教科书生长,偏大或者偏小几天都是正常现象。一般我们认为,胎儿偏大或者偏小 2 个标准差内都是正常现象,所以如果胎儿头偏小的不多,属于正常现象,定期复查就可以。

(2)遗传因素: 胎儿的头的大小一定程度上取决于遗传因素。我们在临床中经常见到这样的现象:胎儿的其他指标都在正常范围,唯独头偏小,再一看胎儿父母的头,发现也是偏小,这就是遗传因素,这种情况一般也不需要特别处理,也属于正常现象。

(3)胎儿生长受限: 这是异常的现象,指胎儿头的大小明显小于两个标准差,多伴有其他指标也偏小,出现胎儿生长受限时一定要警惕,积极查找引起生长受限的原因,比如母体营养不良,各种合并症,胎儿因素等,找到原因后积极治疗,并且密切监测胎儿的指标,包括大小,羊水,胎盘,脐动脉血流等。如果胎儿越长越小,或者出现脐血流指标异常,应该及时终止妊娠。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

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