全州县人民医院位于广西北大门,是一所集医疗、急救、预防保健、教学、科研于一体的国家二级甲等非营利性公立综合医院。医院始建于1925年,拥有丰富的医疗资源和先进设备,为患者提供优质的医疗服务。在支链氨基酸代谢紊乱这一遗传性疾病治疗方面,医院具有显著的专业优势。医院拥有德国飞利浦CT机、岛津CR等先进医疗设备,并拥有一支经验丰富的医疗团队。医院在支链氨基酸代谢紊乱的诊断和治疗方面积累了丰富的经验,为患者提供全方位的诊疗服务。全州县人民医院将继续秉承“责任源于至善”的院训,致力于为患者提供更优质的医疗服务。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。