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中山大学附属江门医院先天性踝关节畸形专家

简介:

江门市中心医院始建于1912年,前身是加拿大基督教会在江门开办的“仁济医院”。经过几代人的努力,已发展成为集医疗、科研、教学、预防、保健和康复于一体的三级甲等综合性医院。2022年通过了三甲医院等级复审。历经百年,恰是风华。仁济精神薪火相传,文化底蕴愈加凸显。全院员工齐心协力,在“德高医精、仁心仁术”的院训指引下,“仁济为怀、追求卓越”,贯彻落实新时期我国卫生与健康工作方针,坚持以人民健康为中心,以救死扶伤、防病治病、提高人民健康水平和促进医学事业发展为宗旨,努力把医院建成为省内一流、国内知名的现代化综合性研究型医院。医院占地面积6.5万㎡,总建筑面积达17.5万㎡,编制床位3000张,开放床位2200余张。2022年总诊疗人次数216.83万人次;出院人次102507人次;出院患者手术为37309例;收治疑难危重CD型病例84142例,占住院总人次82.08%;三、四级手术占比68.88%。医院设临床科室44个,医技科室12个,职能科室23个。在职员工3397人,其中高级职称791人,硕士研究生导师40人,博士生导师2人,博士84人,国务院特殊津贴专家3人,在站博士后14人。市名医53人,省名中医1人,市名中医3人,市首席医学专家4人。至今,柔性引进专家19人。医院呼吸内科获批国家临床重点专科建设项目,另外拥有省级临床重点专科10个,市级临床重点专科29个。现有23个重大项目获得准入,包括人类辅助生殖技术-常规体外受精/胚胎移植(IVF-ET)、卵胞浆内单精子显微注射技术(ICSI),非血缘造血干细胞移植,法医物证司法鉴定等,已获得植入前胚胎遗传学诊断(PGT)技术筹建资质。医院除能开展“三甲”医院必备技术项目以外,在心血管、脑血管、肿瘤、呼吸、消化、妇产等专科疾病的诊疗以及器官移植、微创技术、介入治疗、骨髓移植、人类辅助生殖技术等方面,居省内同级医院先进地位。近年来,通过国家或省级评审开展的重大技术项目有“人类辅助生殖技术--IVF-ET、ICSI”、“非血缘性造血干细胞移植”、“产前诊断和新生儿听力筛查”、“心血管疾病介入诊疗技术临床应用”以及“四级妇科内镜诊疗技术临床应用”,已完成“异基因造血干细胞移植技术”、“人工智能辅助治疗技术”等6项国家限制类技术及66项广东省限制类技术备案,12项技术所属专科获批成为广东省“限制临床应用医疗技术”培训基地。医院紧跟国际先进技术发展前沿,不断扩大国内外交流领域,锐意技术创新,每年开展新技术达数十项。2021年输血科通过CNASISO15189质量认证(广东省第一家,全国第4家),2023年6月检验科通过CNASISO15189质量认证。2019年获批为“第一批国家分娩镇痛试点医院”。4个市级研究所:江门市呼吸疾病研究所、江门市泌尿生殖研究所、江门市医学影像研究所、江门市肿瘤研究所;9个市级诊疗中心:江门市精准医学诊疗中心、江门市急危重症抢救中心、江门市急危重症孕产妇急救中心、江门市危急重症新生儿救治中心、江门市儿科急危重症救治中心、江门市低视力康复中心、江门市临床检验中心、江门市心电诊断中心、江门市癌症防治中心设在我院。江门市血液净化质量控制中心、江门市病历质量控制中心、江门市眼科质量控制中心、江门市内分泌疾病质量控制中心、江门市急诊医学质量控制中心、江门市麻醉质量控制中心、江门市ICU医疗质量控制中心、江门市消化内科医疗质量控制中心、江门市医院感染管理质量控制中心和江门市临床检验质量控制中心等10个市级医疗质量控制中心挂靠在我院。已获得国家级胸痛中心、国家级高级卒中中心、中国房颤中心、国家级心脏康复中心认证。2021年4月,入选广东省第二期20家高水平医院重点建设医院名单,成为了全省50家高水平医院之一,是江门市唯一一所被纳入广东省高水平医院建设“登峰计划”的医院。在2022年10月公布的2021年度全国三级公立医院绩效考核中,医院跻身“A+”等级,位居全国三级综合医院前10%。医院坚持党建引领,以高质量党建引领医院高水平建设为目标,认真贯彻党中央关于加强公立医院党的建设工作意见的要求,严格落实党委领导下的院长负责制,充分发挥公立医院党委把方向、管大局、作决策、促改革、保落实的领导作用。医院党委以广东省医院党建“四有工程”示范点为抓手,促进党建业务融合发展,不断强化党建工作品牌效应,全力打造“党员主体意识激励工程”、新时代政治学习“宣讲员”队伍、红色杏林学院、“抓支部、强支部”等一系列党建品牌,积极发挥党员先锋模范作用,打造了一支战斗力强、凝聚力强的党员队伍,也带动了基层党支部工作不断创新和发展,充分激活医院党建工作新活力。近年以来,医院党委先后被评为全国学雷锋志愿服务“四个100”先进典型“最佳志愿服务组织”、全国无偿献血促进奖、广东省先进基层党组织、广东省抗击新冠肺炎先进集体、第六批广东省学雷锋活动示范点、广东省医院党建“四有”工程示范点等。医院坚持“科教兴院”发展战略,近五年共获得国家级科研项目17项,省部级科研项目25项,共获得科研资助资金1263.7万元。至今获得省级、市级科研成果奖共计179项。近五年共发表SCI论文97篇,其中2020年发表SCI论文33篇。医院是多所院校的教学医院和实习基地,2004年成为中山大学硕士研究生培养基地和博士后流动站科研基地,2014年成为国家级首批住院医师规范化培训基地和广东医科大学江门临床医学院。2017年成为暨南大学博士后创新实践基地,2018年成为暨南大学研究生培养基地、南方医科大学博士后创新实践基地。2019年获批建立广东省博士工作站。2021年成为遵义医科大学江门临床医学院、遵义医科大学研究生培养基地。2022年获批设立博士后科研工作站。医院搭建了坚实的科研创新平台,成立了江门市呼吸疾病研究所、江门市医学影像研究所、江门市泌尿生殖研究所、江门市肿瘤研究所、江门市中心医院妇产儿生殖医学临床转化及应用重点实验室、江门市临床生物资源库转化应用研究中心、数字化医学与增材制造工程技术研究中心。拥有医学研究中心、精准用药实验室、医学影像智能计算及应用实验室、精准与转化医学研究重点实验室等大批科研创新平台。医院配备有总值10多亿元的先进医疗设备,有代表区域中心水平的天智航骨科手术机器人、通用PET/CT、瓦里安医用直线加速器EDGE、通用超高端CTAPEX、西门子双源CT、飞利浦3.0T磁共振、联影3.0T磁共振、飞利浦DSAFD20、通用SPECT/CT、三鹰3D显微镜、4K荧光腹腔镜系统、3D腹腔镜系统、高端心脏彩超、全自动生化免疫流水线、以及进行分子生物学、基因水平检测等先进仪器。医院充分发挥区域龙头医院的引领作用,以资源共享、技术支持、检验互认、服务衔接为纽带开展医联体合作。与江门市江海区人民医院(江海分院)及江门市第二人民医院(蓬江分院)组建紧密型医联体;以重点专科为抓手,牵头成立20个专科联盟,分别与47家基层医疗机构及二三级医院组建专科联盟合作关系;依托医院信息化平台,分别与两家分院及周边基层医院、二级医院、新疆图木舒克市人民医院共计11家医疗机构开展远程心电、远程影像、远程会诊合作业务,实现优质医疗资源下沉、区域资源共享,促进江门地区医疗服务能力水平的整体提升。在2020年抗击新冠肺炎疫情的战斗中,医院作为全省30所定点医院之一,全院上下团结一心积极抗疫。神经内科三区获评第二十一届“全国青年文明号”;客户服务中心获评“全国巾帼文明岗”;刘凌云家庭获评“第十三届全国五好家庭”;医院党委被评为广东省抗击新冠肺炎先进基层党组织;感染科获评2020年广东省先进集体;左万里获评全国先进工作者;黄炎明获得第二届广东医师奖;阮晓红获评第六届广东好医生;刘凌云获评省优秀党员、第七届广东好医生;尹银定、刘凌云被授予省五一劳动奖章;阮晓红、黎平获评省三八红旗手;马清蓝等5人被评为省抗击新冠肺炎先进个人。关节畸形是指关节形态明显异常,区别于其正常外形结构,并出现功能障碍。关节畸形是类风湿性关节炎的典型临床表现之一,但并非仅类风湿性关节炎可表现为关节畸形,其他关节炎或外伤等病变均可导致。,先天性因素包括先天发育不良、遗传因素,踝关节,应根据患者年龄、畸形程度、关节稳定性和疼痛症状等综合因素来选择相应的术式,对没有严重影响日常工作和生活的患者可以不手术,除非有要求改善外观者。,骨关节炎,不要过多的吃咸辣的食物,不吃过冷、过热、过期、变质的食物等。,外观检查、影像学检查、功能等指标检查,。

卿笃桔 主任医师

主要从事各类痔、肛裂、肛周脓肿、肛瘘、肛门瘙痒、便秘、直肠阴道屡、结直肠炎性疾病、结直肠恶性肿瘤等结直肠肛门疾病、盆底疾病,如直肠脱垂(脱肛)、骶前肿物,臀部化脓性汗腺炎,骶尾部藏毛窦及疝与腹壁疾病等疾病的诊疗。国内肛肠界第一个以公立医院医生为主体的医生集团:“大湾区肛肠医生集团”~~孙锋肛肠医生集团成员。

好评 99%
接诊量 9011
平均等待 15分钟
擅长:主要从事各类痔、肛裂、肛周脓肿、肛瘘、肛门瘙痒、便秘、直肠阴道屡、结直肠炎性疾病、结直肠恶性肿瘤等结直肠肛门疾病、盆底疾病,如直肠脱垂(脱肛)、骶前肿物,臀部化脓性汗腺炎,骶尾部藏毛窦及疝与腹壁疾病等疾病的诊疗。国内肛肠界第一个以公立医院医生为主体的医生集团:“大湾区肛肠医生集团”~~孙锋肛肠医生集团成员。
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吴兴柳 主任医师

发热性疾病,呼吸道感染性疾病,肝脏疾病及消化系统感染性疾病。

好评 100%
接诊量 39
平均等待 3小时
擅长:发热性疾病,呼吸道感染性疾病,肝脏疾病及消化系统感染性疾病。
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孙明 主任医师

专业特长: 1.前列腺癌的早期精准诊断,腹腔镜前列腺癌根治术、综合治疗等。 2.腹腔镜膀胱癌根治新膀胱术、肾癌保肾手术、肾上腺肿瘤切除术等。 3.完成肾结石微创肾镜取石术、前列腺增生的微创剜除术逾千例; 4.显微输精管复通术、显微精索静脉结扎术、精囊镜技术等。 5.泌尿外科疑难复杂疾病的诊断和治疗。

好评 97%
接诊量 29
平均等待 2小时
擅长:专业特长: 1.前列腺癌的早期精准诊断,腹腔镜前列腺癌根治术、综合治疗等。 2.腹腔镜膀胱癌根治新膀胱术、肾癌保肾手术、肾上腺肿瘤切除术等。 3.完成肾结石微创肾镜取石术、前列腺增生的微创剜除术逾千例; 4.显微输精管复通术、显微精索静脉结扎术、精囊镜技术等。 5.泌尿外科疑难复杂疾病的诊断和治疗。
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洪劲超 主任医师

擅长口腔颌面外科常见病的诊治,熟练各种常见术式。如阻生牙埋伏牙的拔除、牙槽骨修整等齿槽外科;三大唾液腺—舌下腺、颌下腺、腮腺等涎腺疾病诊治及其肿物切除;颌面部骨折开放复位内固定;先天性唇腭裂修复;脉管畸形规范化治疗;放射性、药物性颌骨骨髓炎的诊治;熟练显微外科操作,口腔癌根治及颌面部缺损修复包括肿瘤切除及游离、带蒂皮瓣的制取等。熟悉正畸正颌联合治疗方案研究。

好评 100%
接诊量 191
平均等待 2小时
擅长: 擅长口腔颌面外科常见病的诊治,熟练各种常见术式。如阻生牙埋伏牙的拔除、牙槽骨修整等齿槽外科;三大唾液腺—舌下腺、颌下腺、腮腺等涎腺疾病诊治及其肿物切除;颌面部骨折开放复位内固定;先天性唇腭裂修复;脉管畸形规范化治疗;放射性、药物性颌骨骨髓炎的诊治;熟练显微外科操作,口腔癌根治及颌面部缺损修复包括肿瘤切除及游离、带蒂皮瓣的制取等。熟悉正畸正颌联合治疗方案研究。
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陈希曦 主任医师

擅长试管婴儿、人工授精临床处理,对输卵管性不孕、子宫内膜异位症、多囊卵巢综合症、薄型子宫内膜、复发性流产的丰富临床经验。对异常子宫出血、围绝经期的激素替代、月经不调等妇科内分泌有较深造诣。

好评 88%
接诊量 27
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擅长:擅长试管婴儿、人工授精临床处理,对输卵管性不孕、子宫内膜异位症、多囊卵巢综合症、薄型子宫内膜、复发性流产的丰富临床经验。对异常子宫出血、围绝经期的激素替代、月经不调等妇科内分泌有较深造诣。
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郑红丽 副主任医师

神经内科癫痫,眩晕,脑血管病

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接诊量 32
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擅长:神经内科癫痫,眩晕,脑血管病
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曾荣洽 主任医师

大面积重度烧伤救治,瘢痕治疗,糖尿病足、褥疮、血管性溃疡等慢性创面修复,体表肿物诊治以及重睑术、眼袋整形术、隆鼻、唇腭裂修复等整形美容手术。

好评 100%
接诊量 14
平均等待 -
擅长:大面积重度烧伤救治,瘢痕治疗,糖尿病足、褥疮、血管性溃疡等慢性创面修复,体表肿物诊治以及重睑术、眼袋整形术、隆鼻、唇腭裂修复等整形美容手术。
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陈华琴 主任医师

儿童肥胖症,糖尿病,性早熟,矮小症,甲状腺疾病,儿童性腺等疾病及疑难病和一些罕见病的诊治,正常孩子的生长发育监测和身高管理

好评 100%
接诊量 5
平均等待 1小时
擅长:儿童肥胖症,糖尿病,性早熟,矮小症,甲状腺疾病,儿童性腺等疾病及疑难病和一些罕见病的诊治,正常孩子的生长发育监测和身高管理
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梁灼源 副主任医师

风湿类疾病

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擅长:风湿类疾病
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刘冬英 副主任医师

擅长常见恶性肿瘤的化放疗、靶向免疫治疗即综合治疗;尤其是肺癌、乳腺癌的综合治疗。

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接诊量 2
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擅长:擅长常见恶性肿瘤的化放疗、靶向免疫治疗即综合治疗;尤其是肺癌、乳腺癌的综合治疗。
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患友问诊

孩子脚疼,走路时脚踝向内倾斜,是否缺钙?患者男性2岁6个月
68
2024-11-06 21:34:01
一岁四个月小孩学走路,发现脚踝不正,需不需要干预?患者女性1岁3个月
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2024-11-06 21:34:01
孩子脚踝向外弯曲,疑有发育问题。患者女性2岁3个月
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2024-11-06 21:34:01
孩子脚趾有些歪曲,不知道是否正常,是否需要治疗。患者女性1岁5个月
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2024-11-06 21:34:01
宝宝3个月大,走路姿势外八字,疑有足弓塌陷,咨询是否需要治疗。患者男性1岁5个月
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2024-11-06 21:34:01
手指指甲盖分离,手指肿胀疼痛,孩子脚踝内侧骨头凸出,跑步时身体一侧倾斜,是否需要治疗?患者男性2岁8个月
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2024-11-06 21:34:01
患者经常脚踝扭伤,想请教如何预防和治疗?
6
2024-11-06 21:34:01
一岁宝宝站立时脚踝位置不直,疑似足踝发育问题,寻求治疗方法。患者女性1岁4个月
36
2024-11-06 21:34:01
宝宝出生后左脚内侧骨头比右脚尖,脚踝内侧不对称,走路和生长发育正常,想了解是否需要治疗?患者女性1岁7个月
41
2024-11-06 21:34:01
宝宝右脚踝弯度大,晚上睡觉侧躺时右脚经常向里勾,想知道这是否正常。患者女性1岁1个月
52
2024-11-06 21:34:01

科普文章

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营养保健下的商品共分为了约12个左右的二级类目,需要通过对应的类目考试才能承接对应类目订单。培训资料及考试涵盖各类产品的详细信息,包括但不限于营养成分、适用人群、功效特点、潜在风险等专业知识。通过这样系统且有针对性的学习与考核,能确保各位在面对客户咨询时,能依据不同类目产品给出科学合理的建议。
 
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当前仅有骨骼健康和增强免疫类目有考试,其他类目考试正在陆续开放中。请与11.10号前完成骨骼健康和增强免疫考试,每场考试2次机会,如未通过,11号后将无法承接对应类目的订单,还请相关老师尽快完成培训与考试。
 
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京东健康互联网医院
2024.11.05

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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