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中山大学附属江门医院侏儒症专家

简介:

江门市中心医院始建于1912年,前身是加拿大基督教会在江门开办的“仁济医院”。经过几代人的努力,已发展成为集医疗、科研、教学、预防、保健和康复于一体的三级甲等综合性医院。2022年通过了三甲医院等级复审。历经百年,恰是风华。仁济精神薪火相传,文化底蕴愈加凸显。全院员工齐心协力,在“德高医精、仁心仁术”的院训指引下,“仁济为怀、追求卓越”,贯彻落实新时期我国卫生与健康工作方针,坚持以人民健康为中心,以救死扶伤、防病治病、提高人民健康水平和促进医学事业发展为宗旨,努力把医院建成为省内一流、国内知名的现代化综合性研究型医院。医院占地面积6.5万㎡,总建筑面积达17.5万㎡,编制床位3000张,开放床位2200余张。2022年总诊疗人次数216.83万人次;出院人次102507人次;出院患者手术为37309例;收治疑难危重CD型病例84142例,占住院总人次82.08%;三、四级手术占比68.88%。医院设临床科室44个,医技科室12个,职能科室23个。在职员工3397人,其中高级职称791人,硕士研究生导师40人,博士生导师2人,博士84人,国务院特殊津贴专家3人,在站博士后14人。市名医53人,省名中医1人,市名中医3人,市首席医学专家4人。至今,柔性引进专家19人。医院呼吸内科获批国家临床重点专科建设项目,另外拥有省级临床重点专科10个,市级临床重点专科29个。现有23个重大项目获得准入,包括人类辅助生殖技术-常规体外受精/胚胎移植(IVF-ET)、卵胞浆内单精子显微注射技术(ICSI),非血缘造血干细胞移植,法医物证司法鉴定等,已获得植入前胚胎遗传学诊断(PGT)技术筹建资质。医院除能开展“三甲”医院必备技术项目以外,在心血管、脑血管、肿瘤、呼吸、消化、妇产等专科疾病的诊疗以及器官移植、微创技术、介入治疗、骨髓移植、人类辅助生殖技术等方面,居省内同级医院先进地位。近年来,通过国家或省级评审开展的重大技术项目有“人类辅助生殖技术--IVF-ET、ICSI”、“非血缘性造血干细胞移植”、“产前诊断和新生儿听力筛查”、“心血管疾病介入诊疗技术临床应用”以及“四级妇科内镜诊疗技术临床应用”,已完成“异基因造血干细胞移植技术”、“人工智能辅助治疗技术”等6项国家限制类技术及66项广东省限制类技术备案,12项技术所属专科获批成为广东省“限制临床应用医疗技术”培训基地。医院紧跟国际先进技术发展前沿,不断扩大国内外交流领域,锐意技术创新,每年开展新技术达数十项。2021年输血科通过CNASISO15189质量认证(广东省第一家,全国第4家),2023年6月检验科通过CNASISO15189质量认证。2019年获批为“第一批国家分娩镇痛试点医院”。4个市级研究所:江门市呼吸疾病研究所、江门市泌尿生殖研究所、江门市医学影像研究所、江门市肿瘤研究所;9个市级诊疗中心:江门市精准医学诊疗中心、江门市急危重症抢救中心、江门市急危重症孕产妇急救中心、江门市危急重症新生儿救治中心、江门市儿科急危重症救治中心、江门市低视力康复中心、江门市临床检验中心、江门市心电诊断中心、江门市癌症防治中心设在我院。江门市血液净化质量控制中心、江门市病历质量控制中心、江门市眼科质量控制中心、江门市内分泌疾病质量控制中心、江门市急诊医学质量控制中心、江门市麻醉质量控制中心、江门市ICU医疗质量控制中心、江门市消化内科医疗质量控制中心、江门市医院感染管理质量控制中心和江门市临床检验质量控制中心等10个市级医疗质量控制中心挂靠在我院。已获得国家级胸痛中心、国家级高级卒中中心、中国房颤中心、国家级心脏康复中心认证。2021年4月,入选广东省第二期20家高水平医院重点建设医院名单,成为了全省50家高水平医院之一,是江门市唯一一所被纳入广东省高水平医院建设“登峰计划”的医院。在2022年10月公布的2021年度全国三级公立医院绩效考核中,医院跻身“A+”等级,位居全国三级综合医院前10%。医院坚持党建引领,以高质量党建引领医院高水平建设为目标,认真贯彻党中央关于加强公立医院党的建设工作意见的要求,严格落实党委领导下的院长负责制,充分发挥公立医院党委把方向、管大局、作决策、促改革、保落实的领导作用。医院党委以广东省医院党建“四有工程”示范点为抓手,促进党建业务融合发展,不断强化党建工作品牌效应,全力打造“党员主体意识激励工程”、新时代政治学习“宣讲员”队伍、红色杏林学院、“抓支部、强支部”等一系列党建品牌,积极发挥党员先锋模范作用,打造了一支战斗力强、凝聚力强的党员队伍,也带动了基层党支部工作不断创新和发展,充分激活医院党建工作新活力。近年以来,医院党委先后被评为全国学雷锋志愿服务“四个100”先进典型“最佳志愿服务组织”、全国无偿献血促进奖、广东省先进基层党组织、广东省抗击新冠肺炎先进集体、第六批广东省学雷锋活动示范点、广东省医院党建“四有”工程示范点等。医院坚持“科教兴院”发展战略,近五年共获得国家级科研项目17项,省部级科研项目25项,共获得科研资助资金1263.7万元。至今获得省级、市级科研成果奖共计179项。近五年共发表SCI论文97篇,其中2020年发表SCI论文33篇。医院是多所院校的教学医院和实习基地,2004年成为中山大学硕士研究生培养基地和博士后流动站科研基地,2014年成为国家级首批住院医师规范化培训基地和广东医科大学江门临床医学院。2017年成为暨南大学博士后创新实践基地,2018年成为暨南大学研究生培养基地、南方医科大学博士后创新实践基地。2019年获批建立广东省博士工作站。2021年成为遵义医科大学江门临床医学院、遵义医科大学研究生培养基地。2022年获批设立博士后科研工作站。医院搭建了坚实的科研创新平台,成立了江门市呼吸疾病研究所、江门市医学影像研究所、江门市泌尿生殖研究所、江门市肿瘤研究所、江门市中心医院妇产儿生殖医学临床转化及应用重点实验室、江门市临床生物资源库转化应用研究中心、数字化医学与增材制造工程技术研究中心。拥有医学研究中心、精准用药实验室、医学影像智能计算及应用实验室、精准与转化医学研究重点实验室等大批科研创新平台。医院配备有总值10多亿元的先进医疗设备,有代表区域中心水平的天智航骨科手术机器人、通用PET/CT、瓦里安医用直线加速器EDGE、通用超高端CTAPEX、西门子双源CT、飞利浦3.0T磁共振、联影3.0T磁共振、飞利浦DSAFD20、通用SPECT/CT、三鹰3D显微镜、4K荧光腹腔镜系统、3D腹腔镜系统、高端心脏彩超、全自动生化免疫流水线、以及进行分子生物学、基因水平检测等先进仪器。医院充分发挥区域龙头医院的引领作用,以资源共享、技术支持、检验互认、服务衔接为纽带开展医联体合作。与江门市江海区人民医院(江海分院)及江门市第二人民医院(蓬江分院)组建紧密型医联体;以重点专科为抓手,牵头成立20个专科联盟,分别与47家基层医疗机构及二三级医院组建专科联盟合作关系;依托医院信息化平台,分别与两家分院及周边基层医院、二级医院、新疆图木舒克市人民医院共计11家医疗机构开展远程心电、远程影像、远程会诊合作业务,实现优质医疗资源下沉、区域资源共享,促进江门地区医疗服务能力水平的整体提升。在2020年抗击新冠肺炎疫情的战斗中,医院作为全省30所定点医院之一,全院上下团结一心积极抗疫。神经内科三区获评第二十一届“全国青年文明号”;客户服务中心获评“全国巾帼文明岗”;刘凌云家庭获评“第十三届全国五好家庭”;医院党委被评为广东省抗击新冠肺炎先进基层党组织;感染科获评2020年广东省先进集体;左万里获评全国先进工作者;黄炎明获得第二届广东医师奖;阮晓红获评第六届广东好医生;刘凌云获评省优秀党员、第七届广东好医生;尹银定、刘凌云被授予省五一劳动奖章;阮晓红、黎平获评省三八红旗手;马清蓝等5人被评为省抗击新冠肺炎先进个人。侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长,与遗传有关,全身,生长激素,手术治疗,无,禁食辛辣刺激性食物,体格检查,X线检查,。

陈华琴 主任医师

儿童肥胖症,糖尿病,性早熟,矮小症,甲状腺疾病,儿童性腺等疾病及疑难病和一些罕见病的诊治,正常孩子的生长发育监测和身高管理

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擅长:儿童肥胖症,糖尿病,性早熟,矮小症,甲状腺疾病,儿童性腺等疾病及疑难病和一些罕见病的诊治,正常孩子的生长发育监测和身高管理
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患友问诊

小孩有侏儒症,个头矮,软骨发育迟缓,想知道有没有什么营养补充可以帮助改善?
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2024-11-11 04:52:34
我在29周和31周做了B超,医生说肱骨长偏短,担心是侏儒症,想知道是否需要做羊水穿刺?患者女性28岁
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2024-11-11 04:52:34

科普文章

侏儒症早期症状通常包括身高生长缓慢、头部比例过大、生长发育不良等。侏儒症是一种由遗传或疾病因素引起的生长发育障碍,患者在婴儿期和儿童期的身高发育缓慢,通常是同龄正常儿童身高的平均值以下。

一般情况下,身高生长缓慢是侏儒症患者最明显的表现,通常在两岁以后就会显现出来。头部比例过大也是侏儒症患者较为明显的表现,尤其是面部特征可能会更突出,并且会出现很多生理问题,例如内脏器官可能比较小,骨骼发育不良等问题。注意,这些症状并不是所有侏儒症患者都会出现,出现了也不是一定表示有侏儒症。

如果家长发现孩子有以上症状中的一种或多种,应该及时带孩子去到医院相应科室进行评估和确诊。以此得到相应治疗。

#侏儒症#巨人症#巨人症(垂体性)
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好多孩子的找我咨询长高的问题。但是,你一定要把握好你可以长高的年龄。如果超过了长高的年龄,医生也是没有办法的,那么你就只能留下遗憾了。

长高的年限是多大呢?

  • 一般男孩可以长到 20-22 周岁。但是由于遗传基因不同,个体差异比较大,有的可能十七八岁后线闭合,停止长高,也有的可能二十四五过后才闭合,不再长高。不过,一般十七八岁以后它的长高速度就会放缓,所以这个时候如果不注意膳食营养,不注意运动,不注意睡眠的话,就会影响你的长高。
  • 一般女孩子可以长到 17-18 周岁。同样女孩子的长高也受遗传因素影响,所以个体差异也是比较大的。有的女孩子十六七岁过后线闭合不再长高了。也有的女孩子可以长到 20 岁以上。不过一般女孩子十五六岁过后线接近闭合,长高速度也会放缓。所以在长高的年龄段必须注意膳食营养的全面充足,必须多做有利于长高的运动,必须保证充足合理的睡眠。
#侏儒症#营养性矮小
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矮小症和侏儒症在临床上都是好发于儿童的内分泌代谢疾病,同样都是导致身材矮小,在两者之间大的区分并没有太多的区分,只是有细小的区别,具体的分析有以下两个方面:

第一,矮小症的发生:

  • 矮小症的发病一般常常是家族性遗传而导致的,也就是最常见的生理因素而导致,并无病理的表现,与遗传基因有明显的联系,也有可能与体质的因素有关,或者是青春期延迟发育有关,就是在老人当中所常说的晚发育。
  • 这种情况会随着年龄的增长,早期矮小症的患儿有可能最终达到成人身高的标准,但是这不是绝定性的,很大一部分与父母身高的遗传有决定性的关系。

第二,侏儒症的发生:

  • 侏儒症的患者常常是一些病因素而导致的,临床上最为常见的就是生长激素缺乏、甲状腺功能异常、软骨病或者是骨发育不良、Turner 综合征、慢性肾脏疾病、贫血、维生素 D 缺乏以及缺钙等疾病,都是导致侏儒症发生的主要原因。

总结:

通过以上两点分析侏儒症和矮小症的区别,主要在于病理和生理上的改变,矮小症可能存在生理和病理同时致病的一种情况,而侏儒症主要是更倾向于病理导致的。但是,无论何种原因而导致的都应该进行相关的积极干预治疗,才是最终达到遗传身高最有效的方法,应该及早进行检查和治疗,切勿耽误病情而影响最终的身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在目前已知的原因非常多,可以说是多种多样的病因。那么,对于矮小症主要有哪些原因而导致的,是我们今天所要具体分析的内容,大致有以下几个方面:

  • 生长激素缺乏而导致矮小症的发生,生长激素缺乏是矮小症发生最多见的一个原因,生长激素缺乏往往与环境因素、遗传因素和营养的缺乏有关,对于及时补充生长激素有助于缓解矮小症所带来的危害。
  • 性早熟所导致的矮小症,性早熟很多都是源于垂体的病变,导致体内的激素异常从而使患儿提前发育,最终导致骨骺线提前闭合而影响最终的身高出现身材矮小,另外,一些遗传代谢疾病也是导致矮小症发生的一个主要原因。
  • 先天染色体基因突变而导致矮小症的发生,另外一种先天的病变是指宫内发育迟缓,还有家族性的身材矮小也是一个主要的原因,还有就是一些严重的疾病也会导致身材矮小的发生,在临床上比较常见的如软骨发育不良等,另外,如果经过一系列相关的检查并没有找到病因,也称之为"特发性矮小症",都是身材矮小主要的病因。

总结,以上几种情况都是矮小症发生的主要原因,要根据具体的情况具体的分析,不同症状的治疗方法是截然不同的,需要在正规医院进行检查后,在小儿内分泌科进行专科的治疗,药物的使用要严格按照标准和用药指征,谨慎遵照医嘱执行!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症是临床上常见的疾病,它的发生原因比较复杂,对于矮小症的诊断标准是什么?是广大矮小症家长所关心的问题,今天就来为大家讲一讲矮小症诊断的标准是什么?

矮小症的诊断标准目前在世界上是参考 2006 年 WHO 所确定的诊断标准,指的是儿童在生长发育过程中身高低于同种族、同性别、同年龄段的孩童三个百分点以下即高度怀疑矮小症,另外,对于同样低于相同儿童身高的两个标准差以下也可以诊断矮小症,并且孩子每年生长的速度小于五厘米到七厘米以下,如果这以上几点同时存在,那么,矮小症的诊断是完全成立的。

对于矮小症的诊断还需要做一些临床上的相关的项目检查,这样更具有说服力,首先要检查的就是孩子的骨龄检测,如果孩子骨龄落后则提示矮小症的发生率较大,同时需要给孩子进行生长激素的检测以及生长激素激发实验或者是胰岛素样生长因子的检查,也需要性激素六项的检测,甲状腺功能的检查,或者是染色体基因的检测,头颅磁共振或者是垂体的磁共振检查等等。

对于做相关检查项目的原因是要明确孩子发生身材矮小的原因,另外,也需要排除一些特殊疾病而导致的,从而为孩子下一步进行治疗而提供诊断的依据和指导方向,所以,在临床上对于矮小症的诊断是非常重要的,是我们每一个家长都应该了解的内容,并且尽早的发现孩子的异常,避免耽误病情而影响最终的身高!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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     矮小症属于儿童内分泌系统疾病之一,在我国社会也是比较常见的疾病,如果孩子发生了矮小症,一部分家长又比较粗心并没有在意,经常会把孩子矮小症的情况误以为是晚长,等孩子骨骺线已经闭合时,再想起来去医院检查治疗,已经过了最佳治疗的时期从而耽误了孩子最终的身高。那么,家长应该了解矮小症的相关症状以及从几岁开始进行治疗,今天我们就来一起学习一下矮小症最佳治疗的时间是从几岁开始?

 

在临床上很多医生在出诊时都会遇到对矮小症非常不了解的家长,常常会把矮小症当做是营养不良,保留着以前的愚昧老观念,因此,很多矮小症的患者最佳治疗时间被家长耽误了,在日常的生活中,家长应该通过一些简单的方法来判定孩子是否可能患有矮小症,现在最常用的就是标准差法和身高百分位法进行提前的鉴别,如果您的孩子身高和同龄以及同性别同种族的儿童身高比低于正常标准的三个百分位以下,可能提示孩子存在着矮小症,应该马上去医院进行相关的检查和治疗。

 

治疗矮小症应该从几岁开始,答案是这样的,对于儿童一经诊断就应该进行治疗,最晚治疗的时间,女孩儿不能超过 14 岁,男孩儿不能超过 16 岁,因为超过这个年龄骨骺线可能已经闭合,再进行治疗可能意义不大并且非常困难。所以,这样看来,一旦发现矮小症倾向,无论是六岁、八岁、九岁还是十岁,都应该马上进行治疗,不要耽误病情而影响最终身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在临床上是比较多见的,指的是在同龄的儿童中,孩子的身高低于同性别、同种族儿童平均身高的两个标准差以下,并且每年生长的速度会低于五厘米以下,在临床上属于小儿内分泌系统疾病。那么,有很多家长会关心矮小症是否能治好?今天就来为大家讲一下矮小症是否能够治愈?

首先,应该确定引起矮小症的原因

  • 先天生长激素缺乏或者生长激素分泌不足而导致的矮小症
  • 下丘脑病变导致的矮小症
  • 家族遗传性身材矮小也是矮小症发生的一个主要部分
  • 生长激素不敏感或者生长激素抵抗综合征
  • 先天性卵巢功能发育不全
  • 内分泌系统疾病导致的矮小症,比如甲状腺功能减退症、皮质醇增多症、性早熟等等

其次,发现这些病因并且及时的进行治疗

矮小症是可以被治好的,前提是越早治疗并且治愈的可能性越大,一旦患儿骨骺线闭合,那么对于矮小症的治疗就比较困难了,很难再继续生长而出现了终生的身材矮小,所以应该做相关的检查来确定原因然后对症治疗才是最好的办法。

最后,矮小症的治疗

必须选择对症治疗的方式,如果是营养缺乏应该增加营养,如果是生长激素缺乏应该注射生长激素,如果是其他内分泌系统疾病也应该对症治疗,往往可以选择中西医结合治疗的方式效果最好!

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

治疗

一、人生长激素

   重组人生长激素,临床治疗生长激素缺乏性注入症效果显著,治疗剂量一般为每周0.5~0.7U/Kg,分6~7次与税睡前30~60分钟,皮下注射效果较好。初用时身高增长,速度达到每年10厘米以后,治疗效果逐渐减弱。

二、生长激素释放素

   24ug/Kg体重,每晚睡前皮下注射连续6个月,可使生长速度明显增加,疗效于人生长激素相识,适用于下丘脑性生长激素缺乏症。

三、胰岛素样生长因子-1

   今年已用于治疗生长激素不敏感综合征,早期诊断,早期治疗者效果较好,每日皮下注射两次,每次40~80ug,生长速度每年可增长4厘米以上,不良反应有低血糖。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

临床表现

一、躯体生长迟缓

     本病患者出生时市场体重往往正常,数月后具体生长迟缓,但大部分被发觉,大多都在 2~3 岁后与同龄儿童的差别愈加显著,但生长并不完全停止,只有生长速度极为缓慢。三岁以下低于每年 7 厘米,三岁至青春期,每年不超过 4~5 厘米,体态一般原称。成年后多保持童年体型和外貌,皮肤较细腻,可有皱纹,皮下脂肪有时可略丰满,身高一般不超过 1 米 3。

二、性器官不发育或第二性征缺乏

    患者至青春期性器官不发育,第二性征缺如男性生殖器小,与幼儿相似,睾丸细小,多半隐睾症,无胡须。女性表现为原发性闭经,乳房不发育。

三、智力与年龄相称

   智力发育一般正常,学习成绩与同年龄者无差别,但生长后常因身材矮小而抑郁寡欢,不合群。

四、骨骼发育不全

    X 线摄片可见长骨均短小,骨龄幼稚,骨化中心发育迟缓,骨骺久不愈合。

五、颅内占位效应

   继发性生长激素缺乏性侏儒症,由鞍区肿瘤所知者,可有局部受压及颅内压增高的表现,如头痛,视力减退和视野缺损。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。按病因可分为特发性继发性及生长激素不敏感综合征。按病变部位可分为垂体性和下丘脑性。

病因和发病机制

一、特发性生长激素缺乏性侏儒症 病因不明,可能由于下丘脑垂体及其胰岛素生长因子轴功能的异常,导致生长激素分泌不足,所引起 1/3 的患者为单纯性缺乏生长激素,2/3 的患者同时伴有垂体其他激素缺乏。

二,继发性生长激素缺乏性侏儒症 本病可继,发于下丘脑垂体肿瘤最常见者为颅咽管,瘤神经纤维瘤,颅内感染(脑炎,脑膜炎),肉芽肿,病变,创伤放射性损伤等均可影响下丘脑腺垂体功能,引起继发性生长激素,缺乏性侏儒症。

三,生长激素,不敏感综合征 本综合征由于靶细胞对饲料技术不敏感而引起的一种矮小症,本病多呈常染色体隐性遗传,其病因复杂多样,都作为生长激素受体基因病变,少数以后 GHR 信号转导障碍,胰岛素生长要因此基因突变或胰岛素样生长因子受体异常引起。

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