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中山大学附属江门医院伴有精神病性症状的重度抑郁发作专家

简介:

江门市中心医院始建于1912年,前身是加拿大基督教会在江门开办的“仁济医院”。经过几代人的努力,已发展成为集医疗、科研、教学、预防、保健和康复于一体的三级甲等综合性医院。2022年通过了三甲医院等级复审。历经百年,恰是风华。仁济精神薪火相传,文化底蕴愈加凸显。全院员工齐心协力,在“德高医精、仁心仁术”的院训指引下,“仁济为怀、追求卓越”,贯彻落实新时期我国卫生与健康工作方针,坚持以人民健康为中心,以救死扶伤、防病治病、提高人民健康水平和促进医学事业发展为宗旨,努力把医院建成为省内一流、国内知名的现代化综合性研究型医院。医院占地面积6.5万㎡,总建筑面积达17.5万㎡,编制床位3000张,开放床位2200余张。2022年总诊疗人次数216.83万人次;出院人次102507人次;出院患者手术为37309例;收治疑难危重CD型病例84142例,占住院总人次82.08%;三、四级手术占比68.88%。医院设临床科室44个,医技科室12个,职能科室23个。在职员工3397人,其中高级职称791人,硕士研究生导师40人,博士生导师2人,博士84人,国务院特殊津贴专家3人,在站博士后14人。市名医53人,省名中医1人,市名中医3人,市首席医学专家4人。至今,柔性引进专家19人。医院呼吸内科获批国家临床重点专科建设项目,另外拥有省级临床重点专科10个,市级临床重点专科29个。现有23个重大项目获得准入,包括人类辅助生殖技术-常规体外受精/胚胎移植(IVF-ET)、卵胞浆内单精子显微注射技术(ICSI),非血缘造血干细胞移植,法医物证司法鉴定等,已获得植入前胚胎遗传学诊断(PGT)技术筹建资质。医院除能开展“三甲”医院必备技术项目以外,在心血管、脑血管、肿瘤、呼吸、消化、妇产等专科疾病的诊疗以及器官移植、微创技术、介入治疗、骨髓移植、人类辅助生殖技术等方面,居省内同级医院先进地位。近年来,通过国家或省级评审开展的重大技术项目有“人类辅助生殖技术--IVF-ET、ICSI”、“非血缘性造血干细胞移植”、“产前诊断和新生儿听力筛查”、“心血管疾病介入诊疗技术临床应用”以及“四级妇科内镜诊疗技术临床应用”,已完成“异基因造血干细胞移植技术”、“人工智能辅助治疗技术”等6项国家限制类技术及66项广东省限制类技术备案,12项技术所属专科获批成为广东省“限制临床应用医疗技术”培训基地。医院紧跟国际先进技术发展前沿,不断扩大国内外交流领域,锐意技术创新,每年开展新技术达数十项。2021年输血科通过CNASISO15189质量认证(广东省第一家,全国第4家),2023年6月检验科通过CNASISO15189质量认证。2019年获批为“第一批国家分娩镇痛试点医院”。4个市级研究所:江门市呼吸疾病研究所、江门市泌尿生殖研究所、江门市医学影像研究所、江门市肿瘤研究所;9个市级诊疗中心:江门市精准医学诊疗中心、江门市急危重症抢救中心、江门市急危重症孕产妇急救中心、江门市危急重症新生儿救治中心、江门市儿科急危重症救治中心、江门市低视力康复中心、江门市临床检验中心、江门市心电诊断中心、江门市癌症防治中心设在我院。江门市血液净化质量控制中心、江门市病历质量控制中心、江门市眼科质量控制中心、江门市内分泌疾病质量控制中心、江门市急诊医学质量控制中心、江门市麻醉质量控制中心、江门市ICU医疗质量控制中心、江门市消化内科医疗质量控制中心、江门市医院感染管理质量控制中心和江门市临床检验质量控制中心等10个市级医疗质量控制中心挂靠在我院。已获得国家级胸痛中心、国家级高级卒中中心、中国房颤中心、国家级心脏康复中心认证。2021年4月,入选广东省第二期20家高水平医院重点建设医院名单,成为了全省50家高水平医院之一,是江门市唯一一所被纳入广东省高水平医院建设“登峰计划”的医院。在2022年10月公布的2021年度全国三级公立医院绩效考核中,医院跻身“A+”等级,位居全国三级综合医院前10%。医院坚持党建引领,以高质量党建引领医院高水平建设为目标,认真贯彻党中央关于加强公立医院党的建设工作意见的要求,严格落实党委领导下的院长负责制,充分发挥公立医院党委把方向、管大局、作决策、促改革、保落实的领导作用。医院党委以广东省医院党建“四有工程”示范点为抓手,促进党建业务融合发展,不断强化党建工作品牌效应,全力打造“党员主体意识激励工程”、新时代政治学习“宣讲员”队伍、红色杏林学院、“抓支部、强支部”等一系列党建品牌,积极发挥党员先锋模范作用,打造了一支战斗力强、凝聚力强的党员队伍,也带动了基层党支部工作不断创新和发展,充分激活医院党建工作新活力。近年以来,医院党委先后被评为全国学雷锋志愿服务“四个100”先进典型“最佳志愿服务组织”、全国无偿献血促进奖、广东省先进基层党组织、广东省抗击新冠肺炎先进集体、第六批广东省学雷锋活动示范点、广东省医院党建“四有”工程示范点等。医院坚持“科教兴院”发展战略,近五年共获得国家级科研项目17项,省部级科研项目25项,共获得科研资助资金1263.7万元。至今获得省级、市级科研成果奖共计179项。近五年共发表SCI论文97篇,其中2020年发表SCI论文33篇。医院是多所院校的教学医院和实习基地,2004年成为中山大学硕士研究生培养基地和博士后流动站科研基地,2014年成为国家级首批住院医师规范化培训基地和广东医科大学江门临床医学院。2017年成为暨南大学博士后创新实践基地,2018年成为暨南大学研究生培养基地、南方医科大学博士后创新实践基地。2019年获批建立广东省博士工作站。2021年成为遵义医科大学江门临床医学院、遵义医科大学研究生培养基地。2022年获批设立博士后科研工作站。医院搭建了坚实的科研创新平台,成立了江门市呼吸疾病研究所、江门市医学影像研究所、江门市泌尿生殖研究所、江门市肿瘤研究所、江门市中心医院妇产儿生殖医学临床转化及应用重点实验室、江门市临床生物资源库转化应用研究中心、数字化医学与增材制造工程技术研究中心。拥有医学研究中心、精准用药实验室、医学影像智能计算及应用实验室、精准与转化医学研究重点实验室等大批科研创新平台。医院配备有总值10多亿元的先进医疗设备,有代表区域中心水平的天智航骨科手术机器人、通用PET/CT、瓦里安医用直线加速器EDGE、通用超高端CTAPEX、西门子双源CT、飞利浦3.0T磁共振、联影3.0T磁共振、飞利浦DSAFD20、通用SPECT/CT、三鹰3D显微镜、4K荧光腹腔镜系统、3D腹腔镜系统、高端心脏彩超、全自动生化免疫流水线、以及进行分子生物学、基因水平检测等先进仪器。医院充分发挥区域龙头医院的引领作用,以资源共享、技术支持、检验互认、服务衔接为纽带开展医联体合作。与江门市江海区人民医院(江海分院)及江门市第二人民医院(蓬江分院)组建紧密型医联体;以重点专科为抓手,牵头成立20个专科联盟,分别与47家基层医疗机构及二三级医院组建专科联盟合作关系;依托医院信息化平台,分别与两家分院及周边基层医院、二级医院、新疆图木舒克市人民医院共计11家医疗机构开展远程心电、远程影像、远程会诊合作业务,实现优质医疗资源下沉、区域资源共享,促进江门地区医疗服务能力水平的整体提升。在2020年抗击新冠肺炎疫情的战斗中,医院作为全省30所定点医院之一,全院上下团结一心积极抗疫。神经内科三区获评第二十一届“全国青年文明号”;客户服务中心获评“全国巾帼文明岗”;刘凌云家庭获评“第十三届全国五好家庭”;医院党委被评为广东省抗击新冠肺炎先进基层党组织;感染科获评2020年广东省先进集体;左万里获评全国先进工作者;黄炎明获得第二届广东医师奖;阮晓红获评第六届广东好医生;刘凌云获评省优秀党员、第七届广东好医生;尹银定、刘凌云被授予省五一劳动奖章;阮晓红、黎平获评省三八红旗手;马清蓝等5人被评为省抗击新冠肺炎先进个人。抑郁状态,是一种常见的心境障碍,指没有明确奋斗目标,精神颓废的状态。心中极其压抑,时常感到十分烦躁不安。会走极端。,不明,脑,1.治疗目标 抑郁发作的治疗要达到三个目标:①提高临床治愈率,最大限度减少病残率和自杀率,关键在于彻底消除临床症状;②提高生存质量,恢复社会功能;③预防复发。 2.治疗原则 ①个体化治疗;②剂量逐步递增,尽可能采用最小有效量,使不良反应减至最少,以提高服药依从性;③足量足疗程治疗;④尽可能单一用药,如疗效不佳可考虑转换治疗、增效治疗或联合治疗,但需要注意药物相互作用;⑤治疗前知情告知;⑥治疗期间密切观察病情变化和不良反应并及时处理;⑦可联合心理治疗增加疗效;⑧积极治疗与抑郁共病的其他躯体疾病、物质依赖、焦虑障碍等。 3.药物治疗 药物治疗是中度以上抑郁发作的主要治疗措施。目前临床上一线的抗抑郁药主要包括选择性5-羟色胺再摄取抑制剂(SSRI,代表药物氟西汀、帕罗西汀、舍曲林、氟伏沙明、西酞普兰和艾司西酞普兰)、5-羟色胺和去甲肾上腺素再摄取抑制剂(SNRI,代表药物文拉法辛和度洛西汀)、去甲肾上腺素和特异性5-羟色胺能抗抑郁药(NaSSA,代表药物米氮平)等。传统的三环类、四环类抗抑郁药和单胺氧化酶抑制剂由于不良反应较大,应用明显减少。 4.心理治疗 对有明显心理社会因素作用的抑郁发作患者,在药物治疗的同时常需合并心理治疗。常用的心理治疗方法包括支持性心理治疗、认知行为治疗、人际治疗、婚姻和家庭治疗、精神动力学治疗等,其中认知行为治疗对抑郁发作的疗效已经得到公认。 27.物理治疗 近年来出现了一种新的物理治疗手段——重复经颅磁刺激(rTMS)治疗,主要适用于轻中度的抑郁发作。,通常需要和偏执型精神分裂症、偏执型人格障碍进行鉴别。,无,首先进行血常规、血生化、心电图、头颅CT等检查,排除器质性可能。其次,确定患者为心理因素,根据患者的不同症状,选择不同的心理量表,。

卿笃桔 主任医师

主要从事各类痔、肛裂、肛周脓肿、肛瘘、肛门瘙痒、便秘、直肠阴道屡、结直肠炎性疾病、结直肠恶性肿瘤等结直肠肛门疾病、盆底疾病,如直肠脱垂(脱肛)、骶前肿物,臀部化脓性汗腺炎,骶尾部藏毛窦及疝与腹壁疾病等疾病的诊疗。国内肛肠界第一个以公立医院医生为主体的医生集团:“大湾区肛肠医生集团”~~孙锋肛肠医生集团成员。

好评 99%
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平均等待 15分钟
擅长:主要从事各类痔、肛裂、肛周脓肿、肛瘘、肛门瘙痒、便秘、直肠阴道屡、结直肠炎性疾病、结直肠恶性肿瘤等结直肠肛门疾病、盆底疾病,如直肠脱垂(脱肛)、骶前肿物,臀部化脓性汗腺炎,骶尾部藏毛窦及疝与腹壁疾病等疾病的诊疗。国内肛肠界第一个以公立医院医生为主体的医生集团:“大湾区肛肠医生集团”~~孙锋肛肠医生集团成员。
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郑红丽 副主任医师

神经内科癫痫,眩晕,脑血管病

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擅长:神经内科癫痫,眩晕,脑血管病
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吴兴柳 主任医师

发热性疾病,呼吸道感染性疾病,肝脏疾病及消化系统感染性疾病。

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平均等待 3小时
擅长:发热性疾病,呼吸道感染性疾病,肝脏疾病及消化系统感染性疾病。
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孙明 主任医师

专业特长: 1.前列腺癌的早期精准诊断,腹腔镜前列腺癌根治术、综合治疗等。 2.腹腔镜膀胱癌根治新膀胱术、肾癌保肾手术、肾上腺肿瘤切除术等。 3.完成肾结石微创肾镜取石术、前列腺增生的微创剜除术逾千例; 4.显微输精管复通术、显微精索静脉结扎术、精囊镜技术等。 5.泌尿外科疑难复杂疾病的诊断和治疗。

好评 97%
接诊量 29
平均等待 2小时
擅长:专业特长: 1.前列腺癌的早期精准诊断,腹腔镜前列腺癌根治术、综合治疗等。 2.腹腔镜膀胱癌根治新膀胱术、肾癌保肾手术、肾上腺肿瘤切除术等。 3.完成肾结石微创肾镜取石术、前列腺增生的微创剜除术逾千例; 4.显微输精管复通术、显微精索静脉结扎术、精囊镜技术等。 5.泌尿外科疑难复杂疾病的诊断和治疗。
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陈希曦 主任医师

擅长试管婴儿、人工授精临床处理,对输卵管性不孕、子宫内膜异位症、多囊卵巢综合症、薄型子宫内膜、复发性流产的丰富临床经验。对异常子宫出血、围绝经期的激素替代、月经不调等妇科内分泌有较深造诣。

好评 88%
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擅长:擅长试管婴儿、人工授精临床处理,对输卵管性不孕、子宫内膜异位症、多囊卵巢综合症、薄型子宫内膜、复发性流产的丰富临床经验。对异常子宫出血、围绝经期的激素替代、月经不调等妇科内分泌有较深造诣。
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陈沃庆 副主任医师

肺癌,呼吸介入,慢性阻塞性肺疾病,支气管哮喘,肺炎,支气管扩张,胸腔积液等

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擅长:肺癌,呼吸介入,慢性阻塞性肺疾病,支气管哮喘,肺炎,支气管扩张,胸腔积液等
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刘凌云 主任医师

呼吸内科常见病和危重病的诊治及呼吸机、呼吸内窥镜、肺功能的应用

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擅长:呼吸内科常见病和危重病的诊治及呼吸机、呼吸内窥镜、肺功能的应用
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曾荣洽 主任医师

大面积重度烧伤救治,瘢痕治疗,糖尿病足、褥疮、血管性溃疡等慢性创面修复,体表肿物诊治以及重睑术、眼袋整形术、隆鼻、唇腭裂修复等整形美容手术。

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擅长:大面积重度烧伤救治,瘢痕治疗,糖尿病足、褥疮、血管性溃疡等慢性创面修复,体表肿物诊治以及重睑术、眼袋整形术、隆鼻、唇腭裂修复等整形美容手术。
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梁灼源 副主任医师

风湿类疾病

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擅长:风湿类疾病
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刘冬英 副主任医师

擅长常见恶性肿瘤的化放疗、靶向免疫治疗即综合治疗;尤其是肺癌、乳腺癌的综合治疗。

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擅长:擅长常见恶性肿瘤的化放疗、靶向免疫治疗即综合治疗;尤其是肺癌、乳腺癌的综合治疗。
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患友问诊

65岁女性,半年前做过脑部手术,现出现胃部不适、胸口疼痛、四肢麻木无力等症状,希望寻求中医治疗建议。
41
2024-11-17 15:13:11
我去年被诊断出重度抑郁和焦虑,虽然吃了药但后来停了,现在偶尔会有精力充沛的时刻,但遇到小事就容易崩溃,甚至有过自杀的念头,常常失眠并做噩梦。请问医生这是什么问题?
50
2024-11-17 15:13:11
患者失恋一个月,心痛无力,做什么事都没精神,曾尝试与朋友聊天缓解,听说有一种叫做'失恋爽灵'的药可以帮助缓解这种情况,想了解这种药的有效性和是否需要长期服用抗抑郁药。
41
2024-11-17 15:13:11
我最近总是头痛,晚上也睡不好,可能是压力大造成的。已经在吃一些抗抑郁药物,想知道是否需要去神经内科就诊?
10
2024-11-17 15:13:11
患者近期出现头疼,尤其在蹲下再站起来时,会有跳涨的针刺样疼痛,伴随着偶尔的烦躁,询问是否与高血压或抑郁症有关?
4
2024-11-17 15:13:11
我最近心情低落,睡眠差,食欲下降,体重减轻,想知道可能是什么原因?
16
2024-11-17 15:13:11
我今天心情不太好,哭了挺久,额头面儿很疼,伴有呕吐迹象和胃部不适,早上只吃了早饭,患有抑郁症和慢性胃炎,想知道可能的原因和处理方法。
32
2024-11-17 15:13:11
患者感到夜晚害怕,可能与睡眠质量、压力和担忧有关,医生建议排除身体健康问题,尝试放松技巧和良好的睡眠习惯,并可能考虑使用抗焦虑或抗抑郁药物,患者同时在服用保健品和草药,医生需要了解具体产品和剂量以评估其影响。患者信息:无明显基础疾病,40岁左右,女性。
14
2024-11-17 15:13:11
我最近总是感到心烦、急躁,晚上也睡不着,白天工作效率也下降了,很是困扰。我想知道这是什么原因,应该怎么办?
42
2024-11-17 15:13:11
我最近总是胃部不适、干呕,吃不下饭,晚上也睡不好,精神状态不佳。已经有两三个月了,吃的药也没有效果。最初是因为失眠引起的。已经做过一些胃部检查,血糖正常,低压偏低。目前在吃一些治疗胃的药物和抗抑郁药物。请问医生我该怎么办?
2
2024-11-17 15:13:11

科普文章

#躁狂抑郁性精神病当前为抑郁相#抑郁性精神病#抑郁
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成年重性抑郁(MDD)常以快感缺乏或抑郁情绪为关键症状。然而,青春期 MDD 的关键症状为易怒。另外,目前的《精神障碍诊断与统计手册》(DSM)结构框架未对青春期抑郁的症状严重程度个体差异做出解释。这些都增加了青春期 MDD 的高异质性与诊断复杂性。

最新研究发现与易怒相比,快感缺乏(anhedonia,在各种令人高兴的体验中得不到乐趣)的严重程度与 MDD 严重程度、较差的临床转归和自杀评分更具相关性。相关研究发表于《儿童和青少年精神药理学杂志》。

研究人员同时对 90 名 MDD 青少年患者(女性 51 名,年龄 12~20 岁)的易怒与快感缺乏症状进行定量分析。使用儿童抑郁评定量表(Children’s Depression Rating Scale-Revised)及 Beck 抑郁量表对快感缺乏与易怒评定项的得分进行求和。极值分布被定义为高或低易怒/快感缺乏亚组。

结果发现,只有快感缺乏的严重程度与疾病结局显著相关,其中包括:疾病严重程度(p<0.001)、自杀评分(p<0.001)、发作持续期(p=0.006)及 MDD 发作次数(p=0.01)。同样,只有高快感缺乏亚组显示较差的结局,特别是:疾病更严重(p<0.0001)、MDD 发作次数(p=0.01)、发作持续期(p=0.01)及自杀评分(p=0.001)。

结果表明快感缺乏可作为青春期 MDD 的重要标志,需要并入量纲分析。作者在文中强调对严重快感缺乏抑郁青少年进行密切监测的重要性。

“这是有关青春期抑郁的关键方面的一项重要研究,”《儿童和青少年精神药理学杂志》主编 Harold S. Koplewicz 博士说。“作者们为我们提供的这项信息,对早期干预与有效治疗具有重要意义。他们的研究也再次强调了,我们需要在青少年群体中针对性研究此类疾病,如果我们希望了解此类疾病,并且减轻此类疾病对年轻患者的损伤的话。”

#躁狂抑郁性精神病当前为抑郁相#抑郁性精神病#抑郁性障碍
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在临床诊疗中,也会有一定比例的抑郁障碍患者临床疗效不佳,导致病人的依从性有所下降。实际上,这部分病人属于难治性抑郁患者的可能性较大。

 

在抑郁障碍患者中,约有20%-30%患者虽经过抗抑郁药物治疗,但疗效始终不佳。具体是指经过2种或多种抗抑郁药物足量足疗程治疗后,汉密尔顿抑郁量表减分率<20%的抑郁者,就属于难治性抑郁。

 

作为医生,具体应对策略是这样的:

(1)增量。可以把原有药物的治疗剂量提高到其治疗剂量的上限,再治疗一段时间;

 

(2)换药。因为第一次选择的药物疗效不佳或有较严重副作用,可以考虑换药。换用相同机制的另一种药物或不同机制的另一种药物,均可。再逐渐增加到有效治疗剂量,观察疗效;

 

(3)联合治疗。可联合一种作用机制不同的抗抑郁药物、或加用增效剂、或加用抗焦虑药物、或加用治疗失眠症的药物等,来协同治疗;

 

(4)联合心理治疗。当病人有明显的心理社会困惑、具有良好的合作性时,可以辅助心理治疗,可能会优于单一药物治疗;

 

(5)联合物理治疗。如无抽搐电休克治疗(MECT)就比较适合那些药物疗效不佳、不耐受、有严重自杀风险的抑郁障碍患者。

 

#抑郁性精神病#抑郁
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(1)忧郁特征:指在近期抑郁严重发作时,出现以下任意一种症状者:丧失对所有或者几乎所有活动的乐趣;对通常能令人愉快的事件缺乏应有的反应(有令人高兴的事情发生时,也没有感到甚至是片刻的好心情),有以下三项或者以上症状者:典型的抑郁情绪(明显区别于亲人丧失后的忧郁悲痛心情);抑郁症状通常早晨严重;早醒(比平时早醒时间至少提前2小时);明显精神运动性迟滞或者激越;严重的厌食或者体重下降;过分或不适当的罪恶感。这种抑郁亚型病因学上以生物学改变为主,往往需要药物治疗。
(2)慢性疼痛:慢性功能性疼痛可成为抑郁症的重要症状或就诊的主诉,而抑郁症状使各种原因所产生的疼痛症状明显加重。有的患者在具有疼痛症状的同时,存在典型的抑郁障碍的症状,而有的患者的抑郁症状不典型。
(3)精神病性抑郁( psychotic depression):可表现为与心境协调的自罪妄想、被害妄想、贫穷妄想、虚无妄想,有些患者表现为与心境不协调的幻觉和妄想,可能预示预后不良。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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