西北妇女儿童医院是陕西省卫生健康委直属的三级甲等妇女儿童专科医院,拥有丰富的遗传病诊治经验。医院设有医学遗传中心,作为陕西省基因检测技术应用示范中心,擅长诊治多种遗传病。医院专家团队在染色体异常、基因检测等领域具有国际领先水平,成功发现并世界首报24例染色体异常核型。医院致力于为患者提供精准、个性化的遗传病治疗方案,助力患者及家庭摆脱遗传病困扰。西北妇女儿童医院,守护生命之源,为遗传病患者带来希望。与先天性和遗传有关,是由于单基因缺陷或多基因缺陷,与遗传、饮食、营养、药物等因素有关,血液,药物治疗,饮食治疗,甲状腺功能减退症,脂肪肝,限制高脂肪食品,限制甜食,测定血脂谱全套,载脂蛋白测定,体内脂蛋白代谢测试,。