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漳州市芗城区妇幼保健院家族性身材矮小症专家

简介:

漳州市芗城区妇幼保健院坚持“以病人为中心,质量为核心”的管理理念,传承和弘扬“以人为本、创新发展”的文化。为患者提供“安全、优质、低价,方便快捷”的医疗服务。侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长,与遗传有关,全身,生长激素,手术治疗,无,禁食辛辣刺激性食物,体格检查,X线检查,。

患友问诊

孩子个子矮,家长担心。医生建议查生长激素,考虑是否存在缺乏问题。患者女性
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2024-09-16 00:14:07
我的孩子10岁,体重70公斤,身高131.5厘米,偏胖,想知道γ-氨基丁酸是否能帮助他长高?患者女性
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2024-09-16 00:14:07
一岁半孩子生长发育迟缓,家长寻求专业建议。患者女性
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2024-09-16 00:14:07
9岁儿童,比同龄人矮,吃饭挑食。患者女性
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2024-09-16 00:14:07
2岁儿童,身高发育迟缓,体重不增,家长咨询解决方案。患者女性
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2024-09-16 00:14:07
6岁儿童,有遗传矮小倾向,想咨询补钙锌是否有效及检查方法。患者女性
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2024-09-16 00:14:07
我的孩子5岁,身高较矮,可能是缺钙引起的。请问如何选择合适的钙片?患者女性
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2024-09-16 00:14:07
6岁儿童,矮小,长发育不佳,胃口一般,寻求医药指导。患者女性
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2024-09-16 00:14:07
两岁儿童胃口不好,身高偏矮,寻求改善方法。患者女性
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2024-09-16 00:14:07
13岁女孩身高175cm,家长担心女儿继续长高,询问如何控制身高。患者女性13岁
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2024-09-16 00:14:07

科普文章

#社会心理性矮小症#体质性矮小#侏儒症#家族性身材矮小
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家族性矮小症在临床上也是非常常见的一类内分泌代谢疾病,家族性矮小症的患儿是需要进行治疗的,身材矮小不但影响各项生理功能的改变,对于患儿的心理影响也是非常严重的,因此,对于家族性矮小症的患者应该提早进行诊断与治疗和预防。

第一,家族性矮小症一般都会存在一定的遗传倾向,往往是父母的身材不高从而导致后代的身材矮小,对于后代最终的身高判断是需要通过父亲的身高和母亲的身高经过换算而最终决定的,对于家族性矮小症应该提早进行治疗和干预,目前国际上有很多药物可以干扰最身高的发展。

第二,家族性矮小症的治疗往往是通过一些生长激素的注射来达到催化身高的生长,前提是在儿童的骨骺线并没有完全闭合,让患儿的身体能够接受更多的生长激素,受体的作用更为强烈以及更敏感,对于营养更加丰富,孩子的身高最终会得到改善。

第三,对于家族性矮小症的治疗,应该普及到家族的每一代人群,通过加强营养的支持,改善良好的睡眠,增加一些户外的体育锻炼,并且逐渐的普及身材矮小的概念以及带来的危害,让大家了解并且通过生活方式上进行改善与干预治疗,逐渐实现从一代人到两代人再到三代人,身材矮小逐渐地走向消失,在临床上提倡早期治疗、生长的空间越大、效果最为明显!

#家族性高胆固醇血症#家族性身材矮小症#肥胖
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身心管理中理性看待,就是要坚持正确的理智的态度。理性看待最主要的方法是自己去理性看待一切事情。对于疾病,最不容易理性看待的,但是也最需要理性看待的。当患病后,认为得病不由人,这或许是理性看待自己和别人的适当想法。这个态度并不代表消极。

日常生活中,我们要有意识地加强健康保护,营养平衡,锻炼身体,提高身体素质,免受外界额外环境污染伤害。

对于检查、用药,我们都要理性,比如更具体地说,关于个人身体的健康管理、慢性病管理,心脑血管的一期二期的预防;糖尿病的预防和糖尿病的饮食运动基础治疗;高血压病人用药原则;靶向药的副作用、功效特点等。这些都是必须理性、要坚持下去做的功课。切记不可随心所欲,要理智。

还有一些特殊情况,比如说某些人群可能会遇到的家族性遗传性疾病患病危险因素。所谓的遗传性,可能得的这些疾病,它不仅具有偶然性,还具有一定规律的遗传性必然性,对于可能得的这些疾病相关的筛查、预防、新检查、新疗法更要积极和理智。

#家族性身材矮小#身材偏矮#家族性身材矮小
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家族性身材矮小在临床上是可以进行治疗的,家族性身材矮小指的是父亲或者母亲身材矮小,后代遗传了父母的基因而出现了身材矮小,而对于家族性身材矮小的具体治疗方法大致有以下几个方面。

第一,药物干预治疗:

  • 根据父母的身高进行评估和计算
  • 根据男孩和女孩的差别,最终计算的结果评估孩子的身高
  • 如果不能超过一米五,则应用药物进行干预治疗
  • 在孩子的骨骺线没有闭合之前,注射生长激素或者口服增高药物

第二,营养的调理:

  • 亚洲日本人通过几代人的努力,通过饮食上的调理,增加营养的支持治疗
  • 改善良好的睡眠习惯
  • 增加户外的体育锻炼
  • 积极干预治疗,必要时应用药物

总结:

无论何种形式的身材矮小,都是可以治疗的,家族性身材矮小也是可以治疗的,只要有正确的观念和积极的预防措施,相信家族性矮小最终会得到改善。

医者有光  守护每一个团圆

值此中秋佳节之际

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现在,白癜风发病率越来越高,许多学生也患上此病,由于其对外貌的影响,许多人希望能快速治愈,而治愈这个病的快速又相对简单易行的手段就是配合窄波紫外灯(NB-UVB)或准分子光治疗,但到医院花费大,又没有时间,所以许多人寻求家庭用的窄波紫外灯照射,但买回家又不知道怎样用比较合适,为了解决这个问题,我以上海Sigma生产的,家用窄波紫外灯(NB-UVB)为例,给大家一点提示:

照射之前最好用布或纸等遮盖周边正常的皮肤,调节好照光的距离和角度,并计算好时间,一般成人首次照射手脚40秒,躯干部位30秒,面部20-25秒,儿童首次照射时间减半(面部照射时必须佩戴护目镜保护眼睛)。第二次照射时观察前一次照射部位有什么变化,如有轻微发红则维持上一次照射时间,没有发红或其他刺激症状增加5-10秒,一次照射时间长度最多增加到5分钟。如有严重刺激反应(红肿、痒痛等)减少10秒。一般照射距离1-1.5cm(灯罩轻微贴着皮肤即可,灯管和灯罩有1cm的距离)斑块部位可用颜色较深的布、厚纸剪出白斑大小窟窿覆盖在上面保护正常皮肤不被照射,也可用深色厚纸卷成桶套在设备上,需要多大照射面积就漏出相应大小,如白斑密集则不需要遮挡,这样可以防止密集白斑连成一片。面积较大的患者可采用移动照射方法进行治疗,照射时间要适当延长。

照射前不要随意搽其他药物,尤其是他克莫司软膏不要在照射前搽,如果搽有补骨脂酊等,建议擦完药后1-2小时进行照射,每天或者隔天照射一次。也可以上午照射,晚上再搽他克莫司软膏,第二天停止照射,早晚搽他克莫司软膏等,窄波紫外灯连续使用三个月后停用7-10天,再次使用按首次使用方法。

照射过程中或后如果出现水疱等,要停用几天,及时湿敷处理等,待改善后再减少照射时间等。

如果有明显色沉覆盖了,看不到白斑,建议停用,只需搽药巩固一个月就可以。

注意事项:若您进行的是光化学治疗,则还需要注意以下几点:1口服光敏剂的患者,应于治疗中及治疗后的18-24小时内日间外出必须佩戴有色护目镜,以防发生白内障,2,口服光敏剂可能会出现恶心,肠胃不适,头昏,光毒反应等。3,治疗当日应避免日晒或尽量减少户外活动,以免发生光毒性反应。4,治疗期间,请不要使用或服用以下物质,以免引起皮肤光敏反应。食物:泥螺,灰菜,小白菜,芹菜,菠菜,马齿菜,莴苣,木耳。西药:磺胺,降糖药,四环素,灰黄霉素,利尿药,安定药,水杨酸类药,口服避孕药等。中药:荆芥,防风,沙参,独活,前胡,小茴香,白芷,补骨脂等。日用品:含香料的化妆品,沐浴露等。

照射部位有无紫外照射的作用,会有些干燥,要减少摩擦,可以适当短时涂些滋润保湿霜等。如果儿童应用或非自己照看到的部位照射,操作最好有其他会者进行和陪伴照看。如果有问题或不清楚,应该及时咨询购买厂家服务人员或医生或网络咨询我也行。

 

 

1.糖皮质激素软膏:由于白癜风皮损中T细胞免疫参与了作用,免疫发生异常,以皮质激素代表的药物可以通过抑制局部的免疫反应,阻止黑色素细胞抗体的产生,促进黑色素细胞的增殖和黑色素的合成。糖皮质激素软膏一直是不错的选择,当然,选择外用糖皮质激素软膏外搽时时应考虑皮损所处的部位及患者的年龄。躯干及四肢伸侧的皮损可选择强效或超强效糖皮质激素软膏如澳能软膏等;面部、颈部、大腿内侧及皱褶部位和儿童患者应选择局部应用中效糖皮质激素软膏如艾洛松软膏等或钙调磷酸酶抑制剂(他克莫司软膏或比美莫司软膏)。对于激素软膏外搽的方案多建议每日1~2次,早一次,中午或晚上再加一次,循环使用,中途“休息”,例如每天早上搽一次用1周、停1周,再搽,再停,连续治疗6月,或者每周连用5天停用2天,或者早一次激素软膏,晚一次他克莫司软膏,用一周后改为早晚各一次他克莫司软膏用一周,又循环。虽然缺乏足够的循证医学的证据支持,但大量的临床实践证明疗效不错,而且这些治疗方案可减少副作用的发生率。

一般来讲,一岁以内的小孩多选择温和的激素如尤卓尔软膏,芙美松软膏等,超过一岁以上的小孩可以选择激素软膏或钙调磷酸酶抑制剂,可以单用,也可以联合,根据部位不同,每个人的情况不一样有所侧重,具体多听听接诊医生的建议。

2.外用钙调磷酸酶抑制剂(他克莫司软膏及比美莫司软膏等):由于它属于免疫抑制剂范畴,作用机制和皮质激素类似,在近期发表的各种指南中,都建议将外用钙调磷酸酶抑制剂(他克莫司软膏或比美莫司软膏)每日两次(早晚各一次)作为头颈部皮损的一线治疗。当然,他克莫司的安全性问题常常让人担心,甚至说明书上发出警告:长期使用他克莫司软膏理论上有增加患癌风险,但实际上其安全性得到明确肯定。

由于这个药物走一定的光敏性,搽药后一般建议做好光的防护,注意避光,所以,在用窄波紫外光疗和准分子激光之前,不建议搽钙调磷酸酶抑制剂。在前面外用糖皮质激素周期治疗方案中,停激素期间可以使用钙调磷酸酶抑制剂进行维持治疗,可以减少激素副作用的发生,患者的担心也减少。这两类药物治疗后,如果白斑恢复了正常颜色,建议还是继续外搽药物一个月后,再停用。

3.维生素D类衍生物(卡泊三醇软膏等),此类药物尽管具有可诱导表皮细胞正常分化的能力、能通过抑制炎症介质释放等调节局部免疫功能,达到促进黑色素细胞合成黑素的作用。但用它外搽治疗白癜风并没有发现有明显疗效,只是如配合光疗,可能会增强疗效,作为治疗后的备选是不错的方案。

4.中药:主要是以含有补骨脂为代表的一类药物,有补骨脂酊,复方卡力孜然酊,敏白灵等,此类药物能明显增加皮肤对紫外线的敏感性,尤其是在光疗照射下能够提升局部组织的免疫力,抑制局部抗黑色素细胞抗体的产生,能够加速黑色素细胞的分化成熟,并加快其向表皮细胞移行的速度,来补充黑色素的缺乏。如果它配合光疗,则有增强疗效的作用。

以白治白的中医理论中的中药白芷酊等外用有效,乌梅,夹竹桃等浸泡液外用。

这类药物要尽量搽在白斑上,但容易渗到周边正常皮肤留下色沉,尽管需要很长时间也能消退,面部使用还是要慎重选择或小心使用。部分人会在局部使用后引起水疱,如出现水疱,要停用一段时间再搽,如再次出现水疱,则不能再用。

5.其他药物:如盐酸氮芥酊,这个药物治疗白癜风的机制并不清楚,因属于抗肿瘤药物,有抑制免疫性炎症的作用,可能是通过阻断局部免疫反应,减少其对黑色素的损害,局部刺激了黑色细胞的增殖等,在很多年前是不错的外搽药,副作用也主要是局部有时也起水疱等,但孕妇,喂奶期间及儿童不适合应用。

 

正畸后嘴唇会变薄吗?

乙肝母婴传播可以通过以下方法进行阻断:
 
一、孕期管理
 
1. 乙肝病毒载量检测:
 
• 孕妇在怀孕早期应进行乙肝两对半和乙肝病毒载量(HBV DNA)检测,以确定乙肝感染状态和病毒复制水平。
 
• 如果乙肝病毒载量较高,医生会根据具体情况评估母婴传播的风险,并考虑是否需要进行抗病毒治疗。
 
2. 抗病毒治疗(必要时):
 
• 对于乙肝病毒载量高(通常 HBV DNA≥2×10⁵IU/ml)的孕妇,在妊娠中后期(28 周左右)可以考虑口服抗病毒药物,如替诺福韦酯等。
 
• 抗病毒治疗可以有效地降低孕妇体内的乙肝病毒载量,减少母婴传播的风险。但用药需在医生的严格指导下进行,权衡利弊后决定。
 
二、分娩过程管理
 
1. 分娩方式选择:
 
• 目前并没有证据表明剖宫产可以降低乙肝母婴传播的风险。因此,应根据产科指征来选择分娩方式,而不是单纯为了阻断母婴传播而选择剖宫产。
 
2. 严格无菌操作:
 
• 在分娩过程中,应严格执行无菌操作,避免胎儿接触到母亲的血液和体液,减少感染的机会。
 
三、产后处理
 
1. 新生儿乙肝疫苗接种:
 
• 新生儿出生后 12 小时内,应尽快接种第一剂乙肝疫苗。乙肝疫苗可以刺激新生儿产生乙肝抗体,从而对乙肝病毒产生免疫力。
 
• 乙肝疫苗通常需要接种三针,按照 0、1、6 个月的程序进行接种。
 
2. 乙肝免疫球蛋白注射:
 
• 新生儿出生后 12 小时内,除了接种乙肝疫苗外,还应同时注射乙肝免疫球蛋白。乙肝免疫球蛋白是一种高效价的乙肝抗体,可以迅速中和新生儿体内可能感染的乙肝病毒。
 
• 乙肝免疫球蛋白一般只需要注射一次。
 
通过以上综合措施,可以有效地阻断乙肝母婴传播,降低新生儿感染乙肝病毒的风险。同时,乙肝妈妈在产后也应注意定期复查肝功能和乙肝病毒载量,关注自身健康状况。
#重症肌无力#胸腺切除术 NOS
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李先生,65岁,浙江金华永康人。约半年前,突然出现左眼睑下垂的症状,后症状加重,至当地医院就诊,查AchR抗体阳性,重复电刺激阳性,初步诊断为重症肌无力( myasthenia gravis, MG)。至我院神经内科就诊,予以溴比斯地明治疗,眼睑下垂的症状略有改善。为进一步治疗,通过多方打听,他们到浙大二院胸外科王琪副主任医师门诊就诊。胸部CT提示患者的胸腺肥大较为明显。建议其微创手术切除。

经神经内科、麻醉科等多学科会诊讨论后认为,患者MG(眼肌型)的发生与胸腺肥大有关,具备手术指征。患者肌无力病情控制平稳,可以安全实施胸腺扩大切除手术,给患者和家人服下一粒“定心丸”。随后,王琪副主任医师团队根据患者情况制定了详细的个体化手术方案,为减少创伤,防止术后肌无力危象的发生,决定采用微创胸腔镜经剑突下胸腺扩大切除术,避免了传统手术方式需要劈开胸骨、创伤大等不足。

最终手术顺利、完整地切除了患者的胸腺及前纵隔脂肪组织。患者术后说自己的眼睛能睁得很大了。术后第1天患者便可下地活动、正常进食。因为手术创伤小、时间短,患者恢复良好,术后第2天便出院了。解除了患者及家人近半年来的忧心事,后续根据病情缓解情况,很可能可以停药或减量。

科普时间

重症肌无力是由自身 抗 体 介 导 的 获 得 性 神 经-肌 肉 接 头传 递 障 碍 的 自 身免 疫 性 疾 病。我国 MG发病率约为 0. 68/10 万, 女性发病率略高; 住院死亡率为 14. 69‰, 主要死亡原因包括呼吸衰竭、 肺部感染等。目前, MG 的治疗仍以药物、血浆置换以及胸腺切除为主。

以下患者需考虑胸腺切除:

1. 伴胸腺瘤 MG: 合并胸腺瘤的 MG 应尽早手术。

2. 非胸腺瘤眼肌型MG:一项研 究 回 顾 性 分 析 了 110 例 行 胸 腺 切 除 的眼肌型MG 患者, 中位随访 33. 5 个月, 84. 6% 的患者达到了完全 缓 解; 一 项 荟 萃 分 析 显 示, 非 胸 腺 瘤眼肌型MG 可从胸腺切除获益。

3. 非 胸 腺 瘤 GMG: 针 对 非 胸 腺 瘤 AChRGMG, 推荐在疾病早期行胸腺切除, 可减少其他免疫抑制剂使用。

胸腺切除术是治疗MG主要且有效的治疗手段;其标准术式为扩大切除术(全胸腺切除及前纵隔脂肪软组织清扫)。经剑突下胸腔镜胸腺切除术已广泛应用;与经肋间 VATS相比,经剑突下VATS 全胸腺切除术患者疼痛轻、康复快。

能否进行手术完全切除是影响患者术后复发和生存的重要因素,术前应由具备胸腺/前纵隔肿瘤手术经验的胸外科医师进行评估。

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