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武大人民,湖北省人民医院小腿多处肌肉和肌腱损伤专家

简介:

武汉大学人民医院,又名湖北省人民医院,也为武汉大学第一临床学院,创立于1923年,是湖北地区首家政府举办的公立医院。国家首批三级甲等医院、湖北省人民政府重点建设的窗口医院、全国文明单位、全国精神文明建设先进单位、全国五一劳动奖状集体、全国抗击新冠肺炎疫情先进集体。2020年在中国医院影响力综合排行榜中位居全国第11名,2019年中国科技量值科技产出排名全国医院第3名。 医院有首义、光谷、洪山等多个院区,设置涵盖现代临床医学的各个临床医技科室127个,位居全国前列。医疗服务辐射到全国乃至海外,2019年医院门诊量539万,位居全国第8,开放病床5200余张,位居全国第9。 主院区(首义院区)位于武昌张之洞路,开放病床3500张,建有国际一流、功能完善的门诊和住院大楼,手术室均为净化层流到百级或千级标准,重症监护室、导管室等均设备先进、管理一流,PET/CT、PET/MRI、Revolution CT、大孔径静音MRI、IGRT肿瘤放疗直线加速器等国际先进医疗设备一应俱全。东院区(光谷院区)位于武汉东湖新技术开发区,按照高新科技化、人文化、山水园林化和国际化标准建设,开放病床1700张。洪山院区是湖北省重大疫情救治基地,着眼建设世界一流的综合医疗中心、以人为本的花园疗养胜地、面向未来的国际研究基地,规划于2022年底建成。汉南院区致力于打造中部唯一、全国第四家重离子医院,以重离子医学中心为优势,建设治疗中心、医学中心、工程设备中心和数据同步交流中心。 在职职工7000余人,其中高级职称近千名,包括中央“万人计划”、“千人计划”、长江学者、国家杰青、国家百千万人才工程人选国家有突出贡献的中青年专家、中央保健会诊专家、国家自然科学基金杰出青年基金、国家自然科学基金优秀青年基金、卫生部有突出贡献中青年专家、教育部新世纪优秀人才、湖北医学领军人才、武汉大学珞珈杰出学者等知名专家和一批饮誉海内外的名医。诺贝尔奖得主和两院院士40余人受聘为医院客座、兼职教授。 入选“国家疑难病症诊治能力提升工程”。心血管内科学为国家级重点学科,心血管内科、胸外科、耳鼻咽喉-头颈外科、精神医学科、肾病内科、神经内科、眼科、检验医学科、临床护理为国家临床重点专科。临床医学一级学科为湖北省重点学科,心血管疾病专科(心内科、心外科)、神经疾病专科(神经内科、神经外科)、眼科为武汉市建设国家医疗服务中心的国家或省级重点建设专科。 建有国家人事部批准的临床医学博士后流动站,国务院学位委员会批准的临床医学一级学科博士点,临床医学、生物医学工程学、口腔医学、药学、中药学、护理学等6个一级学科硕士点。入选首批国家临床教学培训示范中心,通过教育部临床医学专业国际认证,被评为全国“优秀全科专业住院医师规范化培训基地”。每年承担武汉大学医学专业800余名本科生(五、七、八年制)、1200余名博士、硕士研究生及外国留学生的临床教学、1400余名住培医师、600多名进修医师的培养任务。 有病毒学国家重点实验室(临床病毒室)、卫生部心律学重点实验室(建)、心血管病学湖北省重点实验室、消化性疾病湖北省重点实验室、中药药剂学、心电生理、消化道病理生理国家中医药Ⅲ级实验室、国家药品临床研究基地、卫生部心血管病介入诊疗基地、卫生部腹膜透析培训示范基地。医院设有包括心血管病、眼部疾病、消化疾病微创诊疗、生殖医学、精神疾病、肾结石等7个湖北省临床医学研究中心,以及抑郁症、临、腹膜透析、复杂食管疾病等3个武汉市临床医学研究中心。心血管病介入诊疗、肾病、消化内镜、超声、精神病、神经外科、眼科、变态反应、健康体检等多个湖北省质量控制中心设在医院。设有湖北省神经精神研究所、湖北省儿科研究所和武汉大学心血管病研究所、消化与肝病研究所、泌尿系病研究所、眼科研究所、耳鼻喉-头颈外科研究所、心脏自主神经研究中心以及生物医学工程、临床药学、妇科、生殖医学等研究室。湖北省免疫基础与临床应用国际科技合作基地和湖北省发改委模式动物工程研究中心设在医院,湖北省模式动物中心的技术水准与特色达国际一流。 近十年来,医院承担了国家及省部级科研项目1500余项,获科技成果奖200多项,包括国家技术发明二等奖1项、国家科技进步二等奖3项、国家科技进步三等奖1项。获国家重点研发项目,医院重大原创科研成果,亮相国家科技创新成就展,接受党和国家领导人的检阅。 多篇原创科技论文发表在《柳叶刀》《自然》《科学》《循环》《美国科学院院报》等世界顶级杂志上。心血管内科学科活跃度位居全球医院第4,统计源论文数位居全国医院第4,科技产出位居全国医院第3,4大学科位居全国前10。 把公益性鲜明地写在医院发展的旗帜上,推动优质医疗资源下沉,助力脱贫攻坚和乡村振兴。北到新疆,南到海南,医院医联体单位已达75家。医联体建设成果,获得包括国务院副总理孙春兰在内的党和国家领导人,和各级党委政府及基层群众广泛“点赞”。 在2020年抗击新冠肺炎疫情中,医院倾注全部力量,投入4000张床位、5000多名医护,负责10条战线的抗疫工作,在首义院区、光谷院区、武昌方舱、武体方舱4大抗疫主战场共救治新冠肺炎患者5510人,为武汉保卫战、湖北保卫战的胜利做出了历史性贡献。在武汉保卫战取得决定性胜利后,医院又先后受命驰援黑龙江、吉林、北京、香港、新疆等地,参加各个层面的抗疫工作,获得高度赞誉。 “全力以赴回报每一份性命相托,做健康中国的践行者、引领者,做人民美好生活的创造者、守护者!”在战疫大考中凸显初心、勇担使命,在护佑生命健康中坚持人民至上、生命至上,党委书记万红慧、院长王高华代表全体“人民人”,发出铮铮誓言。 一所百年老院,一个新的世纪,武汉大学人民医院这艘医疗巨轮正扬帆远行。让我们瞄准建设“世界一流医院”,向着第二个百年奋斗目标迈进,劈波长江、扬帆大海、奔向一流!小腿多处肌肉和肌腱由外伤等引起的损伤,外伤,小腿,扭伤后24小时内采用冷敷的方式减轻血液淤滞,82小时后则采用热敷、跌打损伤膏等促进淤血吸收、止痛、断裂韧带外科缝合等,依据其临床表现和X线检查,基本可以明确诊断。,注意饮食平衡,无特别禁忌。,外观检查、影像学检查、功能等指标检查,。

张淑芳 副主任医师

从事精神和心理工作二十余年,目前在睡眠障碍病房工作,擅长各种睡眠问题的诊治,尤其是睡眠问题与心理因素、睡眠与情绪的关系,既往有长期的心理治疗工作和培训的经历,带领的团队擅长将药物治疗结合心理干预、物理治疗等并灵活运用于临床工作,帮助缓解各种睡眠问题,促进所有睡眠问题的心理康复和社会康复。

好评 99%
接诊量 2834
平均等待 2小时
擅长:从事精神和心理工作二十余年,目前在睡眠障碍病房工作,擅长各种睡眠问题的诊治,尤其是睡眠问题与心理因素、睡眠与情绪的关系,既往有长期的心理治疗工作和培训的经历,带领的团队擅长将药物治疗结合心理干预、物理治疗等并灵活运用于临床工作,帮助缓解各种睡眠问题,促进所有睡眠问题的心理康复和社会康复。
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吴天鹏 主任医师

手淫、阳痿、早泄、肾虚、勃起功能障碍、男性备孕、勃起无力、勃起不坚、手淫 前列腺炎 勃起功能障碍 射精快、时间短;性功能障碍、无精子症、少精弱精症 尿频、尿急、尿不尽、尿痛、精索静脉曲张、阴囊潮湿、腰膝酸软,耳鸣、盗汗、男性不育症、遗精、血精、性欲低下、射精快、时间短;敏感,前列腺增生;不孕不育、性功能障碍、无精子症、少精弱精症;包皮炎、尿道炎、淋病、非淋菌性尿道炎、睾丸炎、附睾炎、精囊炎、精索静脉曲张、阴囊潮湿、包皮过长、包皮手术、珍珠疹、膀胱过度活动综合征、性欲低下、性冷淡

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擅长:手淫、阳痿、早泄、肾虚、勃起功能障碍、男性备孕、勃起无力、勃起不坚、手淫 前列腺炎 勃起功能障碍 射精快、时间短;性功能障碍、无精子症、少精弱精症 尿频、尿急、尿不尽、尿痛、精索静脉曲张、阴囊潮湿、腰膝酸软,耳鸣、盗汗、男性不育症、遗精、血精、性欲低下、射精快、时间短;敏感,前列腺增生;不孕不育、性功能障碍、无精子症、少精弱精症;包皮炎、尿道炎、淋病、非淋菌性尿道炎、睾丸炎、附睾炎、精囊炎、精索静脉曲张、阴囊潮湿、包皮过长、包皮手术、珍珠疹、膀胱过度活动综合征、性欲低下、性冷淡
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王慧 主治医师

情绪障碍、精神分裂症及睡眠障碍等精神心理问题的药物、心理及物理治疗,心理咨询

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擅长:情绪障碍、精神分裂症及睡眠障碍等精神心理问题的药物、心理及物理治疗,心理咨询
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姚园 副主任医师

心电图和体检报告异常、高血压、冠心病、心肌炎、焦虑障碍、三高症、心慌气短、高脂血症、微血管性心肌缺血、频发性室性期前收缩、房颤,双心疾病(心脏-心理疾病)

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接诊量 1925
平均等待 15分钟
擅长:心电图和体检报告异常、高血压、冠心病、心肌炎、焦虑障碍、三高症、心慌气短、高脂血症、微血管性心肌缺血、频发性室性期前收缩、房颤,双心疾病(心脏-心理疾病)
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吴鹏波 副主任医师

消化道肿瘤防治、功能性胃肠病、消化不良、消化性溃疡、反流性食管炎、消化不良、消化道出血、急性胰腺炎等疾病诊疗;消化道疾病内镜下诊断和治疗。

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擅长:消化道肿瘤防治、功能性胃肠病、消化不良、消化性溃疡、反流性食管炎、消化不良、消化道出血、急性胰腺炎等疾病诊疗;消化道疾病内镜下诊断和治疗。
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潘峰 副主任医师

导致颈肩痛、胸背痛、腰腿痛的各种脊柱疾病的治疗,包括颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症、腰椎滑脱、胸腰椎骨折、脊柱结核的微创治疗(包括椎间孔镜、椎间盘镜、UBE及多通道技术、镜下融合、经皮置管、神经阻滞、神经消融、椎体成形)和开放手术,颈椎后纵韧带骨化症、胸椎间盘突出症、胸椎管狭窄症、脊柱骨折脱位、化脓性脊椎炎、脊柱肿瘤、脊柱侧弯等的手术治疗。

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擅长:导致颈肩痛、胸背痛、腰腿痛的各种脊柱疾病的治疗,包括颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症、腰椎滑脱、胸腰椎骨折、脊柱结核的微创治疗(包括椎间孔镜、椎间盘镜、UBE及多通道技术、镜下融合、经皮置管、神经阻滞、神经消融、椎体成形)和开放手术,颈椎后纵韧带骨化症、胸椎间盘突出症、胸椎管狭窄症、脊柱骨折脱位、化脓性脊椎炎、脊柱肿瘤、脊柱侧弯等的手术治疗。
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冯高科 副主任医师

高血压病、肺动脉高压、冠心病、心衰、心律失常、高尿酸血症、颈动脉斑块、心肌病、遗传性心脏病、感染性心内膜炎、心包积液等心血管内科疾病的诊治。慢性病管理:擅长冠心病支架术后康复、双心医学、心衰等慢性病管理和康复。

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擅长:高血压病、肺动脉高压、冠心病、心衰、心律失常、高尿酸血症、颈动脉斑块、心肌病、遗传性心脏病、感染性心内膜炎、心包积液等心血管内科疾病的诊治。慢性病管理:擅长冠心病支架术后康复、双心医学、心衰等慢性病管理和康复。
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谭来勋 主任医师

诊治各种神经系统疑难病症;主治各种原因所致失眠,头晕,头痛,行走不稳,颈、胸、腰、背部或肢体的疼痛、麻木、无力,癫痫及重症肌无力等症。

好评 99%
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擅长:诊治各种神经系统疑难病症;主治各种原因所致失眠,头晕,头痛,行走不稳,颈、胸、腰、背部或肢体的疼痛、麻木、无力,癫痫及重症肌无力等症。
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谭华威 主治医师

抑郁焦虑,双相情感障碍,精神分裂症,睡眠障碍。

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擅长:抑郁焦虑,双相情感障碍,精神分裂症,睡眠障碍。
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苏德振 主治医师

睡眠障碍,抑郁症,精神分裂症等疾病的药物及心理治疗。

好评 99%
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擅长:睡眠障碍,抑郁症,精神分裂症等疾病的药物及心理治疗。
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患友问诊

小腿肌肉痛,小腿增长,夜间出汗。患者女性11岁
5
2024-11-16 13:30:19
经常运动的小腿肌肉有时常硬邦邦的感觉,可能是什么原因?
45
2024-11-16 13:30:19
运动后小腿肌肉疼痛一周,不打球不疼,之前用云南白药喷没出现过。
48
2024-11-16 13:30:19
孕中期乏力,小腿肌肉酸痛,疑为缺钙。
67
2024-11-16 13:30:19
糖尿病患者小腿肌肉疼痛,手指偶尔麻木半年
37
2024-11-16 13:30:19
小腿肌肉损伤一个月,有云南白药过敏史,想咨询用药。
60
2024-11-16 13:30:19
小腿紧绷感,考虑碳酸钙补充。
46
2024-11-16 13:30:19
膝盖积液和小腿肌肉疼痛,偶尔使用艾草贴,但未服用药物,想知道如何通过饮食改善症状。
44
2024-11-16 13:30:19
小腿肌肉疼痛,持续一段时间,无其他症状,体重较重,运动量减少。患者男性22岁
42
2024-11-16 13:30:19
小腿肌肉酸胀,无静脉曲张诊断,41岁,办公室工作,询问静脉曲张袜使用效果及就医建议。
33
2024-11-16 13:30:19

科普文章

#右网球腿#腓肠肌损伤#伸肌腱炎
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夏天到了,参加户外球类运动的人也多了,在门诊也经常遇到“网球腿”的患者。

那么,什么是“网球腿”呢?

                                                       

“网球腿”最早由Powell于1883年提出,最初指小腿跖肌的断裂,后来发现更常见于腓肠肌的内侧头或腓肠肌-比目鱼肌腱膜。也就是下图所示的肌肉。

打网球易发生腿部肌肉拉伤

打网球时常常要击出另一方打不到的球,以获得分契机,因此需要往左、往右的跑来跑去,此时小腿接近中间处的腓肠肌可能会拉断,患者会很痛,像被石头打到一样,这就是网球腿,其实就是腿部肌肉拉伤。

                                                       

诱发动作

大多发生于膝关节伸直突然蹬地起跳时,这个动作多发生网球运动中,因此称为“网球腿,但“网球腿”并不仅发生于网球运动中,足球、篮球、乒乓球等其他球类也可发生。

网球腿的受伤机制
多是因为小腿三头肌受到强烈的过度收缩,造成腓肠肌或比目鱼肌拉伤甚至断裂,例如膝关节在伸直时再突然蹬地踮脚起跳的动作(网球接高球时)。

如果小腿三头肌长期过度紧张僵硬疲劳,弹性明显下降,突然的外力也易引起拉伤或断裂。

网球腿有哪些明显的症状?
棒击感:受伤后的第一感觉,就是尖锐的灼痛感,就像有人在身后朝你的小腿“猛烈一棒”或“踢了一脚”,有时伴有可听见的声音。

剧烈疼痛:强烈的疼痛会让人无法再继续运动,不能做跳、跑等动作,做踮脚动作疼痛会加剧。

小腿外部表现:初期小腿外形多无改变,稍晚可出现肿胀、皮下出血等,有明显的压痛点,如果其中腓肠肌完全断裂,会有明显的凹陷和瘀斑。

 

 

                                                     

>>“网球腿”都有哪些症状呢?

1. 运动时小腿后方突然间疼痛,通常位于肌腱和肌腹结合处

2. 踮脚走路时小腿后方有疼痛

3. 小腿后方有压痛,局部发生肿胀、瘀青

4. 抗阻跖屈或抗阻收缩肌肉引起疼痛

有些人受伤时会听到小腿后方有突然一声响,常有人以为是被人打了一下,这种情况下除了要考虑腓肠肌拉伤外,也有可能跟腱断裂,所以需要引起重视。

“网球腿”患者的MRI:在腓肠肌-比目鱼肌间隙有高信号积液,当然这需要专业医师甄别,是需要一些医学功力的。

                                           

“网球腿“患者要与腘窝囊肿破裂、深静脉血栓形成相鉴别,有研究显示,表现为网球腿的患者中有约10%为深静脉血栓形成,严重的深静脉血栓可以危及生命。

所以有上述表现的患者要及时到专业医生处就诊。

>>如何来治疗“网球腿”?

急性期处理RICE
在受伤后48-72小时内,最好采取快速和充分的紧急处理,这对于后期的康复至关重要,如有不懂的地方,建议咨询专业的医生或康复师。

休息(固定):停止一切运动,休息和保护受伤部位。
冰敷:在6小时内的急性期,冰敷8-10分钟,隔30分钟一次。6-72小时的亚急性期,可采取冷热交替,冷敷一分钟,热敷3分钟,交替循环做5次。
加压:使用加压绷带,这很重要,因为它压缩了小腿中的小血管并限制了出血。
抬高:抬高小腿。

 

初期康复

待疼痛和肿胀消退后,也就是差不多2天后,我们就可以介入适当的训练来促进康复。早期训练对防止粘连和局部瘢痕生成十分重要(这里多说一句,粘连和瘢痕的生成会对以后的运动产生很大影响,尤其会使肌肉出现废用性萎缩)。

训练期间, 疼痛是休息的信号,一旦超过疼痛阈值,就要停止或减少训练。

在疼痛允许范围内, 第一周使用肘部拐杖支撑下,将重量放在脚上,正常方式使用脚的功能。同时在一到两周内 尽量穿有减震功能的鞋子,可以帮助减轻行走期间小腿肌肉的压力。

有氧训练:每天游泳或骑自行车30分钟可增加小腿的血流量。也可以通过按摩、理疗来加强血液循环,促使炎症区恢复。

力量训练:可以加入脚部肌肉训练,坐在椅子上,用受伤腿的脚在空中写字母,用脚趾抓毛巾折叠毛巾等。每次15-20秒,然后休息10-15秒,并重复10-20次每天。

训练结束后需要配合小腿拉伸来缓解压力、促进恢复。

                                                                       

 

进阶康复
上述训练在进行2周左右后,如果能在没有疼痛的情况下行走,可以考虑提高训练强度和难度。

台阶提踵训练:可有效加强小腿肌肉的离心控制能力,缓解外来压力。(需要注意的是,提踵训练不要过度,每天不要超过200次即可)。

                                                               

原地小跑:在原地采取小而快节奏的小跑,这是正式跑步前的训练。

                                                             

开始慢跑:如果前面都顺利,可以开始简单的慢跑,后续可以包括一些冲刺和直线跑、快速转弯、急跑急停等。

跳跃训练:弹跳训练主要的方法有原地高抬腿跳、立定跳、单腿跳绳、左右跳、跨步跳等。

当觉得恢复的差不多的时候,可以循序渐进的尝试你热爱的网球运动,但需要注意把握好运动量,或咨询专业人士进行专项运动训练。

总之,“网球腿”大多采用保守治疗,除非并发筋膜室综合症,才采用切开筋膜室减压术。

受伤后前两天采用冰敷、抬高、休息。服用非甾体类消炎止痛药物。石膏或支具固定2-4周,之后行主、被动拉伸性肌肉训练2周。肌肉愈合较缓慢,约需3到16周可完全愈合。

   如何来预防“网球腿”?

腓肠肌损伤最佳的预防方案是在运动前适当的热身,进行腓肠肌伸展牵拉训练。如果您参加有跳跃或者短速跑的运动,热身运动非常重要。

做好预防工作,降低受伤风险
运动前进行全面预热,之后进行冷却,每次约10至15分钟。需要密切注意正确的拉伸运动,小腿肌肉的拉伸运动尤为重要;
如果需要提高训练量,需要循序渐进,让身体慢慢适应增加的负荷;
穿着合适的网球鞋,具有良好的减震性,侧向稳定性;
经常按摩放松小腿肌肉,防止其僵硬紧张;
网球运动中下肢力量和爆发力很重要,保持小腿肌肉的日常训练是非常有必要的。



小腿肌肉按摩的时候出现了疼痛方面的临床症状,可能是按摩的时间比较长,或者是按摩的力度比较大,而导致的小腿肌肉急性损伤或是皮肤摩擦痛所致的可能性大。

出现了这方面的临床症状,可以从以下三方面来治疗:

  1. 药物对症处理,可以服用血塞通片,甲钴胺片这两种药物,两种都用,必要时做下肢肌电图,下肢血管彩超的检查,了解一下下肢神经血管的基本情况,根据检查结果调整药物。
  2. 可以继续做下肢方面的康复治疗,比如说针灸,推拿,穴位注射等治疗,综合性的处理,这样治疗才有效果。
  3. 做小腿按摩的时候要注意按摩的时间和按摩的强度,如果按摩的时间过长或者是按摩的强度过大,当然容易导致疼痛症状的出现,要多注意这方面的问题,要加强和主管医生的沟通交流,多休息,减少站立行走时间。
#小腿后部肌群和肌腱损伤#小腿多处肌肉和肌腱损伤
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小腿肌肉锻炼的方法有很多种:

  • 晚上睡觉的时候倒立一段时间,可以使腿部的肌肉向下走,起到锻炼腿部肌肉的方法。但是这种方法需要长期的坚持,短时间内是不会出现效果的。
  • 可以在小腿上面绑一些绷带或者是弹性绷带,都能够起到锻炼小腿肌肉的效果。
  • 在晚上睡觉的时候自己按摩自己的小腿肌肉,也可以起到锻炼小腿肌肉的效果。

在锻炼的过程中,一定要注意补充含维生素和蛋白质比较丰富的食物,尽量不要熬夜劳累,同时要戒除自己的不良生活作息习惯。

#右网球腿#腰椎间盘突出症?
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小腿总是感觉不舒服,有可能是以下的原因而导致的:

第一、有可能是小腿的肌肉劳损引起。通常都是因为经常站立或者走路的人群,而导致肌肉出现劳损,同时,也有可能是经常做下肢重体力劳动或者剧烈运动的人群,也容易导致这种情况,例如是经常跑步,跳高,跳远,打篮球,打羽毛球,踢足球等等。

第二、有可能是小腿或者是下肢的血液循环不通畅而导致。例如是下肢的血管血液不通畅,或者甚至是血栓的形成而引起。一般这种情况,站立的时候会出现整个脚不明显的肿胀不舒服,当平卧或者把脚抬起来之后那么症状会消失,可以做下肢的动静脉彩超来明确诊断。

第三、有可能是腰椎的相关疾病而导致的。例如是腰椎间盘突出,腰椎椎管狭窄,或者是腰椎滑脱,压迫了下肢的神经根,从而出现下肢的神经牵拉性疼痛,麻木乏力等症状。从而也会导致小腿有感觉不舒服的情况,另外一般都会合并有腰部的一些不舒服的症状,可以做腰椎的 ct 或者核磁共振来明确诊断。建议不需要照 x 光片,因为 x 光片是看不到腰椎间盘以及神经等软组织的。

第四、也有可能是缺钙而引起的,这种情况最常见就是晚上睡觉的时候出现小腿不舒服,甚至还有可能会出现有抽筋的情况发生。

如果是局部的肌肉劳损,一般通过适当的休息或者做些物理治疗、平时泡脚,热敷,外涂一些活络油、跌打油,或者是正骨水等活血化瘀、消肿止痛的药物,一般症状就会逐渐好转。如果没有好转,建议去医院找专科医生检查,明确相关诊断之后,然后再做出相对应的治疗。

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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