黑龙江省医院,始建于1911年,是省卫生健康委员会直属的最大的三级甲等综合性医院。医院在支链氨基酸代谢紊乱等遗传性代谢障碍疾病治疗领域拥有显著的专业实力。拥有国家临床重点专科消化内科和省级领军人才梯队胃肠病学等,医院在支链氨基酸代谢紊乱的诊断、治疗方面具有国内领先地位。作为国家级住院医师规范化培训基地和多家高校的教学医院,黑龙江省医院致力于培养医疗人才,为龙江人民提供全方位、全生命周期的优质医疗服务,为患者带来健康希望。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。