湖南省儿童医院是一所集医疗、教学、科研、预防保健于一体的三级甲等儿童专科医院。医院设有染色体异常疾病诊疗中心,专注于染色体异常疾病的研究和治疗。中心拥有一支专业的医疗团队,具备丰富的临床经验和先进的技术设备。医院积极开展染色体异常疾病的诊断、治疗和康复工作,为患者提供全面、精准的医疗服务。湖南省儿童医院秉承“精睿博诚、勤勇谦爱”的院训,致力于打造患者满意、职工幸福、社会赞誉的国家儿童医学高地,为染色体异常疾病患者提供优质、高效的医疗服务。是一种染色体异常导致的疾病,遗传因素,环境因素,全身,预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治,先天性甲状腺功能减低症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图,。