陵川县人民医院是一所集医疗、教学、科研、预防保健、紧急医疗救援为一体的综合性二级甲等医院。国家爱婴医院、国家天使工程肿瘤项目医院,北京301医院、长治和平医院、晋煤集团总医院协作医院,晋城市人民医院对口支援医院。医院成立于1946年,全院占地面积23625平方米,总建筑面积23000平方米,主要业务用房有门诊大楼、急诊大楼、医技大楼、内科大楼、外科大楼、中西药厅等。现有职工319人,其中正式在编职工171人,离退休职工79人。全院共有各类卫生专业技术人员256人,其中正高级职称2人,副高级职称9人,中级职称73人,编制床位230张,开放床位190张,年收治住院病人8000余人次,年门诊接诊6万余人次,年开展手术1500余台次,床位使用率达90%,年业务收入5600余万元。全院共设置科室40个,其中职能科室18个,分别为院办公室、医务科、护理部、总务科、人事科、预防保健科、考核办、设备科、院感科、警务室、门诊部、120分队、信息科、医保科、财务科、体检中心、住院服务处、消毒供应中心;临床科室13个,分别为神经肾病内科、心血管内科、消化呼吸内科、老年病科、创伤骨科、神经泌尿外科、胸外普外科、妇产科、儿科、急诊科、五官科、麻醉手术科、血液透析科;医技科室9个,分别为放射科、检验科、CT磁共振室、功能科、胃镜室、中药房、西药房、卫材室、高压氧舱室。其中心血管内科、创伤骨科为晋城市重点专科,神经泌尿外科、产科、儿科为县级重点专科。主要医疗设备四千万元:最新型德国西门子1.5T核磁共振、日本东芝螺旋CT、DR数字X光机、数字胃肠机、四维彩超、电子胃镜、腹腔镜、全自动生化分析仪、血液透析机、心脏运动平板仪、高压氧舱、PACS系统、远程会诊系统等大型医疗设备。可开展人工关节置换术、各种复杂内固定手术、门静脉高压门奇断流术、开颅术、食管癌、贲门癌、胃癌切除术及对各种肿瘤的化疗、心肌梗死、脑出血、脑梗死的抢救治疗等。近年来,全院强化临床专科能力建设,从制订方便群众就医的业务流程、符合病人需求的工作制度入手,全面启动“患者安全目标”行动,积极开展优质护理服务和临床路径管理,严格落实首诊负责制,保障医疗质量和医疗安全,做到了合理用药、合理检查、合理治疗,进一步优化了服务流程,改善了服务设施,方便了患者就医,实现了经济效益和社会效益的双赢,2011年获得国家卫生部“二级甲等”医院称号。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。