惠州市中心人民医院是一所公立综合性三级甲等医院，是广东省高水平医院、省级区域医疗中心建设单位。2020年，获得中共中央、国务院、中央军委颁发“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”荣誉称号。2021年在“中国地级城市医院百强榜”中名列第28位，其中有11个专科进入全国地级城市医院前三十强。医院现有南湖院区、下埔院区、仲恺院区、科研教学基地及金山院区(在建》，开放床位2550张。省临床重点专科18个、省临床重点扶持专科1个、市重点专科29个;市重点专病专科3个、名中医工作室5个。享受国务院特殊津贴专家3人，省杰出青年医学人才2人，市拔尖人才8人，省名中医2人，市名医20人，市名中医5人。医院拥有50万元及以上的先进大型医疗设备452台(套)，包含医用直线加速器、PET-CT、3.0T磁共振成像系统、256超高端CT、飞秒激光角膜屈光治疗系统等大批先进型号高端医疗设备。目前已开展试管婴儿、夫精人授、各类微创介入手术、腔镜诊疗技术、急危重症抢救监护治疗等高、难、新技术项目，在危急重症孕产妇救治、危重新生儿救治、眼科专业等学科具有较强的专业优势，部分项目已达到省内或国内先进水平医院近五年间承担了国家自然科学基金青年基金2项，省级以上科研基金50项，市级科研基金494项，发表SCI论文共168篇，出版著作71部。医院已逐渐形成了多院区的立体架构发展战略格局，目前正以打造面向粤港澳大湾x，覆盖粤东片区，疑难急危重症诊治能力突出、肿瘤防治能力突出、人才培养能力突出、科研转化能力突出的省级区域医疗中心目标迈进，努力将医院建设成为国内先进的现代化综合医院。是由TNSALP基因突变所致的一种罕见单基因遗传病,主要特征是骨化不全,乳牙早期脱落,血液及骨骼中的碱性磷酸酶（ALP）矛盾性减低，基因突变，血液，对症治疗,酶替代治疗，低磷抗D性佝偻病,维生素D依赖性佝偻病,范科尼综合征,成骨发育不全，忌辛辣刺激性食物,忌油腻食物,忌生冷食物，血清碱性磷酸酶测定,电解质检查,X线检查,组织病理学检查,基因检测，。