江苏省人民医院，暨南京医科大学第一附属医院、江苏省临床医学研究院，是江苏省内顶尖的综合性医院，拥有87年历史。医院是国家重大疫情救治基地，承担国家疑难病症诊治能力提升工程建设项目。在罕见病领域，特别是对先天性发育不良性疾病，如先天性神经肌肉发育不良等疾病，医院拥有强大的治疗实力。医院设有专门的罕见病诊疗中心，汇聚了一批国内外知名专家，配备先进医疗设备，为患者提供全方位、个性化的治疗方案。医院始终坚持“以人为本、回报社会”的宗旨，致力于为罕见病患者带来希望。一种极为罕见的生长先天性发育不良性疾病，先天性因素包括先天发育不良、遗传因素，肾脏，药物治疗和手术治疗，肾发育不良，不要过多的吃咸辣的食物,不吃过冷、过热、过期、变质的食物等。，尿常规、尿培养、染色体检查、基因检测、超声检查、CT检查、膀胱镜检查，。
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