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南京人民医院13-三体综合征[Patau综合征]专家

简介:

江苏省人民医院,暨南京医科大学第一附属医院、江苏省临床医学研究院、江苏省红十字医院。江苏省妇幼保健院作为江苏省人民医院妇幼分院,实行一体化管理。江苏省人民医院前身为1936年成立的江苏省立医政学院附设诊疗所,至今已有87年的历史。医院现为江苏省属三级甲等综合性医院,占地面积245亩,建筑面积48万平方米,固定资产总额(净值)38.16亿元,实际开放床位4500张,职工7100人。医院是国家重大疫情救治基地、国家(江苏)紧急医学救援基地,入选国家卫生健康委首批“公立医院高质量发展医疗服务能力提升项目”基地单位,是公立医院高质量发展省级试点医院、首批江苏省研究型医院。医院现有国家重点学科1个,国家临床重点专科18个以及建设单位3个,承担国家疑难病症诊治能力提升工程建设项目3项;现有省临床医学研究中心5个,江苏高校优势学科1个,省重点学科1个,省“国家重点学科”培育建设点1个,省“科教能力提升工程”医学创新中心7个、医学重点学科(实验室)21个,省级专科(病)诊疗中心8个,省级临床重点专科34个。江苏省临床医学研究院依托医院建立,有国家重点实验室1个(生殖医学重点实验室(临床中心)),中国医学科学院重点实验室1个(活体肝脏移植重点实验室),省工程技术研究中心(实验室)4个。国家药物临床试验机构共有国家药品监督管理局认可药物专业40个、医疗器械专业44个及I期临床试验研究室1个,是国家干细胞临床研究机构。医院是南京医科大学临床教学基地,第一临床医学院设在医院内,实行一体化管理,同时也是康复医学院、医学影像学院所在地。现共有8个学系、51个教研室,有临床医学和医学技术两个一级学科博士授予点,其中临床医学设有博士后科研流动站,涵盖34个二、三级临床学科。医院是江苏省临床医学教育研究所依托单位,是国家住院医师规范化培训示范基地,其中5个专业获评“国家住培重点专业基地”,是国家临床教学培训示范中心、全国职工教育培训优秀示范点;外科培训基地及其相应术式课程通过英格兰皇家外科学院认证。医院现有中国工程院院士1人(肝胆中心王学浩教授),美国医学科学院国际院士1人(康复医学中心励建安教授);拥有各类国家重点人才项目专家16人;有国际外科学院执行委员会委员1人,听力国际副主席1人;有中华医学会等专科分会常务委员及以上47人,江苏省医学会各专科分会主委、副主委85人;目前在站博士后148人。医院在2021年度全国三级公立医院绩效考核中,居全国第16位;在复旦大学医院管理研究所发布的2021年中国最佳医院排行榜中,我院综合实力位列全国第22位,华东地区第5位,3个专科进入前5,13个专科在全国专科声誉排行榜中获得提名。在中国医学科学院“2021年度中国医院科技量值(STEM)综合榜”中,我院科技影响力综合排名位列全国医院第16位,江苏省第1位,6个专科进入前10,15个专科进入前20;临床医学进入ESI全球排名前1‰,国际排名第271位,内地高校排名第8位。医院对外交流活跃,与多个国际知名医院、学科和实验室建立了友好合作关系。医院始终坚持发展是第一要务,紧紧围绕医疗、教学、科研等中心任务,突出公益性,坚持“以人为本、回报社会”的宗旨,弘扬“德术并举、病人至上”的精神,努力为建设国内一流并有国际影响的现代化医院而不懈奋斗!是一种染色体异常导致的疾病,遗传因素,环境因素,全身,预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治,先天性甲状腺功能减低症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图,。

刁飞扬 主任医师

女性不孕不育疾病诊治 试管婴儿等助孕技术 生殖内分泌疾病诊治

好评 99%
接诊量 4417
平均等待 2小时
擅长:女性不孕不育疾病诊治 试管婴儿等助孕技术 生殖内分泌疾病诊治
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钱易 副主任医师

多囊卵巢综合征输卵管积水等女性不孕症的诊治;人工授精,试管婴儿流程;宫腹腔镜手术相关问题。

好评 100%
接诊量 206
平均等待 2小时
擅长:多囊卵巢综合征输卵管积水等女性不孕症的诊治;人工授精,试管婴儿流程;宫腹腔镜手术相关问题。
更多服务
陈念 主任医师

感染性疾病,尤其是病毒性肝炎、肝衰竭、重型肝炎、自免肝等疑难肝病,中枢神经感染,发热待查,黄疸待查及肠道传染病的诊治

好评 100%
接诊量 738
平均等待 2小时
擅长:感染性疾病,尤其是病毒性肝炎、肝衰竭、重型肝炎、自免肝等疑难肝病,中枢神经感染,发热待查,黄疸待查及肠道传染病的诊治
更多服务
王琳 副主任医师

不孕不育的诊疗,包括多囊卵巢综合症,子宫内膜异位症以及卵巢功能减退等疾病。

好评 99%
接诊量 790
平均等待 1小时
擅长:不孕不育的诊疗,包括多囊卵巢综合症,子宫内膜异位症以及卵巢功能减退等疾病。
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董莉 主任医师

感染性疾病,尤其是病毒性肝炎、发热待查、黄疸待查及肠道传染病的诊治

好评 100%
接诊量 566
平均等待 3小时
擅长:感染性疾病,尤其是病毒性肝炎、发热待查、黄疸待查及肠道传染病的诊治
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侯麦花 主任医师

擅长疑难重症少见皮肤病的诊治。尤擅长重症银屑病,痤疮,梅毒,药疹,坏疽性脓皮病,化脓性汗腺炎的诊疗。

好评 99%
接诊量 1471
平均等待 15分钟
擅长:擅长疑难重症少见皮肤病的诊治。尤擅长重症银屑病,痤疮,梅毒,药疹,坏疽性脓皮病,化脓性汗腺炎的诊疗。
更多服务
鲁南 主治医师

辅助生殖技术、女性不孕症诊疗、宫腹腔镜手术

好评 100%
接诊量 208
平均等待 30分钟
擅长:辅助生殖技术、女性不孕症诊疗、宫腹腔镜手术
更多服务
孙敏 主任医师

糖尿病个体化精细治疗方案的制定。甲状腺疾病诊治。肾上腺疾病,特别是肾上腺占位、原发性醛固酮增多症的诊治。

好评 100%
接诊量 87
平均等待 2小时
擅长:糖尿病个体化精细治疗方案的制定。甲状腺疾病诊治。肾上腺疾病,特别是肾上腺占位、原发性醛固酮增多症的诊治。
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郑帅 副主任医师

擅长:糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、垂体疾病、肥胖相关疾病及其他罕见内分泌疾病的诊治;尤其擅长:基于胰岛功能的糖尿病个体化药物和生活方式干预治疗。

好评 100%
接诊量 20
平均等待 5小时
擅长:擅长:糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、垂体疾病、肥胖相关疾病及其他罕见内分泌疾病的诊治;尤其擅长:基于胰岛功能的糖尿病个体化药物和生活方式干预治疗。
更多服务
刘金勇 副主任医师

女性不孕,辅助生殖技术(人工受精与试管婴儿助孕),生殖外科(涉及生育的卵巢,输卵管手术)

好评 99%
接诊量 473
平均等待 2小时
擅长:女性不孕,辅助生殖技术(人工受精与试管婴儿助孕),生殖外科(涉及生育的卵巢,输卵管手术)
更多服务

患友问诊

考虑怀孕,唐氏筛查报告未解读,需进一步咨询。患者女性24岁
14
2024-10-27 14:28:17
35岁孕妇唐筛结果显示高风险,担心是否需要进一步检查,想了解无创DNA检测的准确性和与孕妇年龄的关系。患者女性35岁
29
2024-10-27 14:28:17
唐筛异常,担心胎儿染色体异常,询问是否需要做无创DNA检查。患者女性26岁
45
2024-10-27 14:28:17
我想了解无创产前基因检测的准确性和风险,担心检测结果可能有误差。患者女性28岁
15
2024-10-27 14:28:17
35岁女性连续两次胎停育,夫妻染色体正常,寻求原因和解决方案。患者女性36岁
23
2024-10-27 14:28:17
21到22年两次胎停育,胚胎染色体异常,自测甲醛含量0.2左右,是否是导致问题的原因?患者女性33岁
39
2024-10-27 14:28:17
患者进行羊水穿刺,想了解结果是否正常,尤其关心性染色体是否有异常。患者女性22岁
17
2024-10-27 14:28:17
我做了无创DNA升级版检查,但报告中没有显示13三体综合征的结果,甲胎蛋白和游离促毛绒激素指标看起来偏高很多,很担心。患者女性34岁
14
2024-10-27 14:28:17
染色体异常,18三体综合征,想了解病情和治疗方法。患者女性28岁
50
2024-10-27 14:28:17
疑似三体综合征,寻求病情解答。患者女性28岁
53
2024-10-27 14:28:17

科普文章

#肺癌术后#肺恶性肿瘤
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基因检测主要应用于含腺癌成分的肺癌。

目前我国肺癌专家指南推荐肺癌基因检测用于如下患者人群:

1,可手术切除的肺癌,术后 II/III 期非鳞癌患者进行 EGFR 突变检测指导辅助靶向治疗;

2,不可手术切除的 III 期及 IV 期肺癌患者在病理学诊断后尽量保留足够组织标本进行基因检测,对于非鳞癌组织进行 EGFR 突变、 ALK 融合、 ROS1 及 RET 融合检测,肿瘤标本无法获取或量少时,可通过外周血游离 / 肿瘤 DNA 进行检测。

3, EGFR-TKIs 耐药患者,建议再次活检进行基因检测以明确耐药类型,指导后续用药。

一般地,从分期来说,0 期的原位癌和 IA 期的微浸润癌手术百分百治愈,不需要做基因检测。

IA 期病人按照肺癌诊疗指南术后也不需要做任何辅助治疗,包括靶向治疗。理论上也是不需要做基因检测的。但 IA 期,尤其是有较多高危因素的 IA3 期,有一部分病人在后续几年可能会出现复发转移,对这类病人可以根据家属意愿做基因检测。一方面是病人根据自身意愿和检测情况使用靶向药,另一方面,有些病人后面复发转移难以再次穿刺活检获取标本,提前做了基因检测也可以在未来复发转移中指导 靶向药使用 。

对于 IB 期以上的肺腺癌病人,常规要进行基因检测,因为我国腺癌病人敏感基因突变率比较高,有较大机会能使用靶向药。

怀疑肺癌,做胸部CT好还是磁共振好?

实际上生活在地球上的人类无时无刻都接受大自然的辐射,我们可以称之为天然辐射,主要包括宇宙射线和自然界中的射线,比如,水、食物和空气等这些物质均含有少量放射性元素,全世界人均天然辐射剂量约为2.4mSv/年。

而1次低剂量螺旋CT扫描的辐射剂量约为1mSv,可见诊断用射线其实是十分安全的,您大可不必有心理负担。当然,虽然低剂量螺旋CT辐射剂量很小,但是也不建议因为焦虑等因素而自行增加检查频率,医生会结合您结节的风险等级及自身经验给出科学、合理、安全的随诊计划。

 

1年做多少个低剂量螺旋CT是安全的?

若低剂量螺旋CT怀疑肺癌,可复查胸部高分辨率CT、胸部增强CT或PET-CT以进一步明确病变性质。对于单纯肺实质内结节,判定结节性质,胸部CT足够了。

如果肿瘤位于肺尖部,可能侵犯神经大血管,建议加做胸部核磁,因为对于血管神经的显示,核磁更清晰。

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去火的同时需要补肾吗?一条视频给你讲清楚。

#前列腺恶性肿瘤
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去势抵抗前列腺癌(CRPC)是前列腺癌发展的一个阶段。在经过雄激素剥夺治疗(ADT)后,尽管体内雄激素已处于去势水平,但肿瘤仍继续进展。
 
从机制上看,癌细胞可通过雄激素受体(AR)的改变,如AR基因扩增、突变或剪接变体的出现,使癌细胞对低水平雄激素更加敏感或能被其他配体激活。同时,细胞内信号通路的改变,像PI3K - AKT - mTOR和RAS - RAF - MEK - ERK通路的异常激活也能绕过雄激素依赖的生长信号。
 
临床上,CRPC患者的前列腺特异性抗原(PSA)会在去势水平下持续升高,同时可伴有新的转移灶出现或原有的转移灶增大。治疗上相对复杂,新型内分泌治疗药物,如阿比特龙、恩杂鲁胺等可抑制雄激素合成或作用于雄激素受体,免疫治疗、多西他赛等化疗药物以及镭 - 223放射性核素治疗也在一定程度上改善患者的预后。
前列腺癌的ADT治疗(雄激素剥夺治疗)和内分泌治疗有紧密联系,但也存在一些区别。
 
从概念上讲,ADT治疗是内分泌治疗的一部分。内分泌治疗是一个更广泛的范畴,它包括了调节前列腺癌患者体内激素环境的所有治疗方法,而ADT治疗主要聚焦于雄激素的剥夺。
 
在治疗方式上,ADT治疗主要有两种方式,即手术去势(如双侧睾丸切除术)和药物去势(使用促性腺激素释放激素类似物)。内分泌治疗除了包含ADT治疗的这些方式外,还包括使用雄激素受体拮抗剂(如比卡鲁胺)阻断雄激素与受体结合,以及使用雌激素类药物(虽然现在较少使用)来调节内分泌环境。
 
在治疗目的和效果上,ADT治疗的核心目的是通过降低雄激素水平来抑制前列腺癌细胞的生长,尤其对雄激素敏感的前列腺癌细胞作用明显。内分泌治疗除了降低雄激素水平外,还通过阻断雄激素与受体结合等方式,从更多维度干预前列腺癌的激素依赖机制,以达到控制肿瘤生长、缓解症状的目的。
 
在副作用方面,ADT治疗的常见副作用有潮热、性功能障碍、骨质疏松等。内分泌治疗由于包含多种药物和治疗方式,副作用范围更广,除了上述ADT治疗的副作用外,使用雌激素类药物可能还会带来心血管系统等方面的风险,雄激素受体拮抗剂可能会有肝脏毒性等不良反应。
#静脉血栓形成
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血栓就好像是在血管内游走的幽灵一样,一旦阻塞了血管,就会导致血液运输系统瘫痪,这将产生致命的后果。

血栓是隐蔽杀手,所有人都应具备防栓意识。”

99%的血栓没有任何征兆!

无论是哪里的血管堵了,都有着一个共同的“凶手”——血栓。

与血栓有关的疾病,像心肌梗死、脑梗死、下肢血管病等,都会对人体造成严重的伤害。

最令人震惊的是,99%的血栓是没有任何症状及感觉的,甚至到医院心脑血管专科做常规检查,一切指标正常,却在人们不知不觉或自以为心脑血管没问题的情况下突然发生。

血栓性疾病包括动脉血栓和静脉血栓:

1.动脉血栓:心肌梗死、脑梗死的根源

心肌梗死、脑梗死的根源就是动脉血栓,以高发病率、高致残率、高复发率、高死亡率而臭名昭著。

2.静脉血栓:“隐形杀手”,无症状

虽然静脉血栓栓塞症位列第三大心血管杀手,但遗憾的是公众知晓率却很低。

静脉血栓被称为“隐形杀手”,最可怕之处就在于绝大部分的静脉血栓没有任何症状。

2留意血栓的4个信号

为了有效预防血栓,需要注意身体传递的以下信号:

信号1:晕

当在平时休息时突然感到眩晕,失去平衡和协调能力,甚至可能出现昏厥现象时,要注意这可能是脑血栓的常见前兆。

如果这种情况经常发生,应尽早就医。

信号2:麻

当身体出现血栓时,由于供血不足,四肢可能会出现麻木和疼痛的感觉。

因此,如果在日常生活中突然感到腿部疼痛、压迫感或下肢麻木等症状,一定要保持警惕。

信号3:跛

血管堵塞加重时,可能会出现间歇性跛行的情况。

行走几百米后,腿部会感到酸痛,需要休息片刻才能缓解。血栓会导致供血不足,从而引起肌肉酸痛。

忽视病情可能会进一步恶化,导致下肢严重缺血,皮肤温度下降,足背及胫后动脉搏动减弱或消失,即使在休息时下肢也会感到疼痛。

进一步发展可能导致肢体溃疡、难以愈合的伤口,甚至组织坏死。

信号4:肿

当血栓形成于静脉中,阻碍了血液回流至心脏,压力会导致液体扩散到腿部组织。

最容易察觉的症状就是突然出现单侧腿部肿胀,常见于膝盖以下区域。如果感觉到小腿肿胀但无法确定,可以使用卷尺进行测量比对。

3记住一个字,血栓不上身!

事实上,静脉血栓是完全可防可控的。要远离静脉血栓,“动”是最有效的防控措施。

1.长期久坐不动:最容易诱发血栓 

久坐90分钟以上,会导致膝部血液流动减少50%,从而增加了血栓形成的概率。

建议使用电脑1小时就应该休息片刻,起身走动,活动筋骨。改掉“久坐不动”的习惯,是预防血栓必备方法!

2.走路:动起来,从头到脚防血栓 

在预防血栓方面,走路能保持有氧代谢、增强心肺功能,促进全身从头到脚的血液循环,防止血脂在血管壁堆积,形成血栓。

走路防血栓,要注意“三五七”原则:

“三”是指每天要步行3000米以上,且保证30分钟,并坚持做到有恒、有度,过分激烈的运动对身体不利。

 “五”是指一星期要运动5次以上。

“七”是指运动后心率+年龄=170。例如:50岁的人,运动后心率达到120次。身体极好者可达到190次;身体不好者不要超过150次,具体要根据自己的身体情况来调节。

4、除了动之外,还要做到这4点

1.常吃“天然阿司匹林”预防血栓。黑木耳、大蒜、洋葱、绿茶等,这些食物都是“天然阿司匹林”,有清洁血管的作用。

2.稳住血压。高血压患者是血栓发生的高危人群。血压控制得越早,就能越早地保护血管,预防心、脑、肾损害。

3.戒断烟草。长期吸烟可能会引起血栓,诱发心脏疾病。

4.缓解压力。加班、熬夜、压力大可能会使动脉应急性堵塞,甚至会导致闭塞,引发心肌梗死。

希望大家都能够正确认识血栓,出现症状及时就医治疗,平时保持健康生活。

本文用于科普宣传、传播健康管理思路。不作为疾病诊断和用药指导,不要照搬照用。请在医生的指导下用药!如有不适,及时就近就诊!

在孩子们的成长过程中,我们总是希望他们能保持健康和快乐。然而,随着现代生活方式和营养条件的改变,一些孩子在9到10岁时就开始面临青春期前的痤疮问题。这不仅影响孩子的外貌,也可能对他们的自信心造成打击。作为皮肤科医生,我们希望通过这篇文章,为您提供一些实用的信息和建议,帮助您和您的孩子共同应对这一挑战。

什么是青春期前的痤疮?

青春期前的痤疮,也称为儿童痤疮,是一种常见的皮肤问题,通常发生在儿童和青少年身上。它是由皮肤油脂腺过度活跃引起的,导致毛囊堵塞,形成炎症性或非炎症性的皮肤病变。

如何识别不同类型的痤疮?

1.炎症性丘疹(红痘痘):这些是红色的、肿胀的痘痘,可能伴有疼痛或触痛。

2.非炎症性粉刺(白痘痘):这些是不红肿的、肤色或白色的小突起,通常不痛。

家庭护理建议

炎症性丘疹的处理:对于炎症性丘疹,可以使用夫西地酸或克林霉素进行局部点涂。这些药物有助于减少炎症和感染。

非炎症性粉刺的处理:对于非炎症性粉刺,可以使用维A酸乳膏。请注意,维A酸乳膏具有光敏性,因此应在晚上使用,并在使用后立即避免光线照射。

日常护肤:开始长痘痘的孩子应该使用温和的洗面奶,每天1至2次。

饮食控制:避免高糖、油腻和辛辣食物,多吃蔬菜和全谷物。

水果摄入:即使是很甜的水果也应该适量控制。

保证睡眠:充足的睡眠时间,避免熬夜。

头皮问题

如果孩子同时伴有头皮红斑、疙瘩和瘙痒,可以使用二硫化硒洗剂。这种洗剂有助于减少头皮屑和缓解瘙痒。

痤疮虽然可能令人烦恼,但通过正确的护理和治疗,大多数孩子都能顺利度过这一时期。如果您有任何疑问或担忧,请随时咨询专业的皮肤科医生。

 
 

初二的语文老师唐昕每次批改周记时,总能看到几个扎眼的字词,“我真的会谢”“中国人不骗中国人”“我悟了”……这些经历让唐昕觉得,有必要对这些网络烂梗采取措施,防止其影响学生们养成规范的语言表达和习惯。
语言不仅是思维的载体,也会影响和塑造思维,老师可以在课堂上将网络用语与我们已有的语言表达进行对比,比如,在谈及“YYDS”时,口语中有“好厉害”“棒极了”等表述,书面语言则有“出类拔萃”“超群绝伦”等成语,通过这种对比,可以去引导孩子正确认识语言的差异性。
同时,平台要加强对不良信息和网络黑话的监控,学校和社会组织也要开展网络语言文明的宣传教育活动,提升公众对规范网络用语的意识,让孩子们在健康的语言环境中成长。

#创伤后股骨头坏死
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10月21日,河南商丘。一20多年酒龄男子两天一小酌,三天一大醉,喝酒成为他日常生活的一部分。然而就在两年前,他突然感觉到左侧胯部隐隐作痛,保守治疗也未见好转。1个月前,更是痛得无法下地行走,严重影响了日常生活。详细查体并完善检查后,他被诊断为“股骨头缺血性坏死”。医生团队在综合考虑到患者的年龄以及病情后,决定为其进行人工髋关节置换术。医生介绍:在股骨头坏死病因当中,有33%是酒精性引起的,30%是激素引起的,还有30%是外伤性引起的。

近日,一位宝宝跟奶嘴告别,仪式感满满~网友:原来仪式感是与生俱来的~

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