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大连市中医医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

大连市中医医院成立于1961年,经过半个多世纪的励精图治,现已成为大连市具有较大规模,科室设置齐全,中医特色突出、教学实力强的集医疗、教学、科研、预防、保健、康复于一体的现代化综合性中医医院。也是大连市唯一以中医治疗为主、中西医并重的三级甲等医院和大连市名中医医院。医院定编病床600张,设11个病房、15个病区,有ICU室、重症医学科和层流手术室;开设了具有传统特色的脑病科、心血管病科、肺病科、消渴病科、脾胃病科、肿瘤病科、肾病、男性病专科、针灸科、推拿科、中医康复中心、骨伤科、外科、乳腺病科、皮肤科、妇科、五官科、眼科、口腔科、小儿科、体检中心等30多个专科和高尔基路门诊部。在职职工641人,临床主任医师101人,副主任医师79人,博士3人,硕士41人,硕士生导师12人。全国名中医1人,全国老中医药学术经验继承工作指导老师6人,全国优秀中医临床人才3人,医新秀2人。大连市名护2人。有国家中医药管理局重点专科4个(心病科、脑病科、肿瘤科、护理专科);省中医重点专科3个(骨病科、皮肤病科、康复科);大连市一级重点学科6个(心病科、脑病科、肿瘤病科、护理专科、骨病科、皮肤病)二级重点学科2个(推拿科、脾胃病科)。2014年我院被国家中医药管理局授予“全国中医治未病服务建设项目单位”。医院拥有原装进口螺旋CT机、DR机,多台大型彩超、大型全自动生化分析仪等多种检验设备等诊疗设备和一批先进的理疗设备。作为辽宁中医药大学、长春中医药大学、黑龙江中医药大学、大连医科大学、大连大学的教学医院,每年都要完成近百名大学生的实习带教任务,同时还带培国外学者。2015年我院被评为“全国中医住院医师规范化培训基地”。多年以来,医院在发展上始终坚持中医药的特色和优势,并在传承的基础上进行不断的探索和创新。以传统专科优势群为龙头,以精湛的医术、一流的服务为支点,树品牌、创特色,有力地促进了医疗业务的整体水平的提高。初步形成了“院有专科、科有专病、人有专长”和中医为主,中西医并举的办院特色,各项工作步入全省中医系统先进行列。医院先后荣获“全国卫生系统先进集体”、“全国中医药系统创先争优活动先进集体”、“辽宁省文明单位”、“辽宁省卫生系统优质服务先进单位”、“创建行业作风建设标兵单位”、“精神文明先进单位”,“廉洁行医先进单位”等称号。大连市中医医院的全体职工将秉承“厚德、精术、继承、创新”的院训,坚持“以病人为中心,以质量为核心、以特色为优势、坚定不移地发展中医事业”的医院方针,不断强化医院管理,提高医院医疗服务水平,努力继承和发扬祖国医学,励精图治,开拓创新,实现医院又好又快发展,为百姓提供更加优质的中医药服务。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

孙晓波 副主任医师

从事中医内科疾病十年,擅长于治疗高血压病,冠心病,心律失常,早博,阳痿,早泄,遗精,多汗,糖尿病,失眠,眩晕,头痛,胃痛,胃炎等,本人是学中医出身的,研究生毕业,希望十年的临床经验可以帮到您们。擅长治疗中医内科疾病:呼吸系统:新型冠状病毒感染及后遗症,感冒、鼻塞、鼻炎、咽喉痛,咳嗽,哮喘(过敏性哮喘)、肺炎,慢阻肺;胃肠系统:胃炎、胃溃疡、便秘、口臭、腹痛,泄泻、呕吐等;心脏系统:心悸、胸痛、焦虑、失眠等。中医妇科疾病:月经不调、痛经、不孕不育,带下病等。中医儿科疾病:如感冒、咳嗽、鼻炎、皮肤瘙痒、消化不良、腹痛腹泻、发育不良、荨麻疹、多汗等。其他:中医体质辨识与治疗,颈肩腰腿痛、足跟痛、水肿、复发性口疮、失眠、多汗、牙痛、五心烦热等。

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擅长:从事中医内科疾病十年,擅长于治疗高血压病,冠心病,心律失常,早博,阳痿,早泄,遗精,多汗,糖尿病,失眠,眩晕,头痛,胃痛,胃炎等,本人是学中医出身的,研究生毕业,希望十年的临床经验可以帮到您们。擅长治疗中医内科疾病:呼吸系统:新型冠状病毒感染及后遗症,感冒、鼻塞、鼻炎、咽喉痛,咳嗽,哮喘(过敏性哮喘)、肺炎,慢阻肺;胃肠系统:胃炎、胃溃疡、便秘、口臭、腹痛,泄泻、呕吐等;心脏系统:心悸、胸痛、焦虑、失眠等。中医妇科疾病:月经不调、痛经、不孕不育,带下病等。中医儿科疾病:如感冒、咳嗽、鼻炎、皮肤瘙痒、消化不良、腹痛腹泻、发育不良、荨麻疹、多汗等。其他:中医体质辨识与治疗,颈肩腰腿痛、足跟痛、水肿、复发性口疮、失眠、多汗、牙痛、五心烦热等。
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张文博 主治医师

小儿感冒 小儿厌食 便秘 腹泻 发热 咳嗽 发育迟缓 抽动症

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擅长:小儿感冒 小儿厌食 便秘 腹泻 发热 咳嗽 发育迟缓 抽动症
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唐林 副主任医师

擅长中西医结合治疗神经系统疾病,如眩晕、脑梗死、失眠、面瘫、颤病、头痛等

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擅长:擅长中西医结合治疗神经系统疾病,如眩晕、脑梗死、失眠、面瘫、颤病、头痛等
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王钊 主治医师

避孕、阴道炎、盆腔炎、围绝经期综合征、经前期综合症、月经失调、乳腺增生、哺乳期乳腺炎、非哺乳期乳腺炎、卵巢囊肿、子宫肌瘤等妇科方面问题

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擅长:避孕、阴道炎、盆腔炎、围绝经期综合征、经前期综合症、月经失调、乳腺增生、哺乳期乳腺炎、非哺乳期乳腺炎、卵巢囊肿、子宫肌瘤等妇科方面问题
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王璐宇 住院医师

内科疾病的诊断和治疗

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擅长:内科疾病的诊断和治疗
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韩韬 副主任医师

湿疹,带状疱疹、荨麻疹、银屑病、雄秃、斑秃等皮肤科常见病。

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擅长:湿疹,带状疱疹、荨麻疹、银屑病、雄秃、斑秃等皮肤科常见病。
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王宏涛 主治医师

常见皮肤病的诊断与处理 穴位保健按摩 中医治疗痤疮 湿疹 胃炎 月经不调 痛风 带状疱疹后遗神经痛 甲状腺结节等。

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擅长:常见皮肤病的诊断与处理 穴位保健按摩 中医治疗痤疮 湿疹 胃炎 月经不调 痛风 带状疱疹后遗神经痛 甲状腺结节等。
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车旭东 主任医师

颈肩腰腿痛、运动损伤、骨关节疼痛

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韩连生 住院医师

软组织损伤

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王冬梅 副主任医师

擅长哺乳期的乳房保健

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擅长:擅长哺乳期的乳房保健
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患友问诊

孩子从小智力发育迟缓,最近被诊断出巨脑回,担心未来是否能走路,想知道有没有机器或药物可以帮助改善情况?
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2024-11-16 23:31:08
弟弟和弟媳智力有问题,询问生育正常孩子的几率及遗传因素。患者男性20岁
44
2024-11-16 23:31:08
37周剖出生宝宝翻身不灵活,经常哭闹,担心智力发育迟缓和代谢性疾病,之前做过羊水穿刺和NT增厚检查,结果都正常。
33
2024-11-16 23:31:08
我有嗅觉障碍和性发育迟缓的症状,可能是卡尔曼氏综合征,需要医生的帮助。
52
2024-11-16 23:31:08
怀孕的女性,羊水穿刺结果显示21三体综合征嵌合型,担心宝宝的智力问题和其他身体部位的影响。
49
2024-11-16 23:31:08
我走路不稳,步态蹒跚,行动迟缓,家里有小脑萎缩和帕金森病的亲戚,做过多项检查但都正常,想知道可能的病因和治疗方法?
17
2024-11-16 23:31:08
三岁孩子语言发育迟缓,医生怀疑有轻微的孤独症,但核磁共振检查结果正常,孩子喜欢玩耍,偶尔会叫妈妈,听得懂,但不学说话,需要人喂,是否需要治疗?患者男性3岁
4
2024-11-16 23:31:08
我怀孕29周,胎儿小脑半球不对称,担心会影响智力和运动能力,想知道是否需要做羊水穿刺和如何治疗?
35
2024-11-16 23:31:08
我的孩子两岁半,患有威廉姆斯综合征和先天性心脏病,虽然心脏彩超结果良好,但神经发育不良,无法说话,走路不稳,正在寻求有效的治疗方法。
29
2024-11-16 23:31:08
家族中存在智力障碍,担忧遗传风险。患者女性30岁
67
2024-11-16 23:31:08

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

图片来源于网络,如有侵权请联系删除

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

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