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巩义市人民医院苯丙酮尿症专家

简介:

巩义市人民医院成立于1951年,是一所集预防、保健、医疗、科研、教学、康复为一体的现代化三级综合医院。医院致力于各类疾病的诊疗,其中苯丙酮尿症作为先天性氨基酸代谢障碍中的常见疾病,我院神经内科和儿科具有丰富的诊疗经验,通过先进的检测技术和专业团队,为患者提供精准诊断和个体化治疗方案。我院不断引进先进医疗设备,如3.0T超静音磁共振、3D打印机等,助力苯丙酮尿症等罕见病的治疗。此外,我院还与多家国家级医院建立远程会诊联系,为患者提供全方位医疗服务。巩义市人民医院,致力于为患者提供高质量、全方位的医疗护理,守护患者健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

李保锋 副主任医师

擅长小儿内科如:儿童呼吸系统疾病(发热、鼻塞、流涕、咽喉肿痛等上呼吸道感染,支气管炎、肺炎、支气管哮喘引起的咳嗽、咳痰、喘息等,鼻炎、过敏性鼻炎、鼻窦炎、咽炎、长期慢性咳嗽等);儿童保健专业:小儿规范化补钙、高危儿健康管理、微量元素缺乏,乳糖不耐受,蛋白质过敏等,消化系统疾病(厌食、便秘、腹痛、腹泻等);心血管疾病(心肌损伤,心肌炎);荨麻疹,鹅口疮、手足口病,疱疹性咽峡炎,尿频、过敏性紫癜,小儿遗尿症,传染性单核细胞增多症、川崎病。儿童康复专业:如高危儿、脑瘫、发育落后、智力低下、孤独症、言语发育落后等常见疾病的诊断及治疗。

好评 99%
接诊量 3.0万
平均等待 30分钟
擅长:擅长小儿内科如:儿童呼吸系统疾病(发热、鼻塞、流涕、咽喉肿痛等上呼吸道感染,支气管炎、肺炎、支气管哮喘引起的咳嗽、咳痰、喘息等,鼻炎、过敏性鼻炎、鼻窦炎、咽炎、长期慢性咳嗽等);儿童保健专业:小儿规范化补钙、高危儿健康管理、微量元素缺乏,乳糖不耐受,蛋白质过敏等,消化系统疾病(厌食、便秘、腹痛、腹泻等);心血管疾病(心肌损伤,心肌炎);荨麻疹,鹅口疮、手足口病,疱疹性咽峡炎,尿频、过敏性紫癜,小儿遗尿症,传染性单核细胞增多症、川崎病。儿童康复专业:如高危儿、脑瘫、发育落后、智力低下、孤独症、言语发育落后等常见疾病的诊断及治疗。
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喻道财 主治医师

擅长中西医结合诊治: 1.性功能障碍:性欲低下、勃起功能障碍(阳痿、阴茎异常勃起)、射精功能障碍(早泄、遗精、不射精、逆行射精、射精无力、射精痛等); 2.泌尿生殖系统感染:包皮炎、尿道炎、膀胱炎、急慢性前列腺炎、前列腺肥大增生、精囊腺炎、睾丸炎、附睾炎、精索炎、输精管炎等; 3.微创无痛生殖器整形:包皮包茎、阴茎短小、包皮系带撕裂整形修复、包皮嵌顿复位等; 4.男性不育症:少弱畸形精子症、无精子症、死精子症、精液不液化、免疫性不育等; 5.性传播疾病:淋病、非淋菌性尿道炎、尖锐湿疣、生殖器疱疹、梅毒、软下疳、性病性淋巴肉芽肿、传染性软疣等; 6.男科杂病:先天性睾丸发育不全综合征、男性迟发性性腺功能减退症、中老年男性部分雄激素缺乏综合征及男性生殖健康、性心理、性知识方面问题的咨询与指导。

好评 99%
接诊量 121
平均等待 1小时
擅长:擅长中西医结合诊治: 1.性功能障碍:性欲低下、勃起功能障碍(阳痿、阴茎异常勃起)、射精功能障碍(早泄、遗精、不射精、逆行射精、射精无力、射精痛等); 2.泌尿生殖系统感染:包皮炎、尿道炎、膀胱炎、急慢性前列腺炎、前列腺肥大增生、精囊腺炎、睾丸炎、附睾炎、精索炎、输精管炎等; 3.微创无痛生殖器整形:包皮包茎、阴茎短小、包皮系带撕裂整形修复、包皮嵌顿复位等; 4.男性不育症:少弱畸形精子症、无精子症、死精子症、精液不液化、免疫性不育等; 5.性传播疾病:淋病、非淋菌性尿道炎、尖锐湿疣、生殖器疱疹、梅毒、软下疳、性病性淋巴肉芽肿、传染性软疣等; 6.男科杂病:先天性睾丸发育不全综合征、男性迟发性性腺功能减退症、中老年男性部分雄激素缺乏综合征及男性生殖健康、性心理、性知识方面问题的咨询与指导。
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张一博 副主任医师

1.胃、结直肠肿瘤的诊断、手术、化疗、放疗以及综合治疗 2.各种肠梗阻的诊断和治疗 3.阑尾炎的保守治疗 4.代谢减重规范治疗及手术 5.术后营养支持质量

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:1.胃、结直肠肿瘤的诊断、手术、化疗、放疗以及综合治疗 2.各种肠梗阻的诊断和治疗 3.阑尾炎的保守治疗 4.代谢减重规范治疗及手术 5.术后营养支持质量
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徐维尧 主任医师

擅长脑血管病、痴呆、帕金森病、糖尿病、高血压、高脂血症等疾病的诊治,还擅长从全科角度对头痛、头晕、心慌、胸闪、乏力等症侯学的诊治

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擅长:擅长脑血管病、痴呆、帕金森病、糖尿病、高血压、高脂血症等疾病的诊治,还擅长从全科角度对头痛、头晕、心慌、胸闪、乏力等症侯学的诊治
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曹涛 副主任医师

下肢动脉硬化闭塞症、动脉栓塞的药物与手术治疗;下肢静脉血栓的药物与手术治疗;下肢静脉曲张的药物与手术治疗;淋巴管炎和水肿的药物与手术治疗;子宫肌瘤和子宫腺肌症的药物与手术治疗;各种肿瘤如肝癌、胆管癌、胰腺癌、食管癌、胃癌、结肠癌的药物与手术治疗;肝硬化,脾功能亢进,消化道出血的药物与手术治疗;内痔和混合痔的药物与手术治疗;高脂血症、高同型半胱氨酸血症的药物治疗;勃起功能障碍、早泄的药物治疗!

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:下肢动脉硬化闭塞症、动脉栓塞的药物与手术治疗;下肢静脉血栓的药物与手术治疗;下肢静脉曲张的药物与手术治疗;淋巴管炎和水肿的药物与手术治疗;子宫肌瘤和子宫腺肌症的药物与手术治疗;各种肿瘤如肝癌、胆管癌、胰腺癌、食管癌、胃癌、结肠癌的药物与手术治疗;肝硬化,脾功能亢进,消化道出血的药物与手术治疗;内痔和混合痔的药物与手术治疗;高脂血症、高同型半胱氨酸血症的药物治疗;勃起功能障碍、早泄的药物治疗!
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席华威 主治医师

神经内科,眩晕、头痛、脑血管病、帕金森病、痴呆、颅内感染、高血压、糖尿病及常见的内科疾病诊疗规范。

好评 100%
接诊量 1533
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擅长:神经内科,眩晕、头痛、脑血管病、帕金森病、痴呆、颅内感染、高血压、糖尿病及常见的内科疾病诊疗规范。
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朱晓琳 主治医师

食管癌 肺癌 乳腺癌 宫颈癌等癌种的综合治疗

好评 100%
接诊量 732
平均等待 -
擅长:食管癌 肺癌 乳腺癌 宫颈癌等癌种的综合治疗
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冯石磊 主治医师

擅长 擅长内容:对于泌尿外科的常见疾病的诊断与治疗能够熟练掌握,特别是对于泌尿系结石的诊治方面有独到之处如:输尿管结石的体外碎 石治疗、泌尿系感染、肾盂肾炎、附睾炎、精囊炎等保守治疗经验丰富,对于包皮环切术、精索静脉高位结扎术、小儿鞘膜积液切除术、隐睾复位固定、 前列腺电切术、膀胱肿瘤电切术、泌尿系结石等疾病的手术治疗,对于腹腔镜肾癌、肾囊肿、 肾上腺占位等手术的微创治疗亦有丰富经验,对复杂尿路上皮癌、前列腺癌、膀胱癌等疾病的精准诊疗有独到之处。

好评 100%
接诊量 25
平均等待 -
擅长:擅长 擅长内容:对于泌尿外科的常见疾病的诊断与治疗能够熟练掌握,特别是对于泌尿系结石的诊治方面有独到之处如:输尿管结石的体外碎 石治疗、泌尿系感染、肾盂肾炎、附睾炎、精囊炎等保守治疗经验丰富,对于包皮环切术、精索静脉高位结扎术、小儿鞘膜积液切除术、隐睾复位固定、 前列腺电切术、膀胱肿瘤电切术、泌尿系结石等疾病的手术治疗,对于腹腔镜肾癌、肾囊肿、 肾上腺占位等手术的微创治疗亦有丰富经验,对复杂尿路上皮癌、前列腺癌、膀胱癌等疾病的精准诊疗有独到之处。
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时鹏帅 住院医师

呼吸科常见疾病:对慢性咳嗽,慢阻肺等慢性病应用止咳化痰,对嗓子哑,咽喉肿痛等感冒、急性上呼吸道感染的治疗。还有支气管哮喘,慢性阻塞性肺病,肺结核,支气管扩张等治疗。

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:呼吸科常见疾病:对慢性咳嗽,慢阻肺等慢性病应用止咳化痰,对嗓子哑,咽喉肿痛等感冒、急性上呼吸道感染的治疗。还有支气管哮喘,慢性阻塞性肺病,肺结核,支气管扩张等治疗。
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关亚超 住院医师

擅长中西医治疗消化、呼吸、皮肤的常见疾病,尤其在治疗胃炎、消化性溃疡、炎症性肠病、便秘、感冒、咽喉炎、肺炎、湿疹等疾病经验丰富。中医经典基础扎实,擅长运用中医经典方剂治疗常见病。

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:擅长中西医治疗消化、呼吸、皮肤的常见疾病,尤其在治疗胃炎、消化性溃疡、炎症性肠病、便秘、感冒、咽喉炎、肺炎、湿疹等疾病经验丰富。中医经典基础扎实,擅长运用中医经典方剂治疗常见病。
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患友问诊

孩子不开口说话,智力落后,检查出苯丙酮尿症,想了解治疗方法和饮食建议。患者男性2岁9个月
63
2024-11-10 02:34:39
我想了解谷胱甘肽含片的使用注意事项和性价比高的品牌推荐。
68
2024-11-10 02:34:39
2岁半的孩子频繁咳嗽,痰不多,需要用药治疗。
50
2024-11-10 02:34:39
我最近检查发现苯丙氨酸浓度137.35,可能是苯丙酮尿症吗?需要做什么检测?患者男性25天
59
2024-11-10 02:34:39
新生儿筛查显示异常结果,可能是苯丙酮尿症?患者男性18天
8
2024-11-10 02:34:39
宝宝出现同尿现象,是否有其他症状?担心是否患有苯丙酮尿症。患者男性1岁
46
2024-11-10 02:34:39
4岁宝宝发育迟缓、语言障碍,社交障碍,尿液有特殊气味,担心是否为苯丙酮尿症?患者男性4岁
70
2024-11-10 02:34:39
我想了解维生素C的口味和适用人群,尤其是对于三岁以上的孩子,是否有特定的注意事项?
69
2024-11-10 02:34:39
新生儿GLY/PHE值高,可能是苯丙酮尿症?患者女性27岁
21
2024-11-10 02:34:39
我想了解如何自我检测苯丙酮尿症,并且如果检测结果异常,应该如何治疗?
27
2024-11-10 02:34:39

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
9
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
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