巩义市人民医院成立于1951年,是一所集预防、保健、医疗、科研、教学、康复为一体的现代化三级综合医院。医院致力于各类疾病的诊疗,其中苯丙酮尿症作为先天性氨基酸代谢障碍中的常见疾病,我院神经内科和儿科具有丰富的诊疗经验,通过先进的检测技术和专业团队,为患者提供精准诊断和个体化治疗方案。我院不断引进先进医疗设备,如3.0T超静音磁共振、3D打印机等,助力苯丙酮尿症等罕见病的治疗。此外,我院还与多家国家级医院建立远程会诊联系,为患者提供全方位医疗服务。巩义市人民医院,致力于为患者提供高质量、全方位的医疗护理,守护患者健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。