焦作市人民医院，始建于1946年，历经七十余年发展，现已成为国家首批“三级甲等”医院，承担医疗、教学、科研等多重任务。医院拥有一流的医疗设备，如直线加速器、256排旋CT等，为患者提供精准诊断和治疗。尤其在高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面，医院积累了丰富的临床经验，拥有一支专业治疗团队，为患者提供全方位的诊疗服务。焦作市人民医院始终坚持“人民至上、生命至上”，以“厚德至善，求实尚臻”的院训为指导，致力于为患者提供高质量、高水平的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。
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