本溪市中心医院,作为辽东地区集医疗、教学、科研、妇幼保健等多功能于一体的三级甲等医院,致力于提供全方位的医疗护理服务。医院拥有强大的专业技术团队,特别是对苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病有着深入的研究和治疗经验。医院设有专门的遗传代谢病科,配备先进的检测设备和专业的医疗人员,能够为苯丙酮尿症患者提供精准诊断、个体化治疗方案和长期随访管理。本溪市中心医院始终秉承“立德、立行、精业、济世”的院训,致力于打造省内一流的苯丙酮尿症治疗中心,为广大患者提供优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。