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大连医科大学附属大连市儿童医院先天性颅面发育不全专家

简介:

大连市儿童医院创建于1952年6月1日,经过几代儿医人的艰苦奋斗,已成长为一所学科门类齐全、师资力量雄厚、医疗技术精湛、诊疗设备先进的辽宁省规模最大的综合性儿童医院。担负着辽东半岛18岁以下儿童的医疗、预防、康复、保健任务。2013年2月6日,签约成为大连医科大学附属大连市儿童医院。系国家儿科、儿外科住院医师规范化培训基地,辽宁省首批儿科、儿外科住院医师规范化培训基地。2018年全年门诊量98万人次,急诊量19万人次,出院人数2.5万人次,院际转运700人,手术量1万人次。医院设有36个学科,16个诊疗中心。拥有辽宁省重点专科2个,辽宁省临床重点专科建设项目1个,大连市快速提升医疗软实力建设项目小儿心脏病诊疗基地1个,大连市一级医学重点学科6个。医院先后与美国、韩国、日本等国家的知名医疗机构和国内50多个医疗机构建立密切协作关系。历时四年实施“员工成长训练营”项目,从管理、医疗、护理、后勤,全面培养各岗位各层级的人才队伍;医院与国家儿童医学中心(上海)即复旦大学附属儿科医院、上海交通大学附属上海儿童医学中心签订了合作框架协议,心脏外科与上海儿童医学中心心脏中心进行科室共建,神经外科与复旦大学附属儿科医院神经外科进行科室共建,同时派出医院中层干部赴上海进行短期轮训,学习先进的医疗技术和管理理念;是国家儿童医学中心(北京)即首都医科大学附属北京儿童医院牵头的“福棠儿童医学发展研究中心”25个理事单位之一,实现了与两大国家儿童医学中心的对接。同时牵头本地儿童医联体建设,即“辽东半岛妇儿专科联盟”,上接国家儿童医学中心,下携区市县医院儿科,实现了顶天立地的体系,有效地推动了儿科分级诊疗。2018年,推动并参与牵头组建了“东北儿童医院发展联盟”,医院是联盟常务理事单位。在这一系列重要举措的推动下,学科建设得到长足发展。率先在东北儿科界将心脏内科、心脏外科、心电及心脏影像整合为小儿心脏中心,成为大连市快速提升医疗软实力建设小儿心脏病诊疗基地,是大连市儿童先天性心脏病医疗救助项目的唯一定点医院;率先在东北儿科界成立小儿癫痫诊疗中心,开展了儿童癫痫综合诊断治疗及外科手术治疗,并成功完成全国儿童医院首例深部电极置入术与辽宁省首例迷走神经刺激术;率先在东北儿科界开展纤维支气管镜肺介入治疗,为东北儿科呼吸疾病诊疗中心。所有这些都是完备的医疗、医技、护理、医辅等学科群共同努力的结果,是名符其实的大连市儿童医学中心。近年来,医院承担国家及省自然科学基金11项,市、局级科研课题50多项,开展新技术100多项,获中国中西医结合学会科学技术奖1项,中华中医药学会科学技术奖1项,辽宁省科学技术奖4项,大连市科学技术奖5项。医院先后荣获了大连市文明单位、辽宁省应急工作先进单位、大连市应急工作先进单位、全市卫生系统先进单位、大连市药品安全性监测工作先进单位、中国医院信息化先进单位集体等荣誉称号。多年来,医院努力争取社会慈善救助,拥有多项慈善救助基金,针对患有重症肺炎、危重创伤、先天性心脏病、重症癫痫、早产、先天性外科疾病、神经外科疾病、肾病、白血病等疾病的贫困患儿,慈善基金将给予5000~20000元的资金救助。在大连市委、市政府、市卫健委的关心、支持下,2019年1月19日,大连市儿童医院改扩建项目B塔楼B裙楼投入试运行。B塔楼B裙房是在儿童医院原址范围内进行改造,占地1.3万平方米,建筑面积新建部分10万平,改造部分2万平,此次投入使用的是新建的B塔、B裙部分,待A楼改造好之后,总体建筑面积将达到12.2万平方米,规划停车位654个,床位由500张将增加到800张,员工从目前900人预计增加至1300人,大连市儿童医院将从一个中等规模儿童医院,跃升为超大规模儿童医院,在全国排名20位左右。医院改造项目从设计理念上,是要打造一个国内一流,在中国北方特别是东北地区首屈一指的精品医院,建筑追求现代、前卫、功能灵活,流程和理念上处处体现了以孩子为中心,多种儿童元素的融入打造了温馨、舒适的儿童乐园化效果。36部电梯实现了便捷的建筑内纵向交通;自动化药房、机器人精密配液系统、气动物流、智能导航小车等基于物联网的技术实现了物品与网络的信息交换与通讯;信息化建设投入2560万,通过部署并完善一系列医疗信息化软件,进行医疗流程的再造,有效缩短等候时间,改善就医感受,更加方便快捷的为患儿服务,提升服务效率和质量。此次搬迁到新楼的主要是门诊部分的医疗、医技科室及内科系统的病房包括呼吸内科、神经内科、心血管内科、消化内科、肾脏及风湿免疫科、血液肿瘤科、康复综合科、内分泌科、特需科等,门诊、急诊、病房共同保障24小时不间断接诊,为患儿健康持续保驾护航。同时,医院承担大连及周边地区危重症患儿的院际转运任务,过去的转运基本是陆路转运为主,新建B塔楼的24层楼顶专门设计了直升飞机停机坪,未来的立体交叉急救转运网络将不再是梦想,辐射面不再局限于大连区域,将面向辽宁及东北,在国内的儿童危重症转运领域将逐步走向领先地位。儿童是祖国的未来和民族的希望。医院将秉承“团结、文明、爱心、奋进”的院训,坚持“呵护儿童健康,托起明天希望”的服务宗旨,“以病人为中心,以质量为核心,以人才培养为重点,以学科建设为目标,以文化建设为支柱”的医院发展思路,为儿童健康保驾护航,为祖国的儿童健康事业做出更大的贡献。颅面发育不全症主要是由于基因方面的问题,而造成颅面骨的骨缝过早闭合产生,正常婴儿颅面骨的骨缝是在5-6个月开始闭合,而他是过于早闭合,头部,手术疗法、药物疗法、物理疗法、运动疗法、其他疗法等进行治疗,其他畸形,一般无特殊禁忌,平时适当注意清淡饮食,避免辛辣及刺激性食物即可,可适当增加营养,多食用奶、软骨、排骨等钙含量丰富的食物,多食用新鲜蔬菜、水果,确保能够摄入足够的微量元素。,X光,CT检查,MRI检查,穿刺检查,。

陶哲 主任医师

诊治: 1.儿童癫痫。2.抽动障碍。3.各种脑炎。4.头晕头痛。带领癫痫团队诊治药物难治性癫痫患儿,已经开展生酮饮食、迷走神经调控、经颅直流电刺激治疗、药物难治性癫痫术前评估及术后随访等。

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:诊治: 1.儿童癫痫。2.抽动障碍。3.各种脑炎。4.头晕头痛。带领癫痫团队诊治药物难治性癫痫患儿,已经开展生酮饮食、迷走神经调控、经颅直流电刺激治疗、药物难治性癫痫术前评估及术后随访等。
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陈荣 主治医师

儿童呼吸系统疾病,特别是儿童哮喘、慢性咳嗽、肺炎、支气管炎、毛细支气管炎、喉炎、过敏性鼻炎、睡眠障碍、食物过敏、肺功能报告解读等

好评 99%
接诊量 406
平均等待 -
擅长:儿童呼吸系统疾病,特别是儿童哮喘、慢性咳嗽、肺炎、支气管炎、毛细支气管炎、喉炎、过敏性鼻炎、睡眠障碍、食物过敏、肺功能报告解读等
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孙秋艳 副主任医师

儿童保健:生长发育、营养、心理行为问题、矮小、语言发育落后,多动症、学习障碍、亲子关系、性早熟、贫血、佝偻病

好评 100%
接诊量 20
平均等待 -
擅长:儿童保健:生长发育、营养、心理行为问题、矮小、语言发育落后,多动症、学习障碍、亲子关系、性早熟、贫血、佝偻病
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患友问诊

新生儿核磁共振显示颅内未完全发育,担心影响神经系统发育和右侧肢体不协调,寻求治疗和生活建议。患者男性18天
40
2024-11-18 07:40:46
孩子颅囟塌陷,疑有髋骨发育不良,寻求儿科诊断及治疗建议。患者男性33岁
32
2024-11-18 07:40:46
儿童眼耳廓发育不全,腹痛呕吐,已服用益生菌和健胃消食片。
23
2024-11-18 07:40:46
患者发现自己脸颊凹陷,想了解原因并寻求治疗建议。患者男性11岁
4
2024-11-18 07:40:46
宝宝从3个月大开始头部不对称,侧卧睡眠也未见改善,家长担心是否需要用药或手术治疗?患者男性9个月21天
2
2024-11-18 07:40:46
宝宝两个多月,前囟门已闭合,后囟门仍很大,头围42cm,是否正常?患者男性2个月4天
5
2024-11-18 07:40:46
孩子6岁,讲话不标准,囟门凸起,头部扫描发现颅颈部发育异常。患者女性6岁
5
2024-11-18 07:40:46
四个月婴儿额头及前囟部位有凹陷,向上抬头时明显,担心是颅骨发育不全。患者男性6个月
12
2024-11-18 07:40:46
颅内体积偏小,无其他明显症状,体检发现。患者男性32岁
27
2024-11-18 07:40:46
患者咨询关于狭颅症的情况,想了解其症状及如何判断。患者男性1岁6个月
25
2024-11-18 07:40:46

科普文章

#先天性颅面发育不全
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1.新生儿头老是后仰。家长要注意正确的抱孩子的姿势,新生儿本身不能抬头,脖颈较软,因此将孩子竖着抱起时,一定要用手托住颈部,将孩子头靠在肩膀上。脱住颈部的手不能放下,否则孩子出现头后仰的情况。新生儿已具备一定的听觉能力,因此如果孩子听着特别的声音,也可能会发生转头,但由于颈部发育还不完善,因此,总会头后仰,家长要特别注意保护颈部。
 
2.如果用手托住孩子颈部,仍然感觉头后仰,并且特别硬,同时如果合并四肢的张力都较高的话,要注意除外脑瘫的可能,需要进一步到医院去检查。特别是要注意孩子生产的时候是否正常,如果孩子早产,或者生后有窒息乏氧的病史,存在缺血缺氧性脑病,一旦出现头后仰的情况,一定要到医院进行肌张力的检查,头颅磁共振的检查以除外脑性瘫痪。
 
2.无论肌张力过强还是肌张力差,都可以导致孩子头后仰,需要专科的医生去进行评估,脑瘫的诊断除了肌张力异常以外,还要结合头颅磁共振的检查,以及孩子的宫内发育史等,有些可能在早期不能明确诊断,需要动态的观察孩子的运动发育及智力发育情况。如果家族有一些遗传代谢性的疾病,孩子出现头后仰的情况,仍然要引起高度的重视,需要早期的做基因以及代谢物质的检查。
 
  这种情况是极少见的,但是一定要争取早诊断,早治疗,以尽量减少孩子后遗症。
#长头#头围增大#先天性颅面发育不全
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我们临床通过彩超测量胎儿的数据可以间接反应胎儿的大小,包括双顶径,头围,这是反应头的大小; 股骨长,这是反应宝宝的身高; 腹围,这是反应宝宝的胖瘦,综合这些指标,可以得出胎儿的大致估算体重,来判断胎儿的生长发育情况。其中,临床比较常见的一种现象就是胎儿的头偏小,这是怎么回事呢?包括以下几种情况:

(1)正常现象: 胎儿在生长发育过程中大部分不会完全按照教科书生长,偏大或者偏小几天都是正常现象。一般我们认为,胎儿偏大或者偏小 2 个标准差内都是正常现象,所以如果胎儿头偏小的不多,属于正常现象,定期复查就可以。

(2)遗传因素: 胎儿的头的大小一定程度上取决于遗传因素。我们在临床中经常见到这样的现象:胎儿的其他指标都在正常范围,唯独头偏小,再一看胎儿父母的头,发现也是偏小,这就是遗传因素,这种情况一般也不需要特别处理,也属于正常现象。

(3)胎儿生长受限: 这是异常的现象,指胎儿头的大小明显小于两个标准差,多伴有其他指标也偏小,出现胎儿生长受限时一定要警惕,积极查找引起生长受限的原因,比如母体营养不良,各种合并症,胎儿因素等,找到原因后积极治疗,并且密切监测胎儿的指标,包括大小,羊水,胎盘,脐动脉血流等。如果胎儿越长越小,或者出现脐血流指标异常,应该及时终止妊娠。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

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