青海省妇幼保健院是政府批准设立的、省卫生健康委直属的具有公共卫生性质的公益性事业单位，是承担全省妇幼保健服务和妇幼公共卫生管理职能的专科医院，承担着全省妇女儿童的卫生保健、健康促进、基本医疗服务、项目管理、科研教学、计划生育技术服务等任务。是青海省首家三级甲等妇幼保健院、首家智慧妇保院、青海省十佳杰出示范医院，是国家卫生健康委第一批授予的“爱婴医院”、也是全国母婴友好医院、全国优秀爱婴医院，是青海省产前筛查诊断中心、首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断&新生儿筛查指导中心、青海省妇女创业就业示范基地——母婴护理员（月嫂）培训基地、国家级专科助产士临床实践基地、青海大学财经学院卫生经济管理实习基地。医院组建于1977年1月，正式建院于1989年1月，初建于西宁市南山东路14号。1994年青海省机构编制委员会批准增挂“青海省妇产医院”称谓；2000年顺应改革与省疾控中心合并，2002年10月迁至西宁市城东区八一中路55号。2017年筹建新院，2023年5月22日新院建成并正式启用运行，位于青海省西宁市城北区柴达木路487号，为全省妇女儿童提供高质量的全生命周期、全方位的妇幼保健服务。目前拥有临床科室10个，医技科室5个，保健科室2个，开放床位300张。现有员工268人，各类专业技术人员237人（其中高级医疗专业技术人员46人、中级医疗专业技术人员64人）。在四十六年艰苦创业的发展历程中，我院始终坚持“以保健为中心，以保障生殖健康为目的，保健与临床相结合，面向基层，面向群体，预防为主”的办院方针，坚持“儿童优先，母亲安全”的服务宗旨，先后被国家卫健委批复为青海省宫颈疾病防治基层培训基地、青海省围产营养示范门诊、青海省母乳喂养咨询示范门诊、出生缺陷防控耳聋基因检测实验示范基地、宫颈癌防控技术培训基地、中国宫颈癌防治工程定点医院，先后被省卫健委批复为青海省妇幼健康服务人员培训中心、青海省遗传病诊治中心、青海省新生儿疾病筛查中心、青海省孕妇营养指导中心、青海省儿童早期发展示范基地、青海省妇幼卫生证件管理办公室、青海省妇产科专业质量控制中心协助单位、青海省出生缺陷综合防治管理中心,逐步发展成为全省妇幼保健业务技术指导中心，拥有围产保健、妇女保健、新生儿疾病筛查、儿童保健、小儿青少年妇科5个省级临床重点学科和“不孕症”省级特色专科，已成为全国中医学术流派传承工作室建设单位——岭南罗氏妇科流派传承工作室青海省妇幼保健院工作站。在妇幼疾病干预研究、遗传疾病诊断、围产保健、妇女保健、儿童保健、新生儿疾病筛查及诊治、妇幼中医等方面独具优势，在青海省妇幼卫生监测、年报、妇幼卫生项目、出生医学证明管理工作中卓有成效。建立“青海省妇幼专科联盟”，充分发挥龙头单位的示范、引领和辐射作用，先后荣获青海省“三八”红旗集体、全国巾帼标兵岗、全国工人先锋号等殊荣，多次荣获“全省卫生系统先进集体”称号，医院党建品牌被评为全国妇幼党建优秀品牌。守初心、担使命，为促进我省广大妇女儿童健康水平而不懈努力。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。