集安市医院是一所集医疗、急救、保健于一体的二级甲等医院,拥有先进的医疗设备,如美国16排螺旋CT机、高端E9彩超等,为患者提供精准的诊疗服务。医院设有11个住院疗区,配备专业技术骨干48人,针对高苯丙氨酸血症等疑难杂症,采用高效的治疗方案。集安市医院致力于为患者提供优质的医疗服务,确保患者得到及时、有效的治疗。在高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病的治疗领域,医院具备强大的专业实力和社会信誉,赢得了广泛认可。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。