海慈医疗集团,作为集医疗、预防、科研、教学、保健和康复为一体的三级甲等公立综合医院,致力于各类疾病的诊疗,包括高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病。集团设有多个分院区,开放床位3000余张,拥有一流的医疗设备和专业的医护人员。海慈医疗集团在治疗高苯丙氨酸血症等疾病方面具有丰富的经验,设有专门的专科门诊,由经验丰富的专家团队为患者提供个性化的治疗方案。集团还积极参与各类科研课题,致力于提高疾病治疗水平,为患者提供更加优质、高效的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。