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原郑州铁路局中心医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

郑州大学第五附属医院,作为一家具有百年历史的省级综合医院,拥有一支精湛的医术团队和先进的医疗设备。医院在治疗原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病方面具有显著的专业优势。医院设有专门的遗传代谢病科,配备有先进的基因检测设备和专业的遗传咨询师,能够为患者提供准确的诊断和个体化的治疗方案。同时,医院与国内外多家知名医疗机构保持紧密合作,不断引进先进的医疗技术和理念,致力于为广大患者提供最优质的医疗服务。在这里,患者可以享受到全方位的原发性肉碱缺乏症诊疗服务,重拾健康。郑州大学第五附属医院,让生命更美好!原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

董瑞鸿 主任医师

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擅长:
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吴艳芝 副主任医师

癫痫的分型,癫痫的诊断治疗,癫痫的术前评估,脑电图的判读,脑血管疾病的诊治,头痛,头晕的治疗,睡眠障碍的诊断治疗

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:癫痫的分型,癫痫的诊断治疗,癫痫的术前评估,脑电图的判读,脑血管疾病的诊治,头痛,头晕的治疗,睡眠障碍的诊断治疗
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郭智宽 副主任医师

身高促进,发育迟缓,抽动症,多动症,矮小症,厌食,性早熟,智力低下,儿童康复,学习困难

好评 99%
接诊量 1353
平均等待 1小时
擅长:身高促进,发育迟缓,抽动症,多动症,矮小症,厌食,性早熟,智力低下,儿童康复,学习困难
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张艳 副主任医师

对儿科危重急症、疑难症有较强的解决能力。尤其擅长儿童神经系统疾病的诊疗及儿童精神心理问题的干预

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擅长:对儿科危重急症、疑难症有较强的解决能力。尤其擅长儿童神经系统疾病的诊疗及儿童精神心理问题的干预
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李睿 主任医师

癫痫,周围神经病,阿尔兹海默症,帕金森,肌肉病。

好评 -
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擅长:癫痫,周围神经病,阿尔兹海默症,帕金森,肌肉病。
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王友军 主任医师

儿内科疾病诊疗,尤其是新生儿疾病、血液系统疾病、内分泌疾病。

好评 100%
接诊量 1
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擅长:儿内科疾病诊疗,尤其是新生儿疾病、血液系统疾病、内分泌疾病。
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莫慧 主治医师

各种各样消化系统常见病及疑难危重症疾病的诊治。

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擅长:各种各样消化系统常见病及疑难危重症疾病的诊治。
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李玉 主治医师

擅长多种恶性肿瘤的个体化治疗,恶性胸腹腔积液、心包腔积液、肿瘤并发症、肿瘤相关疼痛和肿瘤治疗不良反应的处理

好评 100%
接诊量 4
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擅长:擅长多种恶性肿瘤的个体化治疗,恶性胸腹腔积液、心包腔积液、肿瘤并发症、肿瘤相关疼痛和肿瘤治疗不良反应的处理
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史双伟 主治医师

糖尿病及各种急慢性并发症,甲状腺疾病,高血压,骨质疏松症及骨代谢疾病,高脂血症,肾上腺疾病等

好评 100%
接诊量 17
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擅长:糖尿病及各种急慢性并发症,甲状腺疾病,高血压,骨质疏松症及骨代谢疾病,高脂血症,肾上腺疾病等
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曹少锋 主治医师

腹痛,腹泻,幽门螺旋杆菌感染,消化性溃疡,消化道早癌,消化道肿瘤,肝病,胰腺疾病的诊断治疗

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擅长:腹痛,腹泻,幽门螺旋杆菌感染,消化性溃疡,消化道早癌,消化道肿瘤,肝病,胰腺疾病的诊断治疗
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患友问诊

孩子发育商偏低,肉碱缺乏,说话不清晰,反应迟钝。患者男性3岁
15
2024-11-27 11:48:03
我想了解左旋肉碱在减肥中的作用和正确使用方法,是否适合我?
64
2024-11-27 11:48:03
我想了解左旋肉碱的作用和使用方法,是否适合19岁以上的人群?
55
2024-11-27 11:48:03
我患有原发性肉碱缺乏症,请问这是什么病?患者男性10天
17
2024-11-27 11:48:03
宝宝1岁半,体重11.5公斤,因缺肉碱需要用药,请问如何正确用药?
16
2024-11-27 11:48:03
宝宝血尿串联质谱正常,妈妈肉碱缺乏。患者女性18天
34
2024-11-27 11:48:03
患者进行基因检测,初步诊断为罕见遗传代谢病,有遗传倾向,等待基因检测结果。患者女性25岁
20
2024-11-27 11:48:03
孩子有肉碱缺乏症状,之前开过5盒18支的肉碱,想了解是否还有其他治疗方案。患者男性3岁
62
2024-11-27 11:48:03
我想减肥,血压有点高,之前用过左旋肉碱胶囊,效果不明显。请问如何科学减肥?
66
2024-11-27 11:48:03
新生儿足底血肉碱低,已做基因检测,求咨询。患者女性1岁
67
2024-11-27 11:48:03

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
19
滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
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发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
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又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
20
肉碱的生物学作用
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