郑州大学第五附属医院,作为一家具有百年历史的省级综合医院,拥有一支精湛的医术团队和先进的医疗设备。医院在治疗原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病方面具有显著的专业优势。医院设有专门的遗传代谢病科,配备有先进的基因检测设备和专业的遗传咨询师,能够为患者提供准确的诊断和个体化的治疗方案。同时,医院与国内外多家知名医疗机构保持紧密合作,不断引进先进的医疗技术和理念,致力于为广大患者提供最优质的医疗服务。在这里,患者可以享受到全方位的原发性肉碱缺乏症诊疗服务,重拾健康。郑州大学第五附属医院,让生命更美好!原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。