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山东第一医科大学第一附属医院线粒体DNA缺失专家

简介:

山东第一医科大学第一附属医院(山东省千佛山医院)成立于1960年,为山东省慈善医院。医院时值国家困难时期建院,汇集了一大批国内知名的专家学者,初期主要承担全省干部保健工作,为此后山东保健康复事业的发展奠定了坚实的基础。后几经更迭,至上世纪70年代末始成为面向社会开放的省级综合医院。改革开放以来,经过几十年的开拓创新,医院步入发展快车道。1995年医院获评省级三级甲等综合医院,2013年和2019年医院两次顺利通过三甲复审,医院发展开启新纪元。目前已建设成为一所集医疗、教学、科研、康复、保健、预防、急救于一体的省级大型综合性三级甲等医院,并先后荣获“全国百姓放心示范医院”“全国医院文化建设先进单位”“全国创先争优先进基层党组织”“全国医保管理先进单位”“全国模范职工之家”“全国临床药师制度建设模式创新单位”“齐鲁先锋基层党组织”“省级文明单位”“人文爱心医院”等荣誉称号。医院同时入围全国综合性医院立项国自然项目数量百强、全国三级公立医院绩效考核百强、中国医院竞争力排行榜(艾力彼)“顶级医院100强”和“智慧医院HIC100强”。目前,医院占地7万余平方米,建筑总面积30万余平方米,设有临床、医技科室95个,开放床位3217张。现有在职职工4000余人,副高级以上专业技术人员840余人,其中双聘院士5人,国家杰出青年科学基金获得者1人,泰山学者16人,全国卫生系统先进工作者2人。享受国务院特贴、国家卫健委突贡专家、省突贡专家11人,齐鲁卫生与健康人才32人,全国名老中医药专家传承工作室建设项目专家1人,山东省专业技术拔尖人才5人,入选国家百千万人才计划1人。各类学术组织兼职广泛,拥有中国医师协会副会长1人,山东省医师协会、山东省卫生信息与健康医疗大数据学会会长、山东省研究型医院协会会长、山东省护理学会理事会理事长4人,省医学会、医师协会等省级学会分会主任委员以上100余人,博士生导师56人。医院入选国家呼吸系统疑难病症诊治能力提升工程项目储备库名单,现为国家卫健委心血管病专科医师规范化培训基地、住院医师规范化培训基地、冠心病介入诊疗培训基地、脑卒中筛查与防治基地、国家高级卒中中心建设单位、临床药师培训基地、临床药师师资培训基地、耳鼻咽喉内镜与微创专业培训基地、直肠腔镜微创(TEM)外科培训基地、国际伤口造口治疗师培训基地、中国深静脉血栓VTE防治基地、国家医师资格考试实践技能考试基地、国家口腔医师资格考试实践技能考试基地、国家呼吸临床研究中心核心单位以及呼吸病学专修基地和肺功能单修基地。临床护理为国家临床重点专科,呼吸内科、普通外科被确定为国家临床重点专科建设项目。中医脑病专业联合中医科、神经内科、神经外科被国家卫健委、国家中医药管理局评为国家临床重点专科。医院被确定为省级区域医疗中心及省级呼吸专科区域医疗中心。山东省肺癌研究所、山东省呼吸疾病研究所、山东省神经免疫研究所、山东省麻醉与呼吸重症研究所、山东省肾病研究所、山东省健康管理研究所、山东省器官移植研究所7个研究所获得上级批准。普通外科、心血管病学、神经病学、微循环医学、肾脏病学、临床药学、麻醉与围术期医学科、胸外科学、神经外科学为山东省泰山学者岗位。呼吸病学、普通外科学、麻醉学被确定为医药卫生重点学科,妇科、产科、耳鼻咽喉科、骨科、呼吸内科、急诊科、泌尿外科、内分泌科、皮肤科、普外科、神经内科、肾内科、疼痛科、消化内科、小儿内科、心血管内科、心脏大血管外科、胸外科、血液内科、眼科、肿瘤科、病理科、临床检验、麻醉科、医学影像科、重症医学科、神经外科、感染性疾病科等为山东省临床重点专科,中医心病学、中医针刀学为山东省中医药重点学科,中医科、中医肛肠科、中医眼科为山东省中医药临床重点专科。神经免疫性疾病治疗、肾脏移植、碘131治疗甲状腺疾病3个省级精品特色专科。风湿免疫病转化医学实验室、山东省直肠镜微创(TEM)工程实验室、山东省健康管体检工程实验室为省级重点实验室,普通外科、心律失常、微血管医学、风湿免疫病、器官移植肾病、急救医学、神经外科学、腹部医学影像学、临床病理学、临床药学、临床检验诊断学等11个实验室为山东省医药卫生重点实验室,肛肠病实验室为山东省名中医药重点实验室。山东省病理质控中心、山东省临床营养质控中心、山东省输血质控中心、山东省健康管理质控中心、山东省神经内科质控中心、山东省呼吸内科质控中心、山东省核医学质控中心、山东省临床研究质控中心、山东省结构性心脏病介入技术医疗质控中心和山东省人体捐献器官获取医疗质控中心等10个质量控制中心设在本院,另附设有山东法医司法鉴定中心、山东省心脏移植中心、山东省肛肠病医院、山东省肝病会诊中心、山东省先心病诊疗基地、山东省保健“治未病”基地、山东省牙病防治指导中心、山东省中医预防保健服务中心、济南市120分中心、山东省整形美容与创面修复中心、山东省远程病理诊断中心、山东省心脏移植与材料工程技术研究中心、山东省儿童药物临床评价与研发工程技术研究中心、减重与代谢外科诊疗技术山东省工程研究中心、征兵体检站。器官移植是医院特色技术品牌。医院同时获得开展心脏、肝脏、肾脏三种器官移植的准入资格,先后开展了心肾联合移植、肝肾联合移植、心肺联合移植、小儿肝脏移植、睾丸移植、眼角膜移植等移植手术,多例肝脏移植实现了术中、术后零输血。在省级三甲医院中率先开展骨髓造血干细胞移植,被确立为中华骨髓库造血干细胞定点采集医院、山东省省级儿童白血病诊疗服务定点医院。线粒体DNA在物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失。大多发生在正向重复序列之间,物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失,全身,基因治疗,不确定,无,不确定,。

毛飞 副主任医师

头痛、头晕,脑梗死、脑出血等脑血管病,帕金森病,记忆力减退,睡眠障碍,神经遗传变性病,周围神经病的内科诊治。

好评 100%
接诊量 51
平均等待 15分钟
擅长:头痛、头晕,脑梗死、脑出血等脑血管病,帕金森病,记忆力减退,睡眠障碍,神经遗传变性病,周围神经病的内科诊治。
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李文飞 主任医师

擅长皮炎湿疹等过敏性疾病、真菌病、银屑病、白癜风、结缔组织病及大疱性皮肤病的诊疗工作,特别对尖锐湿疣、淋病、梅毒、生殖器疱疹等性传播性疾病有丰富的临床经验。

好评 95%
接诊量 19
平均等待 -
擅长:擅长皮炎湿疹等过敏性疾病、真菌病、银屑病、白癜风、结缔组织病及大疱性皮肤病的诊疗工作,特别对尖锐湿疣、淋病、梅毒、生殖器疱疹等性传播性疾病有丰富的临床经验。
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赵国良 副主任医师

1.消化道病变内镜下微创治疗ESD/EMR(包括早期咽喉癌、食管癌、胃癌、结肠癌,胃肠道间质瘤、神经内分泌瘤、平滑肌瘤等内镜下切除) 2.胰腺胆道疾病内镜下微创治疗ERCP(包括胆管胰管结石碎石取石,胆管胰管肿瘤活检及射频消融,胆道梗阻扩张及支架治疗等) 3.消化道梗阻内镜下微创介入治疗(食管梗阻,幽门梗阻,十二指肠梗阻,肠道梗阻,胆道梗阻等疾病扩张及支架治疗) 4.消化道疾病的超声内镜EUS微创诊断和治疗(包括穿刺活检EUS-FNA,胰腺囊肿内镜下引流,超声内镜引导下胆道引流EUS-BD等) 5.经口胆道镜SPYGLASS直视下胆管胰管肿瘤活检诊断及手术评估,经口胆道镜直视下激光碎石等 6.内镜下止血术,异物取出术,早癌筛查 7. 各种腹痛,各种胃炎,各种腹泻,便秘,各种肝病,胃食管返流病,肠结核,功能性胃肠病,自身免疫性肝病,肝性脑病,急性胰腺炎,消化道出血,电解质紊乱,过敏性紫癜。 门诊时间:周四全天,门诊楼三楼

好评 99%
接诊量 3556
平均等待 30分钟
擅长:1.消化道病变内镜下微创治疗ESD/EMR(包括早期咽喉癌、食管癌、胃癌、结肠癌,胃肠道间质瘤、神经内分泌瘤、平滑肌瘤等内镜下切除) 2.胰腺胆道疾病内镜下微创治疗ERCP(包括胆管胰管结石碎石取石,胆管胰管肿瘤活检及射频消融,胆道梗阻扩张及支架治疗等) 3.消化道梗阻内镜下微创介入治疗(食管梗阻,幽门梗阻,十二指肠梗阻,肠道梗阻,胆道梗阻等疾病扩张及支架治疗) 4.消化道疾病的超声内镜EUS微创诊断和治疗(包括穿刺活检EUS-FNA,胰腺囊肿内镜下引流,超声内镜引导下胆道引流EUS-BD等) 5.经口胆道镜SPYGLASS直视下胆管胰管肿瘤活检诊断及手术评估,经口胆道镜直视下激光碎石等 6.内镜下止血术,异物取出术,早癌筛查 7. 各种腹痛,各种胃炎,各种腹泻,便秘,各种肝病,胃食管返流病,肠结核,功能性胃肠病,自身免疫性肝病,肝性脑病,急性胰腺炎,消化道出血,电解质紊乱,过敏性紫癜。 门诊时间:周四全天,门诊楼三楼
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李志 副主任医师

中西医结合治疗混合痔、肛周脓肿、肛瘘、肛裂、直肠脱垂、直肠阴道瘘、结直肠息肉及便秘等常见病;尤其是对微创治疗混合痔、直肠阴道瘘及保留括约肌手术治疗复杂性肛瘘有丰富经验。

好评 98%
接诊量 76
平均等待 30分钟
擅长:中西医结合治疗混合痔、肛周脓肿、肛瘘、肛裂、直肠脱垂、直肠阴道瘘、结直肠息肉及便秘等常见病;尤其是对微创治疗混合痔、直肠阴道瘘及保留括约肌手术治疗复杂性肛瘘有丰富经验。
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李曙远 主任医师

糖尿病疾病的诊治

好评 99%
接诊量 344
平均等待 -
擅长:糖尿病疾病的诊治
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郭利伟 副主任医师

擅长艾滋病,病毒性肝炎(乙肝、丙肝等)、肝硬化、酒精性肝病、药物性肝损害、自身免疫性肝病、非酒精性脂肪肝及肝衰竭的诊治。

好评 100%
接诊量 16
平均等待 -
擅长:擅长艾滋病,病毒性肝炎(乙肝、丙肝等)、肝硬化、酒精性肝病、药物性肝损害、自身免疫性肝病、非酒精性脂肪肝及肝衰竭的诊治。
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刘金之 主治医师

癫痫,头痛,头晕等发作性疾病的诊断和治疗,睡眠障碍,脑梗死及脑出血等脑血管疾病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:癫痫,头痛,头晕等发作性疾病的诊断和治疗,睡眠障碍,脑梗死及脑出血等脑血管疾病
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郅莉莉 副主任医师

常见过敏性疾病的诊治,包括过敏性鼻炎,过敏性哮喘,急慢性荨麻疹,特应性皮炎,遗传性血管神经性水肿等,常见病或罕见病的诊断及治疗

好评 100%
接诊量 10
平均等待 -
擅长:常见过敏性疾病的诊治,包括过敏性鼻炎,过敏性哮喘,急慢性荨麻疹,特应性皮炎,遗传性血管神经性水肿等,常见病或罕见病的诊断及治疗
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古林涛 副主任医师

擅长耳鼻喉科常见病,多发病的诊治,尤其擅长各种外耳、中耳疾病,各种类型的听力相关性疾病,胆脂瘤型中耳炎的手术治疗,人工耳蜗植入手术,听力重建手术等各类耳科手术,对各种耳源性眩晕的诊治也有独到之处

好评 100%
接诊量 5
平均等待 6小时
擅长:擅长耳鼻喉科常见病,多发病的诊治,尤其擅长各种外耳、中耳疾病,各种类型的听力相关性疾病,胆脂瘤型中耳炎的手术治疗,人工耳蜗植入手术,听力重建手术等各类耳科手术,对各种耳源性眩晕的诊治也有独到之处
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吴莹光 主任医师

脊柱外科

好评 -
接诊量 4
平均等待 -
擅长:脊柱外科
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患友问诊

13岁儿童智力正常,但记忆力差,想了解原因和改善方法。患者女性13岁
25
2024-11-05 07:01:58
孕34周,四维检查显示胎儿左侧脑室偏大,担心宝宝出生后可能存在问题,是否需要进一步检查?患者女性25岁
30
2024-11-05 07:01:58
我总是感到疲劳和头晕,担心可能是遗传性疾病,想了解无创DNA检测的必要性和可能的结果。患者女性29岁
38
2024-11-05 07:01:58
多汗脚趾破皮,精子活力低,DNA缺损,备孕一年未果患者男性31岁
14
2024-11-05 07:01:58
我有过一次胎停育,今年八月份又怀孕了,前几天做了唐筛。请问有胎停史不能做唐筛吗?患者女性25岁
4
2024-11-05 07:01:58
我做了唐氏筛查,早唐结果显示临界风险值,中唐结果显示低风险。医生建议我做无创DNA检测,但我不确定是否需要,四维彩超结果也正常。患者女性27岁
27
2024-11-05 07:01:58
我做了早期唐氏筛查,结果显示低于临界风险,但有临界风险的可能性,想了解这意味着什么?患者女性25岁
18
2024-11-05 07:01:58
我是孕妇,最后一次月经是8月30日,想了解是否需要做无创DNA检测和羊水穿刺来检查胎儿的健康状况。患者女性25岁
10
2024-11-05 07:01:58
我最近的唐氏筛查结果显示甲胎蛋白偏高,担心会影响胎儿的健康,想知道是否需要进一步检查?患者女性29岁
34
2024-11-05 07:01:58
我是初次怀孕,报告显示高风险因素,想了解是否需要进一步检查和如何管理?患者女性25岁
31
2024-11-05 07:01:58

科普文章

#线粒体DNA缺失#精子DNA碎片率高
638

无创DNA作为一项不需要从胎儿附属物中获取标本就可以较准确预测胎儿染色体异常的产前筛查技术,深受广大孕妇朋友的喜爱。但是你们了解无创DNA吗?是不是所有人都适合做呢?今天咱们来聊一聊。

妈妈的外周血里面怎么可以检测出宝宝的染色体问题呢?原来宝宝的一部分游离DNA(小DNA片段)会通过胎盘进入妈妈的外周血液当中,这些DNA代表宝宝的遗传物质,所以就可以通过抽取妈妈的外周血,提取宝宝的DNA序列进行分析,判断宝宝是否有先天性染色体异常。宝宝游离DNA大约占妈妈血液中总游离DNA的3-13%,并且这个比例会随孕周增加,所以我们做无创DNA的时候,孕周越大检测结果的准确性相对越高。

那还有一些妈妈却是不适合做这项检查的:1、曾经分娩过染色体异常宝宝的。2、父母一方有明确染色体异常的。3、妈妈1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等的,她们的外周血中可能含有异体的遗传物质,对我们的检测造成干扰。3、宝宝的超声检查怀疑结构异常的。4、各种基因病的高风险人群。

还有一些妈妈做这项检查,结果的准确性会打折扣,比如:1、孕周<12周的妈妈。2、体重过重,大于100 千克的妈妈。
3、通过试管方式受孕的妈妈。4、双胎或多胎妊娠的妈妈。5、合并恶性肿瘤的妈妈。

另外,对于早、中孕期产前筛查高风险和预产期年龄≥35岁的妈妈,出现宝宝染色体异常的可能性会增加,医生还是建议直接做产前诊断,如果您坚持做无创DNA检查的话需要和您的医生充分沟通下再决定哦。

 

 

 

#线粒体病#线粒体DNA缺失#线样小体肌病
4

很多人自我感觉良好,却突然有一天通过体检或其他巧合发现自己生病了。经常会问大夫,为什么我生病自己没有感觉呢。

很多健康问题,由量变到质变,需要数年甚至数十年的过程,我们可能对自己身体内部发生的一点点变化感知不到,发现时,有些已经不可逆转,生命进程的本质就是细胞的代谢衰变,外在环境因素、遗传因素以及生活不良因素往往可以加剧这种进程。

首先介绍我们身体的发动机—线粒体,它可以通过氧化还原反应产生人体所需能量,当生活压力、环境毒害、感染、营养过剩情况下,会造成线粒体 DNA 损伤,前面两个过程我们都不会发觉,但是线粒体损伤造成的后果我们是可以感知的。线粒体损伤后能量产生不足人会出现乏力、睡眠障碍、衰老、肌痛,肝肾疾病、糖尿病、代谢障碍、过敏等。

下面,逐项介绍容易鉴别的方法。

汗液,正常人在炎热环境、运动后会正常发汗,从气味辨别,健康人的汗液无臭味,而凡是有酸味、腐味的人,他的代谢可能出问题了,他的线粒体不能充分燃烧营养底物,汗液中会夹带大量的代谢物。这类人,你可以问问他是否平素发懒不爱动,脾胃功能不好,肌肉不结实,或慢性疾病如糖尿病。

口气,我们早晨坐车往往可以闻见旁边人的口气,口气重的人不需要开口讲话,从鼻腔呼出的气都能嗅出来。为什么要说早晨而不是晚上或下午呢,因为早晨有口气最能反应胃病情况。我们晚餐后正常胃会把食物消化推送到小肠大肠中,胃内是空的。而有慢性胃病的人往往胃内可能会残留没有消化的隔夜残渣以及胃液,因为身体内部温度是高的,经过熏蒸,胃液或是食物残渣往往会出现腐朽酸味,这种口气不会通过刷牙清除的,只有你的胃健康了,才会消失。

面色,面部发黑,说明体内有寒湿或是肾气不足;额头发黑表示熬夜、过度疲劳、肝内有代谢物淤积面部发青,说明淤寒,肝胆疾患;口周发青,说明缺氧,可能有心肺疾患;面黄脾虚;面红提示高血压、高血脂;两颊色斑女性卵巢功能衰退。

手,正常指甲色泽淡红,按压后松开可见血液迅速充盈,大、小鱼际肌丰满有弹性色泽淡红,手掌温度适中,合谷穴位置肌肉充盈丰满。大拇指根部手纹适中不杂乱,反之,可能有心肺疾病,肝病,高血压,神经系统疾病,脾胃吸收不良。

行走,双脚着地不均衡,轻重不等,看看自己的鞋底,哪一侧被磨得重,那么提示您身体内部存在一点健康隐患。走路时,脚掌、脚趾用力不平均,也有其特定的涵义。例如鞋底拇趾侧会磨得明显变薄,这种人可能易患肝病;小趾侧鞋底磨损较明显者,可能心脏有病;脚后跟鞋底明显磨损者,暗示肾脏有毛病。

卧位,在俯卧时,正常者为两脚趾相向的内八字型;要是左脚尖向外转,可能是左侧心脏有问题;要是右脚尖向外转,可能是右侧肾脏和心脏不好;在仰卧时,正常者为脚跟相靠,脚尖向外的外八字型;要是脚尖不自然地伸长往下压,这种人的肺弹性不好,易患肺气肿。当然还有很多内容,就不再细细赘述。

我们的眼睛无法看到细胞内部的病理变化—一切疾病都是源于细胞病变。在不借助额外技术手段的情况下,我们由外及内、提前分析可能出现的病况,可以让每个人做自己的健康管理师。

NATALEE研究和monarchE研究都是关于CDK4/6抑制剂在HR+/HER2-早期乳腺癌辅助治疗中的重要临床研究,它们各自有不同的特点和临床意义。

NATALEE研究与monarchE研究的对比:

研究人群:
NATALEE研究:纳入了更广泛的复发风险人群,包括淋巴结阴性或阳性以及II期或III期疾病患者。它不仅包括了monarchE研究的人群,还纳入了monarchE研究以外的人群(包括N0和N1全人群)。

monarchE研究:聚焦于淋巴结阳性的HR+/HER2-早期乳腺癌高危人群,要求有1~3个淋巴结的患者具有额外高危特征,没有纳入N0的患者。

内分泌治疗的使用:
NATALEE研究:仅允许使用非甾体芳香化酶抑制剂(NSAI)。
monarchE研究:允许使用NSAI和他莫昔芬(约30%的患者接受他莫昔芬)。
卵巢功能抑制治疗:

NATALEE研究:所有绝经前女性除接受NSAI外,均接受了卵巢功能抑制治疗。
monarchE研究:仅48%的患者接受了卵巢功能抑制治疗。

疗效结果:
NATALEE研究:主要分析显示,瑞波西利+NSAI组的iDFS显著高于单独NSAI(90.4% vs 87.1%),绝对值差异为3.3%,患者复发风险降低25.2%。

monarchE研究:与单独内分泌治疗相比,联合阿贝西利治疗可显著改善入组患者的IDFS率和DRFS率,联合治疗组与ET组的4年IDFS率分别为85.8%、79.4%,绝对获益6.4%。

临床意义:
NATALEE研究:
为广泛的II-III期乳腺癌患者提供新的防御武器,极大程度引起临床重新审视那些相对中危人群(II期或N0伴高危因素)的治疗需求。
拓宽了复发风险人群,强化辅助疗效,为早期患者谋得更长的生存时间,实现治愈。
monarchE研究:
聚焦于淋巴结阳性的高危人群,为这部分患者提供了显著的无侵袭性疾病生存获益。
改写了国内外指南,也改变了临床实践,在治疗不断强化的背景下,提供了重要的治疗选择。

综上所述,NATALEE研究和monarchE研究都为HR+/HER2-早期乳腺癌的辅助治疗提供了重要的循证医学证据。它们针对的患者人群和治疗策略有所不同,共同推动了CDK4/6抑制剂在早期乳腺癌治疗中的应用。

补肾的的几个年龄段你了解过吗?

第36集|胆固醇是哪来的呢?

第29集|十大因素导致动脉斑块,您占了几条 ?

第28集|三招降低胆固醇 你赶紧来看 

第27集|颈动脉斑块能缩小和消失吗?怎么做? 

甘油三酯和胆固醇,先降谁?

#T细胞大颗粒淋巴细胞性白血病
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为什么有些T大颗粒淋巴细胞白血病不需要治疗?

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