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莱芜市人民医院,泰山医学院附属莱芜医院线粒体DNA缺失专家

简介:

济南市人民医院始建于1945年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、急救为一体,技术精湛、设备先进、专科门类齐全的大型三级甲等综合医院。是山东第一医科大学附属人民医院,国家住院医师规范化培训基地,山东省研究生联合培养基地,山东第一医科大学、青岛大学医学院研究生教育基地。现医院辖南、北院区和市中院区、感染病院区,总占地面积310亩,建筑面积26.3万平方米,开放床位1360张,年门诊量120余万人次,出院病人6万余人次。现有在岗职工2114人,其中专业技术人员1989人,高级专业技术人员359人,硕、博士研究生481人,硕博士研究生导师22名,柔性引进国内知名专家、泉城学者8人,享受国务院政府特殊津贴2人,省、市有突出贡献的中青年专家9人,市级学科带头人、中青年学科骨干17人。设有73个临床、医技科室,拥有省、市医药卫生系统重点学科14个,济南市临床医学研究中心2个,济南市重点实验室9个。10个市级专业质控中心和数十个市级医学会、医师协会分会挂靠在医院。医院拥有美国GERevolutionCT、华科精准手术导航定位系统SR1等10万元以上先进设备460多台(件),为临床及科研教学工作提供强有力的支撑。医院与北京、上海等地知名医院合作,建立了多学科会诊中心(MDT),为肿瘤患者提供了最优的治疗方案;成立了房颤中心,开展了复杂心脏外科手术、房颤射频消融术。同时大力开展腔镜、介入等微创手术,均达到省内同级医院先进水平。成功创建国家级胸痛中心、心衰中心、卒中中心,省级癌症规范化病房,市级创伤中心、危重孕产妇救治中心,极大提升了急危重症患者的抢救能力和抢救水平。成立国家标准化代谢性疾病管理中心(MMC),标志着代谢性疾病管理跨入了国家级专业管理体系,糖尿病患者的院内诊疗实现与国内前沿接轨。妇科、呼吸内科等4个专业科室通过了国家临床药物试验机构资格评估,为开展高质量的药物临床试验、打造国际标准化研究平台打下了坚实的基础。近3年来,获得山东省重点研发计划1项,山东省自然科学基金项目2项,市级及以上科研项目50余项,市级以上科技进步奖30多项。多年来,医院紧紧锚定建设“现代化鲁中区域医疗中心”目标定位,坚持“质量立院、科教兴院、人才强院、文化塑院”的发展战略,坚守“一切为了人民的健康”的宗旨和“厚德仁爱、精医创新”的院训,在管理体制、运行机制、服务模式、文化建设等方面进行了积极的探索和改革,顺形势、重质量、招贤才、强学科,将三甲医院建设标准融入医院常态管理中,使医院管理水平和综合实力再次跃上一个新的台阶。医院先后荣获“全国卫生先进集体”“全国卫生文明先进集体”“全国百姓放心示范医院”“医院改革创新奖”“全国百家‘三好一满意’示范医院”“山东省先进单位”“三好一满意”品牌医院、“山东省优质医疗服务示范单位”“省级文明单位”“山东省数字化医院建设先进集体”等荣誉称号线粒体DNA在物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失。大多发生在正向重复序列之间,物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失,全身,基因治疗,不确定,无,不确定,。

王世平 副主任医师

阳痿,早泄,遗精,勃起功能障碍,性功能障碍,前列腺炎,尿道炎,包茎,睾丸附睾炎,精索静脉曲张,弱精少精无精畸精,不育不孕,男性不育,阴囊湿疹,阴囊潮湿,珍珠疹,阴囊潮湿,包皮过长,包皮手术,包皮炎,膀胱过度活动综合症,无精症,弱精症,畸精症,低促性腺激素性性腺功能减退症,高促性腺激素性性腺功能减退症,高泌乳素血症,垂体瘤,低促,高促,显微取精术,显微精道重建术,输精管吻合术,输精管附睾吻合术,ED,PE,显微精索静脉曲张结扎术,孕前检查,孕前体检,流产男性因素检查,勃起不坚,勃起无力,尿频,尿急,尿不尽,尿痛,尿道分泌物

好评 99%
接诊量 2.2万
平均等待 1小时
擅长:阳痿,早泄,遗精,勃起功能障碍,性功能障碍,前列腺炎,尿道炎,包茎,睾丸附睾炎,精索静脉曲张,弱精少精无精畸精,不育不孕,男性不育,阴囊湿疹,阴囊潮湿,珍珠疹,阴囊潮湿,包皮过长,包皮手术,包皮炎,膀胱过度活动综合症,无精症,弱精症,畸精症,低促性腺激素性性腺功能减退症,高促性腺激素性性腺功能减退症,高泌乳素血症,垂体瘤,低促,高促,显微取精术,显微精道重建术,输精管吻合术,输精管附睾吻合术,ED,PE,显微精索静脉曲张结扎术,孕前检查,孕前体检,流产男性因素检查,勃起不坚,勃起无力,尿频,尿急,尿不尽,尿痛,尿道分泌物
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陈国 主任医师

银屑病咨询、乏脂性皮炎、湿疹,皮肤外科(嵌甲、皮肤肿物、色素痣)、激光治疗、毛发病、尖锐湿疣等

好评 99%
接诊量 862
平均等待 1小时
擅长:银屑病咨询、乏脂性皮炎、湿疹,皮肤外科(嵌甲、皮肤肿物、色素痣)、激光治疗、毛发病、尖锐湿疣等
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纪秀军 主任医师

重度痤疮,湿疹、银屑病、白癜风、黄褐斑、脱发、扁平疣、带状疱疹、荨麻疹、尖锐湿疣等常见皮肤性病,尤其擅长顽固性皮肤病,皮肤美容,微整形,面部皮肤屏障功能修复。

好评 99%
接诊量 3.0万
平均等待 15分钟
擅长:重度痤疮,湿疹、银屑病、白癜风、黄褐斑、脱发、扁平疣、带状疱疹、荨麻疹、尖锐湿疣等常见皮肤性病,尤其擅长顽固性皮肤病,皮肤美容,微整形,面部皮肤屏障功能修复。
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唐思锋 副主任医师

胃肠肿瘤疾病,疝与腹壁外科疾病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:胃肠肿瘤疾病,疝与腹壁外科疾病
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姜宗飞 副主任医师

神经外科疾病尤其是脑动脉瘤,脑动静脉畸形等疾病的诊断及治疗

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:神经外科疾病尤其是脑动脉瘤,脑动静脉畸形等疾病的诊断及治疗
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玄菲 副主任医师

待补充

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:待补充
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施明亮 副主任医师

肿瘤综合治疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:肿瘤综合治疗
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李俊义 主任医师

主任医师,教授,医学博士,硕士研究生导师,济南市人民医院耳鼻咽喉科主任。擅长诊治耳鼻咽喉头颈外科各种常见病,多发病,以及疑难杂症。

好评 100%
接诊量 416
平均等待 30分钟
擅长:主任医师,教授,医学博士,硕士研究生导师,济南市人民医院耳鼻咽喉科主任。擅长诊治耳鼻咽喉头颈外科各种常见病,多发病,以及疑难杂症。
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毕于合 主任医师

待补充

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:待补充
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杨世虎 副主任医师

银屑病、荨麻疹、皮炎、湿疹

好评 100%
接诊量 7
平均等待 -
擅长:银屑病、荨麻疹、皮炎、湿疹
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患友问诊

孕34周,四维检查显示胎儿左侧脑室偏大,担心宝宝出生后可能存在问题,是否需要进一步检查?患者女性25岁
34
2024-11-05 07:03:22
我有癫痫性脑病,线粒体基因8993突变,最近感到乏力、四肢酸痛,体温高,咳嗽无缓解,呼吸困难,想知道如何治疗和用药。患者女性1岁5个月
7
2024-11-05 07:03:22
高龄孕妇担心胎儿染色体异常,寻求羊水穿刺和无创DNA检测的建议。患者女性37岁
55
2024-11-05 07:03:22
孕19周,做了产检,想了解甲胎蛋白的正常值范围和唐氏筛查的结果是否正常?患者女性40岁
50
2024-11-05 07:03:22
我做了唐氏筛查,结果显示18三体综合临界风险,想知道这意味着什么?患者女性24岁
45
2024-11-05 07:03:22
孕25周,胎动明显减少,之前B超和无创DNA检测结果正常,活动后胎动更少,担心宝宝健康。患者女性24岁
26
2024-11-05 07:03:22
孕13周,TORCH报告单上风疹病毒抗体、巨细细胞和单纯疱疹数值高,全身瘙痒,尤其是手脚和腹部,担心对胎儿有影响。患者女性34岁
64
2024-11-05 07:03:22
孕妇唐筛结果显示临界风险,担心胎儿健康,需要进一步检查和专业建议。患者女性28岁
35
2024-11-05 07:03:22
患者因发现少量异常细胞而寻求医生的帮助,想了解是否有问题并寻求治疗建议。患者女性56岁
1
2024-11-05 07:03:22
我的家人有线粒体基因异常,导致吸吮力度下降,想知道有没有好的治疗方法?患者女性1岁6个月
27
2024-11-05 07:03:22

科普文章

#线粒体DNA缺失#精子DNA碎片率高
638

无创DNA作为一项不需要从胎儿附属物中获取标本就可以较准确预测胎儿染色体异常的产前筛查技术,深受广大孕妇朋友的喜爱。但是你们了解无创DNA吗?是不是所有人都适合做呢?今天咱们来聊一聊。

妈妈的外周血里面怎么可以检测出宝宝的染色体问题呢?原来宝宝的一部分游离DNA(小DNA片段)会通过胎盘进入妈妈的外周血液当中,这些DNA代表宝宝的遗传物质,所以就可以通过抽取妈妈的外周血,提取宝宝的DNA序列进行分析,判断宝宝是否有先天性染色体异常。宝宝游离DNA大约占妈妈血液中总游离DNA的3-13%,并且这个比例会随孕周增加,所以我们做无创DNA的时候,孕周越大检测结果的准确性相对越高。

那还有一些妈妈却是不适合做这项检查的:1、曾经分娩过染色体异常宝宝的。2、父母一方有明确染色体异常的。3、妈妈1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等的,她们的外周血中可能含有异体的遗传物质,对我们的检测造成干扰。3、宝宝的超声检查怀疑结构异常的。4、各种基因病的高风险人群。

还有一些妈妈做这项检查,结果的准确性会打折扣,比如:1、孕周<12周的妈妈。2、体重过重,大于100 千克的妈妈。
3、通过试管方式受孕的妈妈。4、双胎或多胎妊娠的妈妈。5、合并恶性肿瘤的妈妈。

另外,对于早、中孕期产前筛查高风险和预产期年龄≥35岁的妈妈,出现宝宝染色体异常的可能性会增加,医生还是建议直接做产前诊断,如果您坚持做无创DNA检查的话需要和您的医生充分沟通下再决定哦。

 

 

 

#线粒体病#线粒体DNA缺失#线样小体肌病
4

很多人自我感觉良好,却突然有一天通过体检或其他巧合发现自己生病了。经常会问大夫,为什么我生病自己没有感觉呢。

很多健康问题,由量变到质变,需要数年甚至数十年的过程,我们可能对自己身体内部发生的一点点变化感知不到,发现时,有些已经不可逆转,生命进程的本质就是细胞的代谢衰变,外在环境因素、遗传因素以及生活不良因素往往可以加剧这种进程。

首先介绍我们身体的发动机—线粒体,它可以通过氧化还原反应产生人体所需能量,当生活压力、环境毒害、感染、营养过剩情况下,会造成线粒体 DNA 损伤,前面两个过程我们都不会发觉,但是线粒体损伤造成的后果我们是可以感知的。线粒体损伤后能量产生不足人会出现乏力、睡眠障碍、衰老、肌痛,肝肾疾病、糖尿病、代谢障碍、过敏等。

下面,逐项介绍容易鉴别的方法。

汗液,正常人在炎热环境、运动后会正常发汗,从气味辨别,健康人的汗液无臭味,而凡是有酸味、腐味的人,他的代谢可能出问题了,他的线粒体不能充分燃烧营养底物,汗液中会夹带大量的代谢物。这类人,你可以问问他是否平素发懒不爱动,脾胃功能不好,肌肉不结实,或慢性疾病如糖尿病。

口气,我们早晨坐车往往可以闻见旁边人的口气,口气重的人不需要开口讲话,从鼻腔呼出的气都能嗅出来。为什么要说早晨而不是晚上或下午呢,因为早晨有口气最能反应胃病情况。我们晚餐后正常胃会把食物消化推送到小肠大肠中,胃内是空的。而有慢性胃病的人往往胃内可能会残留没有消化的隔夜残渣以及胃液,因为身体内部温度是高的,经过熏蒸,胃液或是食物残渣往往会出现腐朽酸味,这种口气不会通过刷牙清除的,只有你的胃健康了,才会消失。

面色,面部发黑,说明体内有寒湿或是肾气不足;额头发黑表示熬夜、过度疲劳、肝内有代谢物淤积面部发青,说明淤寒,肝胆疾患;口周发青,说明缺氧,可能有心肺疾患;面黄脾虚;面红提示高血压、高血脂;两颊色斑女性卵巢功能衰退。

手,正常指甲色泽淡红,按压后松开可见血液迅速充盈,大、小鱼际肌丰满有弹性色泽淡红,手掌温度适中,合谷穴位置肌肉充盈丰满。大拇指根部手纹适中不杂乱,反之,可能有心肺疾病,肝病,高血压,神经系统疾病,脾胃吸收不良。

行走,双脚着地不均衡,轻重不等,看看自己的鞋底,哪一侧被磨得重,那么提示您身体内部存在一点健康隐患。走路时,脚掌、脚趾用力不平均,也有其特定的涵义。例如鞋底拇趾侧会磨得明显变薄,这种人可能易患肝病;小趾侧鞋底磨损较明显者,可能心脏有病;脚后跟鞋底明显磨损者,暗示肾脏有毛病。

卧位,在俯卧时,正常者为两脚趾相向的内八字型;要是左脚尖向外转,可能是左侧心脏有问题;要是右脚尖向外转,可能是右侧肾脏和心脏不好;在仰卧时,正常者为脚跟相靠,脚尖向外的外八字型;要是脚尖不自然地伸长往下压,这种人的肺弹性不好,易患肺气肿。当然还有很多内容,就不再细细赘述。

我们的眼睛无法看到细胞内部的病理变化—一切疾病都是源于细胞病变。在不借助额外技术手段的情况下,我们由外及内、提前分析可能出现的病况,可以让每个人做自己的健康管理师。

NATALEE研究和monarchE研究都是关于CDK4/6抑制剂在HR+/HER2-早期乳腺癌辅助治疗中的重要临床研究,它们各自有不同的特点和临床意义。

NATALEE研究与monarchE研究的对比:

研究人群:
NATALEE研究:纳入了更广泛的复发风险人群,包括淋巴结阴性或阳性以及II期或III期疾病患者。它不仅包括了monarchE研究的人群,还纳入了monarchE研究以外的人群(包括N0和N1全人群)。

monarchE研究:聚焦于淋巴结阳性的HR+/HER2-早期乳腺癌高危人群,要求有1~3个淋巴结的患者具有额外高危特征,没有纳入N0的患者。

内分泌治疗的使用:
NATALEE研究:仅允许使用非甾体芳香化酶抑制剂(NSAI)。
monarchE研究:允许使用NSAI和他莫昔芬(约30%的患者接受他莫昔芬)。
卵巢功能抑制治疗:

NATALEE研究:所有绝经前女性除接受NSAI外,均接受了卵巢功能抑制治疗。
monarchE研究:仅48%的患者接受了卵巢功能抑制治疗。

疗效结果:
NATALEE研究:主要分析显示,瑞波西利+NSAI组的iDFS显著高于单独NSAI(90.4% vs 87.1%),绝对值差异为3.3%,患者复发风险降低25.2%。

monarchE研究:与单独内分泌治疗相比,联合阿贝西利治疗可显著改善入组患者的IDFS率和DRFS率,联合治疗组与ET组的4年IDFS率分别为85.8%、79.4%,绝对获益6.4%。

临床意义:
NATALEE研究:
为广泛的II-III期乳腺癌患者提供新的防御武器,极大程度引起临床重新审视那些相对中危人群(II期或N0伴高危因素)的治疗需求。
拓宽了复发风险人群,强化辅助疗效,为早期患者谋得更长的生存时间,实现治愈。
monarchE研究:
聚焦于淋巴结阳性的高危人群,为这部分患者提供了显著的无侵袭性疾病生存获益。
改写了国内外指南,也改变了临床实践,在治疗不断强化的背景下,提供了重要的治疗选择。

综上所述,NATALEE研究和monarchE研究都为HR+/HER2-早期乳腺癌的辅助治疗提供了重要的循证医学证据。它们针对的患者人群和治疗策略有所不同,共同推动了CDK4/6抑制剂在早期乳腺癌治疗中的应用。

补肾的的几个年龄段你了解过吗?

第36集|胆固醇是哪来的呢?

第29集|十大因素导致动脉斑块,您占了几条 ?

第28集|三招降低胆固醇 你赶紧来看 

第27集|颈动脉斑块能缩小和消失吗?怎么做? 

甘油三酯和胆固醇,先降谁?

#T细胞大颗粒淋巴细胞性白血病
0

为什么有些T大颗粒淋巴细胞白血病不需要治疗?

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