南华大学附属第一医院始建于1943年，坐落在历史文化名城——衡阳，是国家卫生部首批授予的三级甲等医院、湖南省人民政府与国家卫健委共建附属医院、省域医疗中心。医院集医疗、教学、科研、预防、保健、康复于一体，以诊治各种复杂、疑难和急危重症疾病而享誉省内外。医院是国家心血管疑难病症诊治能力提升工程建设项目单位、国家临床重点专科建设单位、国家心血管区域医疗中心联合建设单位、国家高级卒中中心、国家胸痛中心、国家心衰中心、国家房颤中心、国家标准化心脏康复中心、首批国家临床教学培训示范中心、国家专科规范化培训基地、国家住院医师规范化培训基地、国家全科医师临床培训基地、国家“大思政课”实践教学基地、国家一流本科专业建设点、国家住培重点专业基地、中国医师协会外科医师培训基地、中华护理学会临床教学建设基地、中华检验医学培训工程培训基地、国家代谢性疾病临床医学研究中心核心成员单位、中国创伤救治联盟成员单位、国家心衰医联体湖南省中心、湖南省重大疫情救治基地。医院占地面积107亩，编制床位2315张，开放床位2700张，设有43个临床科室，8个医技科室。医院现有职工2886人，其中高级职称501人，博士188人，医师队伍研究生占比76.8%。拥有亚太眼科教授学院院士、长江学者特聘教授、国家杰出青年基金获得者、国家重点研发计划首席科学家、国家百千万人才工程国家级人选、享受国务院政府特殊津贴人员、卫生部有突出贡献中青年专家、中央保健会诊专家、享受湖南省政府特殊津贴人员等高层次人才百余人。医院在探索公立医院高质量发展的道路上，坚持以人民健康为中心，聚焦学科能力建设，走出了一条区域特色的发展之路。拥有1个国家临床重点专科建设项目（内分泌科），2个国家临床重点专科培育项目（心血管内科、骨科），心血管内科、普通外科、骨科、神经内科、消化内科、儿科、急诊医学科、感染科、医学影像科、护理学、胃肠外科、肿瘤科、中医科13个湖南省临床重点专科，呼吸与危重症医学科、肾病科、肛肠科、泌尿外科、妇科、耳鼻咽喉科、医疗美容科、麻醉科、临床药学、医学检验科、肝胆胰外科、神经外科、胸心血管外科、眼科、口腔科、康复医学科、重症医学科、健康管理中心18个湖南省临床重点专科建设专科，获批“湖南省中西医结合旗舰医院”。打造了胸心血管外科、骨科、肾内科、整形外科、内分泌科、肝胆外科、急诊医学科等7个全国百强专科。以新技术新项目为依托，树立了微创、介入、内镜、急危重症患者多学科联合救治4大技术品牌；形成了胸心血管、内分泌与代谢、肿瘤医学、骨科、急诊医学、危重症医学、妇儿学、消化系统疾病、神经与康复等9大优势学科群。年门急诊约180万人次，年出院约10万人次，年手术量约3.5万台次。医疗服务范围覆盖湘中、湘南、湘东地区，并辐射至湘西、粤北、桂北及赣西等地，服务6000余万人口。服务量排名全省单体医院第4，省会外第1。国家三级公立医院绩效考核排名第120名，为A+级单位。医院是全国著名的医学人才培养基地，拥有教研室23个，住院医师规范化培训专业基地23个，是湖南省脊柱微创临床医疗技术示范基地、湖南省住院医师规范化培训优秀培训及考核基地、临床医学一级学科博士和硕士学位授权点，拥有博士研究生导师16人、硕士研究生导师148人，近10年共培养博士、硕士研究生1300余人，16人次获国家级及省级优秀带教师资称号。麻醉科专业基地为全国重点住培专业基地；医学检验技术专业为国家一流本科专业、医学影像学专业为湖南省一流本科专业。近年来，全国大学生临床技能竞赛成为医院名片，在全国总决赛上获特等奖1次，二等奖1次。从南华附一起步，走出了一大批包括中国科学院院士、长江学者、973首席科学家和国家杰出青年基金获得者在内的高端医学人才，毕业生覆盖全省80%以上三甲医院。医院大力实施“科技兴院”政策，是全国博士后科研工作站、国家眼部疾病临床医学研究中心湖南省分中心、湖南省胃癌研究中心、湖南省肝癌早诊早治工程研究中心，拥有湖南省糖尿病、心肌损伤、免疫相关性脑病、脊柱微创、干眼疾病临床医学中心5个，建设有内分泌与代谢、肿瘤疾病、心血管大数据与影像人工智能、骨与关节疾病、心血管疾病、神经疾病、脑疾病多学组、医学影像、感染性疾病临床研究所9个。近年来共获得国家自然科学基金80余项，省部级科研项目300余项；在NatureCommunications,、Hepatology,JournalofHematology&Oncology、NucleicAcidsResearch、TranslationalResearch等著名期刊发表SCI论文700余篇；获得国家科学技术进步二等奖1项，湖南省自然科学奖一等奖2项，省科学技术进步二等奖3项，自然科学二等奖1项、三等奖1项，湖南省医学科技奖10项。科研综合实力在省会外排名第1。医院认真贯彻“健康中国”国家战略，主动承担大型公立医院社会责任。近年来参加汶川地震救援、抗击禽流感疫情等大型紧急救援活动10余次。同时医院积极开展援疆、援藏、援外等对口支援工作，荣获“全国医疗扶贫贡献奖”。在抗击新冠肺炎疫情工作中，为省、市两级新冠肺炎重症/危重症定点收治医院，并多次派遣人员支援武汉、北京、新疆、海南、上海和省内其他医院。因疫情防控救治工作成效突出，获“湖南省先进基层党组织”、“省抗击新冠肺炎疫情先进集体”荣誉称号。未来，医院将继续以“人民至上，生命至上”为宗旨，秉承“团结、求实、创新、维康”的核心价值观，奋力开创公立医院高质量发展新局面，向建设国内高水平的医疗服务中心、教学培训中心、科学研究中心、人才培养中心砥砺前行。枫糖尿病是一种常染色体隐性遗传的支链氨基酸代谢障碍疾病,为分支氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸与缬氨酸)的酶缺陷性代谢障碍之一，遗传因素，全身，药物治疗，新生儿低血糖，患儿需持续终身给予低支链氨基酸的特殊奶粉,同时监测血氨基酸含量,因三种支链氨基酸均为必需氨基酸，血中支链氨基酸测定,尿液检查,酶活性测定,脑CT检查,基因检测，。
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