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福建省妇儿医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

福建省妇幼保健院(福建省妇儿医院)位于道山路18号。为全国首家三级甲等妇幼保健院,全国首批爱婴医院。占地面积约2.97万平方米,建筑面积8.97万平方米,编制床位1000张,实际开放床位数950张。全院核定人员编制1346名,截至2019年12月31日共有职工1583人,其中编内1203人,编外380人,专业技术人员1478人,高级专家226人,其中正高63人,副高163人,有10名高级专家享受政府特殊津贴。2019年医院门急诊192.35万人次,出院6.88万人次,分娩2.17万例,手术2.26万例,比2018年同期分别增长4.93%、21.51%、18.62%、21.91%。根据2012年国家妇幼保健中心公布的全国妇幼保健机构运营与发展状况综合指标排名,福建省妇幼保健院综合实力名列全国省级妇幼保健院前五强。在2018年度全国三级公立医院绩效考核中位列妇产医院(含妇幼保健院)专科系列第5名。医院始建于1935年5月福州成立的福建省立福州产育院,1938年抗日战争时期迁到沙县西门,建立临时诊所先后称福建省立高级助产职业学校附属医院、福建省立产院。1945年抗战胜利后回迁福州市乌山路先后改称福建省妇婴保健院、福州市平民产院。新中国建立后1951年3月成立福建省妇幼保健院。在“文化大革命”期间从专科性妇幼保健院转为综合性医院,1970年4月从省属下放福州市称福州市第三医院,1973年3月收回归省属改为福建省妇幼保健院。1979年省妇幼卫生计划生育工作队改组为福建省妇幼保健指导所,挂靠省妇幼保健院。1991年3月福建省妇幼保健指导所并入医院设立保健部。1996年通过卫生部评审成为全国首家三级甲等妇幼保健院,2003年经福建省卫生厅批准增加“福建省妇儿医院”第二称谓。福建省妇幼保健院遵循“以保健为中心、以保障生殖健康为目的、实行保健与临床相结合、面向群体、面向基层和预防为主”的工作方针,担负全省妇女儿童保健技术业务指导和妇女儿童常见病、多发病及疑难病症的诊治、教学、科研工作。保健部下设4个业务科室和17个二级业务门诊,以福建省妇女、儿童发展纲要为指导,作为全省妇幼保健业务指导中心,通过妇幼保健项目的实施,加强保健工作,规范产、儿科技术,开展基层妇幼卫生技术指导,降低孕产妇死亡率和婴儿死亡率,为广大妇女儿童提供优质的医疗保健服务。临床部下设妇科、产科、儿科、新生儿科、外科等临床科室,检验科、影像科、超声科等医技科室。医院计划生育、产科为福建省临床重点专科,开展宫腔镜、腹腔镜、阴道镜、高频电波刀宫颈疾病诊治技术、显微输卵管复通术等妇产科诊疗技术,在高危妊娠的监测与处理、妇科复杂手术等方面有丰富的临床经验。医院建立妇科肿瘤实验室,开展妇科肿瘤研究,为妇科肿瘤早期诊断与治疗提供科学依据。产科实行家庭化病房和导乐式分娩,分娩量为全国同级医院之首,新生儿科对危重症抢救成功率在98%以上,技术达到国内领先水平。儿科对儿童常见病、疑难病症的诊治有丰富的临床经验。辅助科室配备有先进的全自动免疫、生化检测仪、彩超、CT、MRI等设备,为临床科室提供强大的技术支持。九个福建省省级中心挂靠医院开展工作。福建省新生儿疾病筛查中心、福建省新生儿救护中心依托全省建立的新生儿疾病筛查和救护体系,负责全省范围新生儿疾病防治和救护工作;福建省宫颈疾病诊治保健中心开展子宫颈癌的预防及癌前病变规范化诊断与治疗工作,为国家卫生部十年百项PCC项目示范基地。福建省儿童救护中心负责全省儿科诊疗技术培训及全省儿科危重症的救护工作。福建省生殖健康中心于2003年通过国家卫生部专家组评审,成为省内首家获准开展辅助生殖技术的医疗机构,开展辅助生殖健康领域的临床、科研、培训工作,1999年1月5日我省首例双胞胎试管婴儿诞生,填补省内生殖医学空白;福建省产前诊断中心于2009年5月通过卫生部专家组评审,开展胎儿先天性缺陷和遗传性疾病诊断及相应的筛查工作,遗传疾病、优生优育的方面研究处于省内领先水平;福建省儿童保健示范中心建设项目于2013年8月正式启动,开展全省儿童保健服务技术标准化、规范化工作。福建省妇女保健示范中心于2016年12月通过验收,开展妇女全生命周期保健工作,探索我省妇女保健服务模式创新和水平提升。福建省危重症孕产妇转诊救治中心提升全省危重症孕产妇救治能力和水平,保障母婴安全。在福建省卫生健康委高水平临床医学中心建设规划中,医院负责承建福建省儿童医学中心和福建省生殖医学中心。福建省医学会妇产科学分会、儿科学分会、围产医学分会、计划生育学分会、生殖医学分会、福建省预防医学会妇幼保健专业委员会、福建省预防医学会出生缺陷与控制委员会、福建省优生优育与妇幼保健协会儿童早期发展专业委员会、福建省护理学会妇产科专业委员会、福建省护理学会妇产科专业委员会、福建省卫生信息协会信息技术分会挂靠医院开展工作。医院现有3个国家级住院医师规范化培训专业基地,1个国家级专科医师规范化培训专业基地,专业基地容量和在培数量均为全省第一,住培医师结业考试通过率均高于全省结业考试通过率,外单位委派和面向社会招收数量占比超过50%。截止2019年12月,我院共培养了381名合格的住院医师,在培住院医师196人、专科医师6人。医院是福建医科大学非直属附属医院,承担福建医科大学、福建中医药大学、莆田学院、福建卫生职业技术学院、漳州卫生职业技术学院等医学院校的专业理论教学和见、实习任务,同时承担基层妇幼保健人员的进修培养工作。医院设有7个硕士培养点,3个博士培养点,承担国内外研究生的培养和实习任务。近五年我院在科研课题、成果中也不断取得突破,全院共获得院外立项课题156项。其中国家级6项,省部级项目65项,厅市级项目79项,其他6项,共获资助经费4142.4万元。获得科技奖21项,其中省部级6项,厅市级15项。医院以诚信、奉献、求实、创新的精神开拓进取,曾先后获得“全国创建文明行业工作先进单位”“全国卫生系统先进集体”“全国妇幼卫生工作先进单位”“全国卫生文化建设先进单位”“全国计划生育科学技术先进集体”“全国模范职工之家”“全国女职工组织先进集体”“全国维护妇女儿童权益先进集体”等国家级和省部级荣誉称号,同时被省委、省政府授予“创文明单位建满意窗口先进单位”“福建省三八红旗集体”“福建省五一劳动奖状”等多项荣誉称号。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

张建钦 副主任医师

本人在三级甲等儿童医院从事小儿外科临床一线工作10余年。对小儿外科、儿科,儿童生长发育、小儿皮肤常见疾病的诊治经验丰富,如小儿生长发育异常,小儿外伤,小儿皮肤肿物,小儿腹股沟斜疝、脐疝、儿童尿频、鞘膜积液、包茎、隐匿性阴茎、隐睾、肾积水、尿道下裂、婴幼儿湿疹等。对小儿外科疾病的微创治疗有深入研究。

好评 98%
接诊量 759
平均等待 1小时
擅长:本人在三级甲等儿童医院从事小儿外科临床一线工作10余年。对小儿外科、儿科,儿童生长发育、小儿皮肤常见疾病的诊治经验丰富,如小儿生长发育异常,小儿外伤,小儿皮肤肿物,小儿腹股沟斜疝、脐疝、儿童尿频、鞘膜积液、包茎、隐匿性阴茎、隐睾、肾积水、尿道下裂、婴幼儿湿疹等。对小儿外科疾病的微创治疗有深入研究。
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王允金 主治医师

小儿皮肤科室

好评 99%
接诊量 8.1万
平均等待 30分钟
擅长:小儿皮肤科室
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陈流 副主任医师

主攻小儿泌尿外科疾病的治疗,曾赴北京、上海、杭州等多地交流学习,对小儿泌尿系统各种疾病如先天性肾积水、尿路感染等的治疗有深入研究,尤其擅长小儿阴茎疾患的诊疗,如小阴茎、尿道下裂,包茎,隐匿性阴茎等。

好评 99%
接诊量 2025
平均等待 -
擅长:主攻小儿泌尿外科疾病的治疗,曾赴北京、上海、杭州等多地交流学习,对小儿泌尿系统各种疾病如先天性肾积水、尿路感染等的治疗有深入研究,尤其擅长小儿阴茎疾患的诊疗,如小阴茎、尿道下裂,包茎,隐匿性阴茎等。
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魏旭芳 副主任医师

简介:副主任医师,福建省医学会妇科肿瘤分会委员会委员,中国妇幼保健协会妇科微创分会委员会委员,福建省优生优育与妇幼保健协会阴道镜与宫颈病理学专业委员会委员。擅长:妇产科常见病及多发病的诊断及治疗,尤其是妇科良恶性肿瘤的诊治。

好评 100%
接诊量 10
平均等待 -
擅长:简介:副主任医师,福建省医学会妇科肿瘤分会委员会委员,中国妇幼保健协会妇科微创分会委员会委员,福建省优生优育与妇幼保健协会阴道镜与宫颈病理学专业委员会委员。擅长:妇产科常见病及多发病的诊断及治疗,尤其是妇科良恶性肿瘤的诊治。
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陈攸涛 副主任医师

儿童呼吸、消化系统常见病、多发病的诊治,如急慢性腹泻、急慢性腹痛、急慢性胃炎、过敏性紫癜、炎症性肠病、牛奶蛋白过敏、嗜酸性胃肠炎、婴幼儿湿疹,支气管肺炎、过敏性鼻炎等儿童常见疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 5
平均等待 -
擅长:儿童呼吸、消化系统常见病、多发病的诊治,如急慢性腹泻、急慢性腹痛、急慢性胃炎、过敏性紫癜、炎症性肠病、牛奶蛋白过敏、嗜酸性胃肠炎、婴幼儿湿疹,支气管肺炎、过敏性鼻炎等儿童常见疾病的诊治。
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林宇 副主任医师

擅长诊治各种小儿外科常见病,尤其擅长诊治各种小儿外科先天性消化道畸形,小儿便秘,小儿肿瘤,对各种微创手术都熟练掌握

好评 100%
接诊量 37
平均等待 -
擅长:擅长诊治各种小儿外科常见病,尤其擅长诊治各种小儿外科先天性消化道畸形,小儿便秘,小儿肿瘤,对各种微创手术都熟练掌握
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邱行斌 主任医师

儿童厌食、营养不良、矮小症、性早熟等生长偏离/生长障碍疾病的早期诊断、预防与治疗。 儿童营养与生长状况的评估,儿童营养与喂养及膳食的个体化特殊指导。 儿童疾病后体质调理(免疫功能低下、反复感冒、流虚汗、夜间睡眠不好、易发火内热等)。

好评 -
接诊量 -
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擅长:儿童厌食、营养不良、矮小症、性早熟等生长偏离/生长障碍疾病的早期诊断、预防与治疗。 儿童营养与生长状况的评估,儿童营养与喂养及膳食的个体化特殊指导。 儿童疾病后体质调理(免疫功能低下、反复感冒、流虚汗、夜间睡眠不好、易发火内热等)。
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周园 住院医师

擅长女性不孕症、生殖内分泌及妇产科常见病的诊疗。

好评 100%
接诊量 364
平均等待 2小时
擅长:擅长女性不孕症、生殖内分泌及妇产科常见病的诊疗。
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林翊君 主治医师

擅长新冠病毒感染,黄疸,肝功能异常,咳嗽,发热,牛奶蛋白过敏,腹泻,乳糖不耐受,湿疹,胆汁淤积症,胆道闭锁,希特林蛋白缺乏。

好评 100%
接诊量 57
平均等待 -
擅长:擅长新冠病毒感染,黄疸,肝功能异常,咳嗽,发热,牛奶蛋白过敏,腹泻,乳糖不耐受,湿疹,胆汁淤积症,胆道闭锁,希特林蛋白缺乏。
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江夏丽 主治医师

擅长孕前优生咨询,胎儿异常超声报告的解读、咨询及产前诊断;罕见病的遗传咨询,复发性流产、生殖免疫的诊治。

好评 99%
接诊量 566
平均等待 30分钟
擅长:擅长孕前优生咨询,胎儿异常超声报告的解读、咨询及产前诊断;罕见病的遗传咨询,复发性流产、生殖免疫的诊治。
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患友问诊

这是一位七岁儿童的智力低下、发育迟缓、多动和注意力不集中情况的病例。该儿童还表现出语言交往障碍和手脚不协调的症状。
60
2024-11-24 20:55:33
三岁孩子语言发育迟缓,医生怀疑有轻微的孤独症,但核磁共振检查结果正常,孩子喜欢玩耍,偶尔会叫妈妈,听得懂,但不学说话,需要人喂,是否需要治疗?患者男性3岁
65
2024-11-24 20:55:33
患者孩子因CASK基因突变出现小头畸形,小脑发育不良和癫痫,已服用左乙拉西坦和丙戊酸钠控制癫痫,询问治疗可能性及是否需转院检查。患者女性5岁
34
2024-11-24 20:55:33
我想咨询一下,我的小姑子智力低下并且患有癫痫,虽然我和我老公都很健康,但我们担心如果再生一个孩子,特别是女儿,是否会遗传这些疾病?
8
2024-11-24 20:55:33
我有嗅觉障碍和性发育迟缓的症状,可能是卡尔曼氏综合征,需要医生的帮助。
50
2024-11-24 20:55:33
我家孩子智力水平落后,已经用了小儿智力糖浆和脑蛋白,但效果不明显,想知道是否有其他治疗方法和药物选择?
31
2024-11-24 20:55:33
我经常头晕、站立不稳,甚至有几次直接晕倒在床上,网上查到可能是夏伊-德雷格综合征。请问这是什么病?
39
2024-11-24 20:55:33
五周岁孩子语言发育迟缓、自闭症倾向,尿检显示壬二酸、庚二酸、辛二酸高,家长担忧是否为遗传代谢病,需要进一步检查和专业解答。
62
2024-11-24 20:55:33
我从出生几个月就有手抖和嘴唇抖动的症状,基因检查显示我有遗传脊髓小脑性共济失调,想了解是否可以接种疫苗和如何控制症状。
21
2024-11-24 20:55:33
我想了解智商高低是否完全由基因遗传决定,后期的教育和环境是否有影响?
65
2024-11-24 20:55:33

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

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