瑞金市人民医院始建于1936年,是一所集医疗、教学、科研、保健、预防、急救为一体的三级综合性医院,是赣州地区首批县级三级综合医院。医院在苯丙氨酸代谢病领域具有显著优势,成立全市首家院士工作站—钟世镇院士工作站,致力于高苯丙氨酸血症等疾病的深入研究。医院医疗设备先进,拥有多台高端诊疗设备,如飞利浦64排128层螺旋CT、飞利浦1.5T核磁共振等,为高苯丙氨酸血症患者提供精准诊疗。医院成立心血管内科、骨科、消化内科等市级重点学科,能独立开展高苯丙氨酸血症相关手术,如颅内动脉瘤夹闭术、椎间孔镜手术等,为患者带来福音。瑞金市人民医院将继续努力,为高苯丙氨酸血症等疾病患者提供优质的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。