川北医学院附属医院,始建于1974年,是一所集医疗、教学、科研于一体的大型国家三级甲等综合医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上具有显著的专业优势,拥有一流的治疗团队和先进的医疗设备。医院设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心,对苯丙酮尿症等疾病的诊断、治疗和康复有着丰富的临床经验。近年来,医院在苯丙酮尿症等疾病的诊疗领域取得了一系列突破,为患者提供了优质的医疗服务。作为四川省卫生健康委直属单位,川北医学院附属医院始终秉承“仁爱、敬业、求实、创新”的医院精神,致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。