上海市儿童医院是一所集医疗、保健、教学、科研、康复于一体的三级甲等儿童医院,前身是1937年创办的上海难童医院,是我国第一家儿童专科医院。医院在遗传病诊断领域居国内领先地位,尤其是苯丙酮尿症、血友病、DMD等罕见遗传病的基因诊断和产前诊断工作。医院拥有泸定路和北京西路两个院区,核定床位700张,现有员工近1700人。医院设有国家重点学科遗传学,国家临床重点专科重症医学和医学胚胎分子生物学重点实验。近五年医院业务量在上海同类儿童专科医院排名第一。医院在儿童遗传病的基因检测领域具有显著优势,致力于为患者提供精准、高效的治疗。。