上海市儿童医院是我国首家儿童专科医院,拥有强大的遗传病诊疗实力。医院设有国家重点学科遗传学,致力于罕见遗传病如苯丙酮尿症、血友病、DMD等疾病的基因诊断和产前诊断。医院在儿童遗传病基因检测领域居国内领先地位,拥有众多高级职称专家和国家级、省部级重点学科。医院成功开展遗传病诊断和高通量测序技术,为患者提供精准治疗。医院致力于建设“精品医院、人文医院、智慧医院”,在遗传病诊疗方面不断取得突破,为患者带来希望。是一种染色体异常导致的疾病,遗传因素,环境因素,全身,预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治,先天性甲状腺功能减低症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图,。