上海市儿童医院是一所集医疗、保健、教学、科研、康复于一体的三级甲等儿童医院,拥有丰富的医疗资源和专业的医疗团队。医院在儿童遗传病诊断领域居国内领先地位,包括罕见遗传病如苯丙酮尿症、血友病、DMD等。医院设有国家重点学科遗传学,拥有高级职称专家200余名,其中中国工程院院士1名。医院在重症医学、肾脏科、普外科等领域具有显著优势,开展多项新技术。此外,医院还重视人文关怀,率先提出并建设儿童友好型医院,获得国家卫健委认可。近年来,医院承担了多项科研项目,发表高质量科技论文,获得多项科技奖项。上海市儿童医院致力于为儿童提供优质的医疗服务,为罕见遗传病儿童的健康保驾护航。。