上海市儿童医院是一家集医疗、保健、教学、科研、康复于一体的三级甲等儿童医院,以精湛的诊疗技术著称,尤其在染色体异常疾病如唐氏综合症、唐氏综合症相关疾病等领域具有丰富的治疗经验。医院设有专门的遗传学科,配备有先进的基因检测设备,由国内知名遗传学专家领衔,致力于遗传病的研究与治疗。上海市儿童医院在染色体异常疾病的诊断和治疗上具有国内领先地位,为患儿提供全面、专业的医疗服务,助力患儿健康成长。是一种染色体异常导致的疾病,遗传因素,环境因素,全身,预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治,先天性甲状腺功能减低症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图,。