上海市儿童医院,作为我国首家儿童专科医院,集医疗、保健、教学、科研、康复于一体,致力于儿童健康事业。医院在遗传病诊断和治疗领域具有国内领先地位,尤其是苯丙酮尿症、血友病、DMD等罕见遗传病。医院设有医学遗传学国家重点学科,拥有先进的遗传病分子诊断技术,为患者提供精准诊疗。此外,医院在儿童保健、重症医学、肾脏科等领域具有显著优势,为儿童健康保驾护航。上海市儿童医院,守护儿童健康,助力遗传病防治。与先天性和遗传有关,是由于单基因缺陷或多基因缺陷,与遗传、饮食、营养、药物等因素有关,血液,药物治疗,饮食治疗,甲状腺功能减退症,脂肪肝,限制高脂肪食品,限制甜食,测定血脂谱全套,载脂蛋白测定,体内脂蛋白代谢测试,。