上海市儿童医院,作为我国首家儿童专科医院,拥有雄厚学科综合实力,尤其在儿童遗传病领域居国内领先。作为上海医学遗传研究所依托单位,医院开展遗传病分子诊断,包括苯丙酮尿症、血友病、DMD等罕见遗传病基因诊断和产前诊断。在疾病治疗方面,医院重症医学团队在ECMO、CRRT抢救技术方面领先,肾脏科开展生物制剂靶向治疗,泌尿外科开展机器人辅助腹腔镜手术。医院致力于打造“精品医院、人文医院、智慧医院”,为儿童健康保驾护航。库鲁病是最早被研究的人类朊毒体病,潜伏期长,自4—30年不等,起病隐匿,前驱期患者仅感头痛及关节疼痛,继之出现共济失调、震颤、不自主运动,后者包括舞蹈症、肌阵挛等,在病程晚期出现进行性加重的痴呆,神经异常,感染朊毒体所致,脑,无有效的病原治疗,对症及支持治疗可减轻症状,与其他神经性变扁如锥体外系疾病、Alzheimer病、多梗死痴呆、多灶性白质脑病、进行性核上性麻痹、橄榄脑桥小脑萎缩、肌阵挛性癫痫等相鉴别,无,脑电图检查,酶联免疫吸附试验,免疫学检测,脑脊液蛋白,扫描电子显微镜,聚合酶链式反应,CT检查,SPECT显像,MRI,。