上海市儿童医院是一家集医疗、保健、教学、科研、康复于一体的三级甲等儿童医院,是我国第一家儿童专科医院。医院在儿童遗传病治疗方面具有显著优势,特别是苯丙酮尿症、血友病、DMD等罕见遗传病的基因诊断和产前诊断技术处于国内领先地位。医院设有遗传学国家重点学科,拥有中国工程院院士、博士生导师、硕士生导师等高级职称专家200余名。近年来,医院在儿童遗传病治疗领域取得了显著成果,如成功开展基因检测、遗传病诊断等先进技术。此外,医院还积极开展儿童保健、重症医学、泌尿外科、神经外科等领域的诊疗工作,致力于为儿童提供全方位、高质量的医疗服务。。