上海市儿童医院是一所集医疗、保健、教学、科研、康复于一体的三级甲等儿童医院,前身由著名儿科专家创办,是我国第一家儿童专科医院。医院在遗传病诊断领域居国内领先地位,尤其在犬尿氨酸酶缺陷症(苯丙酮尿症)等领域拥有丰富的临床经验。医院设有国家重点学科遗传学,拥有多名高级职称专家,其中包括中国工程院院士。医院重症医学团队在ECMO、CRRT抢救技术方面处于国内领先地位,肾脏科开展生物制剂靶向治疗,在疑难及遗传肾脏病方面具有诊疗优势。医院还积极参与国际合作与交流,为犬尿氨酸酶缺陷症等罕见遗传病患儿提供全方位的诊疗服务。是一种代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷引起的综合征,遗传,全身,药物治疗,流行性脑膜炎,癫痫,患者应避免挑食偏食,不食油腻过重的食物,少吃含化学物质、防腐剂、添加剂的饮料和零食,忌食过酸、过辣、过咸、烟酒等刺激物,体格检查,血液检查,尿液检查,色氨酸负荷试验,丙氨酸试验,脑电图检查,。