上海市儿童医院,作为一家集医疗、保健、教学、科研、康复于一体的三级甲等儿童医院,在儿童遗传病诊疗领域拥有卓越实力。医院拥有国家重点学科——遗传学,及国家临床重点专科——医学胚胎分子生物学重点实验,致力于罕见遗传病如苯丙酮尿症、血友病、DMD等疾病的基因诊断和产前诊断。医院还建立了国内领先的遗传病基因检测技术,作为国家首批运用高通量测序技术开展遗传病诊断的试点单位,为患儿提供精准的医疗服务。上海市儿童医院凭借其强大的科研实力和丰富的临床经验,为众多患有遗传病的儿童带来了希望。是由于参与尿素循环过程中相关的酶或载体缺陷,尿素循环不能正常进行,遗传因素,全身,药物治疗,有机酸尿症,赖氨酸尿性蛋白不耐症,高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症,减少食用可产生血氨的食物,多吃含有富含维生素的食物,血氨测定,肝肾功能检测,酶活性测定,基因分析,。