上海市儿童医院是一所集医疗、保健、教学、科研、康复于一体的三级甲等儿童医院,前身是由我国著名儿科专家富文寿及现代儿童营养学创始人苏祖斐等前辈于1937年创办的上海难童医院,1953年更名为上海市儿童医院,是我国第一家儿童专科医院。2003年成为上海交通大学附属儿童医院,2022年更名为上海交通大学医学院附属儿童医院。医院拥有泸定路和北京西路两个院区,为长三角地区儿童医疗联盟和上海市西部儿联体牵头单位。医院核定床位700张,现有员工近1700人。医院拥有中国工程院院士1名、博士生导师19名、硕士生导师37名,拥有高级职称专家200余名。近五年医院业务量在上海同类儿童专科医院排名第一。医院学科综合实力雄厚,目前共设38个院级学科,并拥有一批高质量的国家级和省部级学科,包括国家重点学科1个(遗传学),国家临床重点专科2个(重症医学和医学胚胎分子生物学重点实验),卫生部重点实验室1个(医学胚胎分子生物学),上海市重点试验室1个(胚胎与生殖工程),上海市工程技术研究中心1个(上海市儿童精准医学大数据工程技术研究中心),上海市卫健委重中之重临床重点学科1个(医学遗传学)、上海市临床重点专科3个(出生缺陷防治、即时检测、临床药学),上海市公共卫生重点学科1个(儿童保健科),上海交通大学医学院地方高水平大学建设项目1项(儿童感染免疫与重症医学研究院)。医院是上海市儿童早期发展基地,是上海医学遗传研究所、上海市儿童急救中心、上海市新生儿筛查中心、上海市儿童康复中心、上海市听力障碍诊治中心、上海市新生儿先心筛查诊治中心依托单位以及上海市人工耳蜗植入手术定点医疗机构。上海医学遗传研究所作为国家卫健委命名的中国医学遗传中心基因诊断部,研究发展了一整套遗传病分子诊断技术,在我国最早开展了苯丙酮尿症、血友病、DMD等罕见遗传病的基因诊断和产前诊断工作。作为国家首批运用高通量测序技术开展遗传病诊断的试点单位之一,上海市儿童医院在儿童遗传病的基因检测领域居国内领先地位。近年来,医院以建设“精品医院、人文医院、智慧医院”为发展目标。在精品医院方面,医院专科诊疗技术特点鲜明。重症医学团队在ECMO、CRRT抢救技术方面居于国内领先地位;肾脏科开展生物制剂靶向治疗,在疑难及遗传肾脏病方面具有诊疗优势;普外科携手华山医院组建了“华山-儿童肝移植团队;内分泌科牵头制定了国内儿童性发育异常内分泌诊断与治疗共识;泌尿外科开展国内首例小儿泌尿外科机器人辅助腹腔镜手术,填补了国内小儿泌尿外科该项技术的空白;神经外科、骨科、儿童康复科组建的医疗团队率先在国内儿童功能神经康复领域开展了SDR手术,显著改善脑瘫儿童的下肢行走功能;消化科开展FMT肠道菌群移植并成功研制肠溶粪菌胶囊;耳鼻喉头颈外科开展喉气道狭窄诊治、全耳再造术、电子耳蜗植入术等新技术;心内科开展疑难射频治疗;心胸外科开展腋下小切口微创手术先心治疗;胸腔镜、腹腔镜、内窥镜诊疗数量持续增长。在人文医院方面,率先提出并建设儿童友好型医院,获得国家卫健委认可并推广。“格桑花之爱”骨科DDH项目获得2019年上海交通大学校长奖;“千里送医到遵义”先心病筛查与爱心手术成为上海援黔重点项目;“彩虹湾病房学校”、“为白血病患儿捐发”获得全国青年志愿服务项目大赛金奖;“逐梦萤火虫”西部儿科医护人员进修计划成为儿科系统培训品牌;“四叶草”人文医院服务模式获得2019年中国医院人文建设创新案例。在智慧医院方面,作为上海交通大学中国医院发展研究院医疗信息研究所依托单位,医院率先提出并建设基于“5R”模型的智慧医院,获得2020年首届上海市医院管理创新一等奖。作为2020年上海第一批上线的互联网医院,引领了上海互联网医疗的发展,并获得中国“十大互联网+医疗服务创新医院”品牌称号。医院作为上海交通大学医学院的附属医院,设有博士、硕士专业点及博士后流动站。与美国、加拿大、俄罗斯、澳大利亚、日本、新加坡、韩国、英国等国的医疗机构建立了紧密的合作关系。医院与全国50余家医院签订合作共建协议,覆盖江苏、浙江、安徽、云南、贵州、西藏、江西、辽宁、内蒙古等省和自治区。近5年来医院承担了包括国家科技部重大专项、国家自然科学基金项目、教育部及上海市科委基金项目、上海市卫生健康委及申康医院发展中心等425项科研项目;发表高质量科技论文1557篇,其中SCI论文520篇;获得省部级、局级科技奖项20余项;牵头制定国内指南/专家共识19项;获得专利授权46项。以著名科学家曾溢滔院士领衔的上海医学遗传研究所始终瞄准本学科的国际前沿,主编专著8部,发表论文500多篇,其中代表性的论文发表在《Lancet》、《PNAS》、《Nature》、《AmJHumGenet》、《Blood》、《CellResearch》《HumMolGenet》、《HumanMutation》和《DevelopmentBiology》等国际权威杂志上,先后5次荣获国家级、20多次荣获省部级重大科技奖励,研究成果先后三次被评为“中国十大科技进展”和三次入选“中国基础研究十大新闻”。特定学习障碍指发生在学龄早期,因注意、记忆、知觉、推理、感觉运动协调等基本心理过程存在障碍,从而在获得和运用听、说、读、写、推理或数学能力方面出现明显困难。 特定学习障碍不是由缺乏教育机会、神经系统疾病、视听觉障碍、孤独症谱系障碍或智力障碍等所致。多起源于认知功能缺陷,并以神经发育过程的生物学因素为主要致病因素。,特定学习障碍具有明显的家族聚集性特点,家族共患率为45%以上,特别当影响到阅读、数学和书写时。 特定学习障碍患者的一级亲属患阅读或数学障碍的相对风险是对照人群的4~8倍和5~10倍。 不同表现型的阅读障碍的遗传倾向性为0.51~0.931。研究证实,多个易感基因与阅读障碍有关。,脑,在明确特定学习障碍患者的具体受损功能类型后,可对患者进行有针对性的技能训练或行为治疗,需医护人员、指导教师和家长共同协作。,学习成绩的正常变异 特定学习障碍不同于由外在因素(如缺少教育机会、持续的指导不良、在第二语言环境中学习)所致的学业成绩的正常变异(下降)。 特定学习障碍患者即使接受充分教育且熟练掌握非母语的指导语言,其学习困难仍持续存在。 智力障碍(智力发育障碍) 智力障碍患者出生以后,在学步、独立行走、开始说话等生长发育各个方面均明显迟缓,根据智能测验智商低于70,智力结构各个方面都全面低下。 特定学习障碍患者智商正常或为边缘智力水平,幼年的生长发育基本正常,仅有学习能力发育迟缓。 注意缺陷/多动障碍 特定学习障碍和注意缺陷/多动障碍共病情况常见,但诊断时仍需注意鉴别。 注意缺陷/多动障碍不一定体现为在学习学业技能上有特定困难,而更可能体现在执行这些技能上有困难。 注意缺陷/多动障碍患者多因持续集中注意于学习的时间短暂导致学习困难;当经过适当治疗后,患者学习困难明显改善,且没有某一特定性学习技能发育迟缓的表现。 孤独症(自闭症)谱系障碍 孤独症患者因语言发育迟缓和人际交往障碍而影响学习能力,多数有学习困难。 孤独症起病年龄在幼儿期(3岁前),语言发育明显迟缓,非言语的人际交流能力差,并有刻板行为和兴趣狭窄等症状。可据此与特定学习障碍鉴别。 精神分裂症及其他精神病性障碍 特定学习障碍不同于与精神分裂症或其他精神病性症状有关的学业和认知加工困难,因为在后者中,这些功能领域的表现均存在某种衰退现象(且经常是快速衰退)。 精神分裂症及其他精神病性障碍一般6岁以后发病,主要表现为感情淡漠、人格改变伴思维障碍、妄想和幻觉。病情有缓解和复发特点。 神经认知障碍 特定学习障碍的症状表现不同于由神经退行性认知障碍导致的学习问题。 特定学习障碍中的特定学习困难的临床表现出现在发育阶段,同时这些困难并不表现为从正常状态的显著下降。 自评量表,无,神经电生理检查 借助脑电图,视觉、听觉诱发电位的事件相关电位,检测患儿是否存在神经细胞放电活动异常。 认知功能评估 借助一般性智力水平量表、学业成就测验及认知功能测评量表,评估儿童在学习行为、学习技能、情绪和社会功能等方面的综合表现。 排除性检查 借助CT、磁共振成像(MRI)、血生化和血常规检查,排除器质性病变。,。