上海市儿童医院，我国首家儿童专科医院，集医疗、保健、教学、科研、康复于一体，拥有38个院级学科，包括遗传学国家重点学科。医院在儿童遗传病，如线粒体DNA丢失等罕见病领域居国内领先地位，拥有先进的基因检测技术，为国家首批运用高通量测序技术开展遗传病诊断的试点单位之一。医院重症医学、肾脏科等在疑难及遗传疾病诊疗方面具有优势，致力于为儿童提供全方位的医疗服务。线粒体DNA在物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失。大多发生在正向重复序列之间，物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失，全身，基因治疗，不确定，无，不确定，。
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