中国人民解放军空军军医大学第二附属医院(唐都医院)是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的现代化综合型三级甲等医院,拥有强大的医疗实力和深厚的科研底蕴。医院在苯丙氨酸代谢疾病如高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富的治疗经验。医院设有国家级重点学科和全军医学研究所,拥有一流的诊疗技术和设备,如临床科研型3.0T MRI等,能够为高苯丙氨酸血症患者提供精准诊断和个体化治疗方案。近年来,医院在功能性脑疾病治疗等领域取得了一系列国内外领先的诊疗成果,多次获得国家级、军队医疗成果奖,为患者带来了希望。唐都医院始终秉承“尚德、精术、和谐、超越”的院训,致力于为高苯丙氨酸血症患者提供优质的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。