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承德国立医院,热河省立医院唐氏高危专家

简介:

承德医学院附属医院位于河北省承德市,始建于1934年,前身为承德国立医院,1945年更名为热河省立医院,1982年定名为承德医学院附属医院,经过几代人的努力,已经发展为集医疗、教学、科研、康复、预防保健为一体的省直三级甲等综合医院。医院概况医院现有本部、南院区两个院区,总占地面积218亩,建筑面积25万平方米,开放床位2400张。共拥有价值100万元以上医疗设备188台(套),10万元以上医疗设备1238台(套)。医院配置了先进的大型医疗设备,包括PET-CT、体外膜肺氧合仪(ECMO)、高压氧仓、3.0T核磁共振成像系统、手术机器人、直线加速器、X射线血管造影系统(DSA)、X射线计算机体层摄影设备(双源CT)、高档彩色多谱勒超声诊断仪、超高效液相色谱串联质谱系统、能谱CT、全自动生化分析仪流水线等。设置有层流净化手术间33间(百级7间、千级4间、万级22间)。2022年,全年门、急诊189.78万人次,出院病人7.73万人次,完成住院手术2.8万台。医院设有医疗、医技科室61个,职能部门45个。现有职工3658人,其中卫生技术人员3021人,正高204人,副高380人,博士53人,硕士1053人,医师中研究生学历占比82.00%。现有国家、省级以上学术委员会主委7人,副主委105人;市级学术委员会常务理事37人,理事37人,主委13人。为培养专业与管理人才,医院分批派出多位专家赴美国、英国、加拿大、丹麦、瑞典、意大利、以色列、马来西亚、奥地利等国家进行交流访问,开拓国际视野;同时积极派出专业与管理团队,到国内顶尖医疗机构进修学习,提升医疗与管理水平。学科建设我院获评国家临床重点专科建设项目2个,国家重点中医专科1个,河北省临床重点专科建设(培育)单位18个,河北省医学重点学科5个,河北省中医重点专科建设单位2个,河北省中医药重点学科建设单位1个。“临床医学”为学术型硕士和专业硕士学位授权一级学科。现为“国家级住院医师规范化培训基地”、“国家级药物临床试验机构”、“中华医学会临床药学分会临床药师学员培训中心”,“国家高级卒中中心”、“中国胸痛中心(标准版)”、“中国创伤救治联盟创伤救治中心建设成员单位”、“河北省危重孕产妇救治中心”、“河北省危重新生儿救治中心”、“国家卫健委先天结构畸形救助优秀定点医疗机构”、“国家标准化房颤中心示范中心”、“中国心衰中心示范基地”、“国家高血压达标中心”、“国家标准化心脏康复中心建设单位”、“国家级第一批肿瘤(消化系统)多学科诊疗试点医院”、“河北省市级儿童听力筛查诊治中心”、“河北省心源性卒中防治建设基地联盟单位”、“省级第一批肿瘤(呼吸系统)多学科诊疗试点医院”、“河北省全科医生转岗培训基地”、“河北省骨科专科护士培训基地”、“河北省残疾人康复人才培养基地”。依托国家高级卒中中心,神经内科、神经外科、急诊科、血管、疝外科、放射科、超声科、检验科等多学科协作(MDT),开展缺血性和出血性卒中疾病的规范化诊疗;依托中国胸痛中心,急诊科、心脏内科、心脏外科、胸外科、血管、疝外科、呼吸内科、放射科(导管室)、超声科、检验科等多学科协作(MDT),救治急性心肌梗死、主动脉夹层、肺栓塞等各类胸痛患者;依托河北省危重孕产妇救治中心,产科、新生儿科、小儿内科、妇科等多学科协作(MDT),成功救治产后大出血、凶险性前置胎盘合并出血、极低体重早产儿等各种危重孕产妇与病理产科疾病患者;依托河北省危重新生儿救治中心,新生儿科、小儿外科、心脏外科、神经外科等多学科协作(MDT),救治新生儿呼吸衰竭、新生儿败血症、先天性心脏病、新生儿脑出血、新生儿坏死性小肠结肠炎等各种危重疑难患儿;依托中国创伤救治中心,重症创伤骨科、急腹症外科、神经外科、胸外科、重症医学科、手足外科、创伤骨科、耳鼻喉科、口腔科、眼科等多学科协作(MDT),救治急性重症创伤、多发伤患者。医院高度重视学科专业化建设与疑难危重疾病的综合救治能力提升。各专科熟练开展疑难诊疗技术项目,形成以微创、腔镜等现代化手术方式为主的诊疗救治模式。主要体现在五大领域:①血管介入技术:在冠脉、电生理、先心病介入等技术基础上,开展IVUS、OCT腔内影像学检查及FFR冠脉功能学检查,常规开展冠心病急性心肌梗死急诊介入治疗术(PPCI)及复杂病变介入治疗;心律失常方面全面开展房颤及左心耳封堵一站式手术,起搏器、ICD、CRTD植入及结构性心脏病介入治疗;颅内血管开展颅内动脉瘤介入栓塞术、脑血管狭窄支架置入术等神经血管介入治疗;外周大血管熟练开展主动脉夹层支架植入术、外周动脉狭窄支架置入术及机械性腔内减容技术、肾脏内科复杂动静脉内瘘闭塞球囊扩张术等。②微创腔镜(内镜)技术:成功开展达芬奇机器人下的各类腹腔镜手术,成熟开展下腹腔镜胰十二指肠切除术、腹腔镜肝切除术、腹腔镜保留脾脏胰体尾切除术、腹腔镜联合胆道镜胆囊切除术及胆总管取石术、腹腔镜下子宫广泛及盆腔淋巴结清扫术、腔镜下压力性尿失禁(SUI)及盆腔器官脱垂(POP)患的手术治疗、电视胸腔镜肺叶切除术及纵膈肿瘤切除术、腔镜下胃癌、结直肠癌切除术、消化道黏膜下肿瘤内镜微创切除术、双镜联合治疗胃壁肿瘤、腹腔镜下前列腺癌根治术、腹腔镜下膀胱癌根治乙状结肠原位新膀胱术、腔镜下甲状腺切除术、气管镜下冷冻治疗技术、鼻内镜下脑脊液鼻漏修补术等技术;③干细胞移植技术:运用异基因造血干细胞移植治疗造血系统疾病、多发性骨髓瘤及急性白血病等。④重大手术:开展心脏不停跳下直视冠状动脉搭桥术、主动脉弓置换术、复杂先心病外科手术、胸主动脉夹层动脉瘤切除术、多瓣膜联合置换术、极低体重早产儿先心病手术;骨科开展复杂髋膝关节翻修术、直接前入路微创髋关节置换术、脊柱侧弯矫形、颈椎病颈椎间盘置换术、后路内镜治疗胸椎黄韧带骨化、腰椎间盘突出椎间孔镜摘除技术、肢体毁损伤的保肢技术等;神经外科开展枕骨大孔区、颅底肿瘤切除术、颅内动脉瘤开颅夹闭术等。⑤各系统恶性肿瘤规范化综合诊疗:以MDT模式,开展各类肿瘤的规范化诊断、手术、化学治疗、分子靶向治疗、肿瘤3D打印微创穿刺术、肿瘤射频消融治疗、放射粒子精准植入技术、肿瘤深部热疗和全身热疗等技术。医院重视中医、康复等学科发展,中医妇科为国家重点专科,中医针灸为河北省中医重点专科建设单位,中医科通过传统的中药口服、针灸、灌肠、贴敷、刮痧、理疗等多种方法,内外同治,形成了有效、完善的综合治疗模式,被授予“全国综合医院中医药工作示范单位”。中医肛肠科为河北省中医重点专科建设单位,将传统中医实用技术与内镜微创手术等现代医学诊疗手段相结合,在慢性创面治疗上发挥中医药在疮疡治疗上的优势。中医骨伤科是中西医结合治疗的特色科室,运用推拿整脊手法、小针刀闭合松解术、特色针灸、穴位注射、关节腔灌注等方法综合治疗颈肩背腰腿痛等常见病。康复医学科为河北省临床重点专科,依托河北省残疾人康复人才培养基地、国家级智力残疾儿童定点康复机构、市级脑瘫儿童定点康复机构、孤独症儿童定点康复机构,开展脊柱骨关节病损、骨折术后的诊断和治疗,脑血管病、脊髓损伤、颅脑损伤、小儿脑瘫等康复治疗。教学科研作为承德医学院唯一一所直属附属医院,承担12个专业的本科生、研究生、留学生的人才培养任务,每年在校生达1000余人。现有博士、硕士研究生导师183人,教授73人、副教授168人。临床医学专业获批国家级一流本科专业建设点,康复治疗学专业获批省级一流本科专业建设点。2015年医院获批首批国家级住院医师规范化培训基地,现有专业基地26个,培训专业26个,每年在培住院医师400余人。在四届河北省住培医师技能大赛中荣获团体二等奖3次,三等奖1次。医院设有中心实验室、SPF级动物房等科研平台,合理配置科研硬件设施,满足科研发展需要。近五年,医院承担国家自然科学基金、河北省自然科学基金等各类科研课题共600项;获省部、市厅局级各项科技成果奖272项;在核心期刊发表学术论文1039篇,其中SCI论文244篇;开展国家、省级继续医学教育项目231项。社会责任我院以强烈的社会责任与使命感,积极承担政府指令的自然灾害与重大传染病等突发公共卫生事件的医疗救治与卫生保障任务,开展精准扶贫、健康对口帮扶与基层医院骨干医师培养,对中国出生缺陷与先天结构畸形救助工程、河北省白内障患者复明工程、河北省贫困青少年肢残者矫治工程等各专业疾病免费救治,积极派出援外援疆医疗队。积极落实国家医改政策,推动医联体建设与分级诊疗工作,在承德市卫健委的领导下,先后成立承德市急性重症创伤、卒中、胸痛、肿瘤、危重孕产妇与危重新生儿救治等专科联盟,推动区域内各类急危重症、疑难罕见病的救治水平提升。医院高度重视智慧医院建设,获批承德市远程会诊中心。医院荣誉近年来,医院的持续发展赢得了各级行政主管部门、社会各界和人民群众的充分认可。荣获“第六届全国文明单位”“全国卫生计生系统先进集体”“全国省级医院思想政治工作先进集体”“全国改善医疗服务先进典型医院”“全国百姓放心示范医院”“全国综合医院中医药工作示范单位”“国家级母婴友好示范医院”“2020年度国家级母婴安全优质服务单位”“全国优秀全科专业住院医师规范化培训基地”“全国医疗服务价格和成本监测与研究网络先进机构”“中国医院质量管理奖卓越奖”“河北省文明单位”“河北省服务名牌”“河北省卫生系统行风建设先进集体”“省级现代医院管理制度建设样板”“河北省护理工作先进集体”“河北省总工会模范职工之家”等多项荣誉,被认定为“河北省外国专家就医定点医院”。2021年度国家三级公立医院绩效考核在全国1466家三级综合公立医院中排名第171位,获评A等级;省直公立医院医改考核连续四年获评“优秀”等次。医院建设历经80余个春秋,综合实力不断提升,凝聚着历代承医附院人的辛勤汗水和智慧结晶,积淀了承医附院深厚历史和厚重文化底蕴。医院时刻以“维护民众健康,培育精英人才”为使命,秉承“崇实尚德、创新求真”的核心价值观,以精湛的技术和高度的责任感承载生命的重托,为建设国内先进的研究型医院、区域医疗中心和医学人才培养基地而努力奋进!唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。

房铭辉 副主任医师

脑血管病、周围神经病、帕金森病、头痛、头晕、睡眠障碍等疾病的诊治。

好评 99%
接诊量 2287
平均等待 -
擅长:脑血管病、周围神经病、帕金森病、头痛、头晕、睡眠障碍等疾病的诊治。
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郝云涛 副主任医师

子宫内膜异位症、卵巢囊肿、宫外孕、绝经、痛经、盆腔炎

好评 100%
接诊量 784
平均等待 15分钟
擅长:子宫内膜异位症、卵巢囊肿、宫外孕、绝经、痛经、盆腔炎
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陈凯 副主任医师

肝胆胰脾外科疾病的微创治疗以及肝胆胰肿瘤的综合治疗。

好评 100%
接诊量 2158
平均等待 30分钟
擅长:肝胆胰脾外科疾病的微创治疗以及肝胆胰肿瘤的综合治疗。
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张青云 主任医师

各类腹壁疝、腹股沟疝、食管裂孔疝的腹腔镜微创治疗、外科急腹症、消化道肿瘤、甲状腺、乳腺等外科疾病的诊断及治疗,主动脉疾病,下肢动脉硬化闭塞症,下肢深静脉血栓,肺动脉栓塞,静脉曲张等多种外周血管疾病的诊断和腔内介入及开放手术治疗

好评 100%
接诊量 15
平均等待 -
擅长:各类腹壁疝、腹股沟疝、食管裂孔疝的腹腔镜微创治疗、外科急腹症、消化道肿瘤、甲状腺、乳腺等外科疾病的诊断及治疗,主动脉疾病,下肢动脉硬化闭塞症,下肢深静脉血栓,肺动脉栓塞,静脉曲张等多种外周血管疾病的诊断和腔内介入及开放手术治疗
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刘海旺 副主任医师

擅长病理报告解读、肿瘤病理诊断和鉴别诊断,尤其是甲状腺、乳腺、呼吸系统和消化系统肿瘤

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长病理报告解读、肿瘤病理诊断和鉴别诊断,尤其是甲状腺、乳腺、呼吸系统和消化系统肿瘤
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张庆 主任医师

呼吸系统疾病如哮喘、copd、睡眠呼吸障碍、肺栓塞、胸腔积液、肺癌、间质性肺病、呼衰等的诊治及气管镜检查和治疗 。

好评 99%
接诊量 200
平均等待 4小时
擅长:呼吸系统疾病如哮喘、copd、睡眠呼吸障碍、肺栓塞、胸腔积液、肺癌、间质性肺病、呼衰等的诊治及气管镜检查和治疗 。
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张建 副主任医师

脑血管病、中枢神经系统感染、脱髓鞘疾病、癫痫等疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 428
平均等待 30分钟
擅长:脑血管病、中枢神经系统感染、脱髓鞘疾病、癫痫等疾病的诊治。
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王瑜 副主任医师

儿童骨科疾患的诊治(包括儿童骨折的微创治疗,儿童肢体畸形矫正及儿童保健等),运动损伤的关节镜微创手术治疗,运动医学,康复医学及创伤骨科常见疾病的诊治等。

好评 100%
接诊量 5
平均等待 -
擅长:儿童骨科疾患的诊治(包括儿童骨折的微创治疗,儿童肢体畸形矫正及儿童保健等),运动损伤的关节镜微创手术治疗,运动医学,康复医学及创伤骨科常见疾病的诊治等。
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马英慧 副主任医师

擅长屈光不正、青光眼及葡萄膜炎的诊断及治疗

好评 100%
接诊量 147
平均等待 -
擅长:擅长屈光不正、青光眼及葡萄膜炎的诊断及治疗
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王海艳 副主任医师

妇产科的常见病及多发病,专注产科十余年,对孕期的多发和常见情况有深入的了解。

好评 100%
接诊量 275
平均等待 -
擅长:妇产科的常见病及多发病,专注产科十余年,对孕期的多发和常见情况有深入的了解。
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患友问诊

孕期屁股酸痛,唐氏筛查低风险。患者女性27岁
62
2024-11-24 11:46:33
怀孕18周,担心胎宝宝发育异常,唐筛结果15+3,胎盘位置覆盖宫颈口。患者女性29岁
25
2024-11-24 11:46:33
唐筛高风险,咨询无创DNA检测和羊水穿刺相关事宜。患者女性29岁
39
2024-11-24 11:46:33
中期唐氏筛查结果,想了解具体分析。患者女性32岁
18
2024-11-24 11:46:33
早唐筛查正常,但NT值2.1mm,想了解是否需做无创胎儿DNA检测。患者女性29岁
42
2024-11-24 11:46:33
患者因之前引产过唐氏儿,试纸测试显示阳性而担忧。希望通过检查了解胎儿情况。患者女性45岁
37
2024-11-24 11:46:33
怀孕期间nt检查正常,需进行唐筛或无创dna检查。患者女性37岁
31
2024-11-24 11:46:33
患者咨询关于无创产检的必要性,因之前唐氏筛查结果低风险。患者女性24岁
68
2024-11-24 11:46:33
担心宝宝是唐氏儿,进行唐氏筛查后焦虑不安。患者男性1个月4天
22
2024-11-24 11:46:33
患者咨询关于孕期胎儿颈部透明层厚度检查,NT值为2.9,询问是否高危并寻求进一步建议。患者女性33岁
64
2024-11-24 11:46:33

科普文章

#唐氏高危
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唐氏综合征

#妊娠期糖尿病#糖尿病#唐氏高危
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有关糖筛与唐筛的问题。

#唐氏高危#唐氏综合征易位#三体性21,减数分裂不分离
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唐氏筛查是通过现在医学技术对胎儿是否患有唐氏综合征的筛查。唐氏综合征是染色体异常突变引起的一种先天愚型的疾病,孕期进行唐氏筛查评估胎儿患唐氏综合征的风险,能够有效控制唐氏综合征患儿出生。

 
唐氏筛查主要是在孕16-20周通过孕妇外周血激素值,如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白、妊娠相关血浆蛋白A,和孕周、年龄、体重等信息相结合,再通过专业数据软件进行综合风险评估。

        唐氏筛查的结果是高风险指胎儿患有唐氏综合症的危险程度较高。 一般需要进一步检查,比如做无创DNA和羊水穿刺进行产前诊断。建议年龄超过35岁,有异常分娩史、唐氏症家族史、妊娠前后有病毒感染史,妊娠早期接触过有害物质等情况的女性,怀孕之后要遵照医生的要求进行唐氏筛查,以达到优生优育的目的。

#唐氏高危#脑积水#小头畸形
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生个健康,聪明的宝宝,是每一个家庭的愿望,所以,准妈妈在孕期会做很多检查,进行胎儿畸形的筛查,比如唐氏筛查,胎儿四维彩超筛查等。

那么孕期做的胎儿四维彩超检查都检查什么呢?

首先,四维彩超是一种立体的,动态的超声检查方法,比普通彩超更有利于胎儿的检查,是胎儿大排畸的一种可靠的检查方法。

再一个,孕期做四维彩超要把握好检查时间,胎儿四维彩超检查的时间是妊娠 20-24 周,为什么这个时间段检查呢?因为这个时间胎儿已经发育的比较完善了,羊水量适中,可以清晰地看见胎儿的结构。如果检查时间过早,胎儿发育不完善,有些器官看不见,检查太晚,胎儿发育比较大,宫腔空间相对狭小,宝宝活动量小,有些器官可能被挡上,都会影响检查效果。

胎儿四维彩超对胎儿先天性体表畸形和先天性心脏病都有诊断价值。

比如胎儿头面部有没有唇裂、腭裂,胎儿的神经系统有没有脑积水、小头畸形、有没有脊柱裂和脑脊膜膨出。消化系统有没有肠膨出、内脏翻出,有没有肠道闭锁等,泌尿系统有没有肾积水、多囊肾以及尿道梗阻等。心脏各腔发育是否正常,有没有先天性心脏病。胎儿四肢发育是否与孕周发育相符,有没有短肢畸形,有没有联体畸形。还可以检查出胎盘成熟度,羊水量,看看有没有羊水过多或者羊水过少等。

相信每个女人从得知自己怀孕的那一刻起内心都是充满着喜悦的,当然生一个健康聪明可爱的小宝宝更是各位准爸爸准妈妈最大的心愿。从早孕到中孕及晚孕的每一项检查就好比一道道关卡, 而孕妈妈就像是闯关的勇士——带领着未出生的宝宝奔跑在通往健康的路上!

在孕中期每个孕妇都要闯过唐氏综合征这一关,而孕妈妈往往在此关容易纠结,到底是选择唐氏筛查还是无创 DNA 抑或是羊水穿刺呢?这也是我们在门诊常被问到的问题。事实上,选择越多,纠结也就越多。 但是听完我下面的介绍,相信各位孕妈妈就会豁然开朗,从此远离选择困难症。今天我们就来跟大家一起分享一下这三项检查的适应症及优缺点。

唐氏筛查

  • 优点:操作性:强,只需抽取 2-3ml 孕妇外周血;价格:三者中最低。
  • 局限性:检出率 60-70%时,筛查假阴性率相对较高。 假阳性率约为 5%,筛查阳性预测值约 1%-2%。 影响风险评估的因素较多,质控困难。
  • 适应证:年龄小于 35 岁的单胎妊娠孕妇。

无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT)

  • 概念:无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血,运用母血浆中含有胎儿游离 DNA 这一理论基础,采用新一代测序技术进行高通量测序,并将测序结果进行生物信息分析,得出胎儿患“21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征”的风险。
  • 优势:比唐筛更准确,比羊穿更安全,检出率高于 99%,属于“高级筛查”。 操作性:强,只需抽取 5-10ml 孕妇外周血; 检测时限: 12 周以后即可检测
  • 局限性:价格:相对昂贵。 检测范围:目前主要针对唐氏综合征、18 三体综合征、13 三体综合征进行检测,不能完全覆盖 23 对染色体。 对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法明确诊断,仅存在提示作用。 虽然检出率很高,但是依然是产前筛查的一种技术手段,不能做为产前最终诊断。 接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇不推荐。
  • 特别适合:拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇。 错过唐筛的孕妇。 唐筛临界风险的孕妇。 有介入性产前诊断禁忌证(如先兆早产、发热、出血、感染未愈等)的孕妇。 对羊水穿刺极度焦虑的孕妇。
  • 结果处理:无创基因检查异常需要进一步行介入性产前诊断以明确诊断。

介入性产前诊断手术

  • 优势:地位:是胎儿染色体病诊断的“金标准”。 检测范围:能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常。 检测时限:适宜孕周为 18-24 周。
  • 局限性:可以排除拟诊断的染色体病,但受医学技术水平的限制,此项检查结果正常不能排除孕妇有生育染色体微小缺失、性反转综合征、其他单基因遗传病、多基因遗传病、其他原因导致的胎儿畸形或异常的可能性。 羊水细胞系胎儿脱落细胞,如出现细胞量少、细胞活性差、血性羊水等情况,体外培养有失败的可能。 可能发生羊水穿刺失败,孕妇有发生出血、羊水渗漏、流产及宫内感染及胎儿感染死亡的可能。
  • 适应症:预产期年龄大于 35 岁的孕妇。 产前筛查高风险人群。 曾生育过染色体病患儿的孕妇。 产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇。 夫妇一方为染色体异常携带者。 孕妇可能为 X 连锁遗传病基因携带者。 其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
  • 异常处置:经遗传咨询医师或产科医师告知诊断结果并选择是否继续妊娠。

结论

  • 唐筛、无创、羊穿三者各有优劣。
  • 唐筛普及率高,价格便宜,但准确率相对较低。
  • 筛查低风险并不意味着没有风险,筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的。
  • 无创 DNA 准确率高,安全可靠,有经济条件的孕妈妈可以选择。无创筛查阳性,依然需要进行羊穿确诊 。
  • 高风险人群建议选择羊水穿刺。羊穿有比较低的,可控的,可接受的风险。

所以,各位孕妈妈听完我上面的介绍,知道您适合哪种检查了吗?最后,祝大家闯关顺利!

随着社会进步,“唐氏综合征”这个病越来越被人们所熟悉。现在中国大部分地区都实行唐筛免费政策。那怀孕后,怎么能确保怀一个健康的宝宝,排除唐氏儿的可能呢?就引起很多孕妈妈的关注。

 

 

整个孕期会经过几次唐氏综合征的筛查。首先在妊娠11周到13+6周,需要进行彩超检查胎儿的颈后透明带厚度,简称NT,这个是第一个唐氏儿风险评估筛查。如果是NT结果大于0.3CM,则说明患有唐氏综合征的可能性较大,需要进一步做无创DNA检查。

 

在妊娠15周到19+6周时,当双顶径在3厘米到4.9厘米之间时,需要做唐氏筛查,简称唐筛,是第二次评估宝宝患有唐氏综合征的风险值有多大。如果结果为高风险,则需要做无创DNA,如果唐筛结果为临界高风险,则也是建议做无创DNA。当无创DNA的结果为高风险,则建议做羊水穿刺,这是确诊唐氏综合征的唯一办法。

 

那么,为什么有的宝宝会有患唐氏儿的风险呢?

 

曾经见过一个新闻,一女性怀孕时做唐筛是高风险,婆婆当时嫌弃做无创DNA的费用太高则拒绝做,不幸的是生下来被确诊为唐氏儿,后来婆婆责怪是女方家遗传导致的。那生一个唐氏儿真的就只是女方的遗传因素吗?其实并不是,很多因素会导致。唐氏综合征是染色体异常类疾病,所以会导致染色体变异的因素都会导致的。

 

 

首先,可能与父母基因变异遗传有关系的。其次,还可能在备孕期间或是孕期前三个月接触一些导致基因突变的因素有关,例如:药物、射线、环境污染物质。还与父母的年龄、体重指数、是否有糖尿病高血压及是否吸烟饮酒有很大的关系。

 

由此可见,在备孕期间和孕周前三个月避免接触有害物质,积极备孕,备孕前养成良好的生活习惯,戒烟酒、减脂,有糖尿病者以口服药物改为胰岛素治疗维持正常的血糖水平。由于唐氏儿对整个家庭及宝宝的生活会带来很大的影响,且没有治愈的可能,所以最重要的一点是在孕期规律积极的产检,如果有异常情况,积极听从医生安排进行排畸检查。

 

总之,积极备孕,规律产检,生一个健康的宝宝。

#唐氏综合征易位#唐氏高危
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唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征是孕妇产检中必做的检查,是为了评估胎儿患唐氏综合征的风险。

 

 

唐氏综合征的患儿,特点鲜明,主要有以下特征

 

1、先天智力低下:精神发育迟缓,IQ随年纪增长而降低。

 

2、语言发育障碍:学说话年纪晚于正常儿童,且95%会有言语不清的现象。

 

3、运动功能发育障碍:动作笨拙、不协调,步态不稳等。

 

4、生长发育障碍:骨龄常落后于年龄,牙齿萌发晚,出牙延迟且常错位,身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头,颈短、皮肤宽松。四肢短,肌张力低等。

 

5、特殊面容:通常呈现出普遍性的头颅畸形,扁平脸,外眼角上斜,内眦赘皮,眼间距宽,耳位低,虹膜的周围有小白点,舌体大,伸舌伴流涎等典型面容特征。

 

6、其他方面:部分患儿伴有先天性心脏病、消化道以及其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,预期寿命较短。

 

 

唐氏综合征是新生儿染色体疾病中最常见的,唐氏患儿由于先天的缺陷严重,目前又没有有效的治疗手段,生活质量低下,多数患儿无法自理,且患儿寿命大都低于正常水平,据统计其寿命大约在50岁左右。它已经严重影响世界人类人口质量,给家庭和社会带来巨大的经济负担。在我国,唐氏综合征患儿出生率占新生儿的千分之一左右,大约每20分钟便会有一例患儿出生,给我国经济带来无法估量的负担。

  
关于唐氏综合征,要想避免该病带来的不良影响,只能从根源上预防,尽可能防止唐氏儿的出生。最直接的办法就是孕妇定期按照要求进行唐筛,尤其是有高龄妊娠等高危因素的孕妇。如果唐氏筛查结果为高危数值时,不要太过于慌张,因为唐筛为初步检查,准确率大概为60%-70%,需要在医生的指导建议下进行羊膜腔穿刺、无创产前诊断等更加精准的检查。如果确诊,建议孕妇慎重考虑做出决断。

#唐氏高危#唐氏综合征易位
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怀孕就像一场打怪升级的游戏。腹中的宝宝还没有出生就备受宝妈关注,每一次的产检都牵动着宝妈的心。这天,诊室里来了一位双眼红肿、忧心忡忡的孕妈,她叫小林,今年27岁,自从知道自己腹中有了小生命以后,她开始变得格外小心翼翼,每次在产检前都感觉特别激动。产检合格后,小林都会难掩内心的喜悦,偶尔产检指标异常,她就会辗转反侧、惴惴不安。

 

 

最近的一项检查让小林异常揪心,唐氏筛查结果提示21三体综合征高风险!小林拿到报告单的那一刻,报告单上的数字狠狠地刺痛了她的心。她整个人都瘫软了:“怎么办?结果都提示高风险了,孩子还能要吗?万一生下来个唐氏儿怎么办?”种种不好的想法在她脑海里翻腾着。小林和丈夫都是新手爸妈,当天晚上,夫妻二人在网上四处查询唐筛高风险的相关资料,越查阅,俩人越担心;后来决定来产科问清楚。其实,生活中还有很多孕妈都会有小林这样的经历。

那么,唐氏筛查结果提示高风险意味着什么呢?

唐氏筛查即“唐氏综合症产前筛选检查”。它是通过化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄以及对应的孕周,运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

 

简单地来说,唐氏筛查的结果体现的是一个概率问题,即腹中胎儿有可能患唐氏综合征的概率。而孕妇的实际年龄以及实际孕周的估算是否准确,都影响着唐氏筛查的结果。有些不太正规的医院,仅仅根据孕妇的末次月经来推算孕周,这样的唐筛结果多半不可信。

 

 

近几年来,唐氏筛查一直备受争议。多项研究数据表明:唐氏筛查的准确率在60%到70%左右。现实中,很多唐氏筛查提示高风险的孕妈生出来的宝宝不一定是唐氏儿,同理,唐氏筛查结果提示低风险的孕妈生下的宝宝也不一定百分百是非唐氏儿。所以,一旦出现唐氏筛查的结果为高风险,并不意味着宝宝一定有问题。

 

此时的孕妈们尤其要保持情绪稳定,不要过早放弃胎儿。对结果存有疑问的孕妈们,可以在合适的孕周内选择无创DNA、羊水穿刺、脐血穿刺等方法进行进一步的筛查。

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#唐氏高危#未特指的孕产妇产前筛选检查的异常
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唐筛的结果不是很准,只是一个大概率,如果宝妈收到唐筛结果是“高风险”也不必过于紧张,唐筛的准确率只有 70%,但是也不可听之任之,觉得万一自己就是那 30%,这种侥幸心理不应该有的。

通常来讲唐筛就和字面意思一样,主要是“筛”,为了防止出现漏网之鱼,让父母重视起来,只要医生觉得你有需要进一步检查的必要,都会把你划到高风险里去,这是为了宝宝健康负责,因此很多孕妈即使唐筛高风险,最终也不会有什么大问题,但也正因如此才能促使孕妇接受更精准的检查。

在收到高风险结果后,有两个选择。一是无创 DNA,一是羊水穿刺。

1.无创 DNA

无创 DNA 是抽取孕妇外周血,简单易操作,容易发生胎儿染色体疾病的高龄产妇医生会建议跳过唐筛直接做无创。无创优点是痛苦小,出结果快,大概 7 天就能得到结果。

如果有问题的话医院同样也是直接打电话联系。如果没有问题,半个月后能拿到纸质结果。

缺点是虽然准确率比唐筛精准,但也只有 99%,主要只对 13,18,21 号这三对主要的染色体进行检查,其他染色体出现异常的话虽然会有提示,但具体检测不出来。如果做无创 DNA 也显示高风险,则要再受一遍罪去做羊水穿刺。

2.羊水穿刺

羊水穿刺听起来就很疼,据闺蜜说,打羊穿的针头很粗。如果你之前有接触高危化学品的经历,或是父母家族里有染色体疾病的遗传史,连唐筛都不用做,直接上羊水穿刺吧。这是把针头直接伸入胎盘里抽取羊水进行分析,过程很痛苦,但是结果能做到 100%准确。

有些孕妇在唐筛高风险后会直接选择羊穿,但要注意,羊水穿刺是要孕 18 周以后才能做,结果出来的也比较慢,等待的过程十分漫长,大概需要一个月,不过也可以加钱提速,具体可以咨询当地医院。

需要注意的是,如果你不是我之前提到的有高风险的人群,不要直接上来就做羊穿,因为它有一个千分之一的流产概率,如果你胎不稳,或是有羊穿手术禁忌症,都不能做羊穿,去选择无创就好了。

总的来说,在收到唐筛短信提示是高风险后,首先排查自己之前有无接触致畸风险高的化学物品的经历,家族近亲有无 DNA 方面遗传病史,之前有无怀过染色体异常的胎儿,如果都没有,做无创就足够了。

毕竟羊水穿刺虽然准确,但是又贵又痛苦,还有导致流产的风险,好多孕妈妈肚子里的孩子是千辛万苦才怀上的,就不要徒增流产风险了。等无创结果不乐观,再安排羊穿也来得及。

#唐氏高危#唐氏综合征易位#急性筛窦炎
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孕妇年龄超 35 岁,这种情况下建议直接进行产前诊断,唐氏筛查检查没有意义。

夫妻双方家族中出生过唐氏儿或受孕时夫妻一方染色体异常,就有可能遗传。

妊娠前后,孕妇服用致畸药物。唐筛检查没有意义。

另外夫妻一方长期在存在放射性物质的环境工作或者生活,或长期饲养宠物等。

孕妇有病毒感染史,如流感,风疹病毒感染等等。因为唐氏筛查是一种风险评估,不是确诊依据,所以即使检查是高风险也不用担心,要进一步做羊水穿刺、检查羊水才能明确诊断。

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