承德医学院附属医院是一家集医疗、教学、科研、康复、预防保健为一体的省直三级甲等综合医院,拥有先进的医疗设备和专业的医疗团队。医院设有多个临床科室,其中神经内科、急诊科、新生儿科等多学科协作(MDT)在治疗原发性肉碱缺乏症等疑难危重疾病方面具有丰富的临床经验。医院秉承“崇实尚德、创新求真”的核心价值观,致力于为患者提供优质的医疗服务。承德医学院附属医院在治疗原发性肉碱缺乏症方面具有显著优势,为患者带来新的希望。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。