浙江大学医学院附属邵逸夫医院,成立于1994年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的大型现代化综合性医院。医院设有47个临床医疗科研部门,98个护理单元,拥有31个博士点和42个硕士点,是浙江省内乃至全国知名的医疗中心。医院在苯丙酮尿症等氨基酸代谢病治疗领域具有丰富的临床经验,成功开展多项国际领先的微创手术,为患者提供全方位、个性化的治疗方案。邵逸夫医院秉承“以患者为中心”的服务理念,致力于为患者提供优质的医疗服务,让更多患者受益于先进的医疗技术。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。