句容市人民医院,作为江苏省人民医院句容分院,是一家集医疗、教学、科研为一体的三级综合医院,拥有80多年历史。医院在侏儒症等罕见病治疗方面具有显著的专业实力,设有专门的内分泌科,配备先进的医疗设备,如GE3.0高场强磁共振、西门子双源CT等。医院积极响应江苏省“宁镇扬一体化”战略,通过“院府合作”,医疗服务能力显著提升,为侏儒症等罕见病患者提供优质、高效的医疗服务。医院秉承“循理至善,和合共生”的价值观,致力于打造“永续卓越的区域医疗健康中心”,满足群众日益增长的健康服务需求。主要表现为侏儒,对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑,患儿生长迟缓,体重低下,几乎全部为侏儒,皮肤病变常在出生15天到3个月出现,皮损一般限于手,足背,面部,表现为红斑毛细血管扩张,面部红斑可呈蝶形,先天发育异常,全身,无特殊疗法,预防感染,对症治疗,依据其临床表现和基因检测明确诊断,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,心脏及腹部超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,。