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江苏省人民医院句容分院童年性身份障碍专家

简介:

句容市人民医院(江苏省人民医院句容分院)是一所集医疗、教学、科研为一体的三级综合医院,创建于1934年1月,有着80多年的发展历史。现职工总数1221人,高级职称242人,硕士学历及以上人员100人,专业技术人员占80%以上。按照江苏省委、省政府“宁镇扬一体化”战略的部署,以及顺应长三角医疗一体化发展的新格局要求,2018年4月27日,江苏省人民医院与句容市政府签订“院府合作”协议。2019年2月28日,江苏省人民医院句容分院正式挂牌成立。通过“院府合作”,在省人民医院优质医疗资源下沉、扶持、支撑下,句容分院的医疗服务能力显著提升,分级诊疗体系逐步落实,群众就医需求和体验不断改善。神经内科、感染性疾病科、妇产科、ICU、眼科是镇江市临床重点专科。近年来,医院加大胸痛中心、卒中中心、创伤中心、危重孕产妇救治中心、危重新生儿救治中心等急诊急救五大中心建设,着力提升急危重症救治能力。常规开展急诊PCI技术、心血管介入诊疗技术、临时性或永久性心脏起搏器植入术、神经血管介入诊疗技术、经导管颅内血管血栓去除术、内镜下粘膜下层剥离术(ESD)、急诊消化内镜下止血技术、脑出血微创治疗、全髋关节置换术、胰腺十二指肠手术和肝脏肿瘤切除术等腹腔镜技术、白内障超声乳化吸除术等,初步形成了“院有重点,科有特色,人有专长”的良好格局。随着经济社会的不断发展,人民群众的健康保健需求也在不断提升,市委、市政府审时度势,加大区域医疗健康中心的建设力度,决定句容市人民医院实行整体迁建。新院建设工程项目于2015年11月18日开工,按照三级综合医院标准规划设置,历经6年建设,现已全面竣工,于2021年12月19日完成整体搬迁,无缝衔接面向患者开诊。新院位于飞速发展的句容城南,紧邻句容汽车客运站,交通便利,占地面积约150亩,建筑面积17万平方米,容积率1.18,绿地率35%,机动车停车位1700辆,非机动车停车位2000辆。建有门急诊楼、医技楼、病房楼、感染性疾病楼、后勤综合楼等建筑,门诊大厅总面积约为2000平方米。设置临床医技科室40多个,开放病床1000张,在原有GE高端能谱螺旋CT、西门子64排128层螺旋CT、西门子1.5T核磁共振、飞利浦大型数字减影血管造影X光机(DSA)、罗氏全自动生化分析仪、GMM数字化胃肠机、普兰梅卡全数字化乳腺X光摄片机等数千余台套医疗设备基础上,新配GE3.0高场强磁共振、西门子双源CT、医科达直线加速器、飞利浦DSA、大型高压氧舱等10万元以上高端医疗设备94台套。医院拥有完善的教科研组织体系,承担江苏大学、齐鲁医药学院、苏州卫生职业技术学院、江苏医药职业学院等10余所医学高等院校的教学任务,每年带教各类培训学员300余人次。医院以整体搬迁为契机,秉承“循理至善,和合共生”的医院核心价值观,以“建设一流县域三级综合医院”为发展目标,不断强化医院内涵建设,推动医院高质量跨越发展,矢志打造“永续卓越的区域医疗健康中心”,提供更加优质高效的医疗健康服务,为不断满足群众日益增长的健康服务需求而不懈奋斗。这一障碍通常最早发生于童年早期(一般在青春期前以充分表现),其特征为对本身性别有持续的、强烈的痛苦感,同时渴望成为异性(或坚信本人就是异性)。持续地专注于异性的服装和(或)活动,对病人本人的性别予以否认。这类儿童对自己的生物性别很排斥,希望或者坚持认为自己应该属于另一性别。,人类在胎儿发育到3个月时就已经出现了性别差异,到出生时一眼就可辨认出男女,这是生物学上的差别;到3~4岁时,大部分儿童已能正确识别自己和他人的性别,这种“心理”确认自己是男还是女,称之为“性自认”或“性识别”。这个时期如果处理或引导不当,便会导致“性识别障碍”。自身发育明明是个正常的男性或女性,却强烈固执地认为自己是异性,并接受异性的气质、动作、习惯及服饰,有的人甚至发展成性心理障碍。,脑,通过心理行为治疗和调整,认清自身性别标志,学习性别规范。,无,无,可以进行生殖器官的检查,排除生殖器先天发育异常等情况。,。

张方曙 副主任医师

擅长(甲沟炎、嵌甲、灰指甲、甲黑线、甲下血管球瘤、甲下骨疣、甲黑素瘤、甲癣、跖疣、足癣、甲外伤等)足病的综合治疗,腋臭的微创治疗、创伤及瘢痕的美容修复、皮肤良恶性肿瘤切除及美容修复。 各种创伤、骨折、骨与软组织感染性疾病、筋膜炎、腰椎间盘突出、坐骨神经痛、腰痛、腰腿痛。 烧烫伤、冻伤、电击伤、狗咬、猫抓、毒虫咬伤、蜂蜇伤;急慢性腹痛,皮肤瘢痕、痣、结节、包块;疖肿、脓肿、淋巴结炎、丹毒、乳腺炎、乳腺增生、乳腺结节、乳腺纤维瘤、乳腺肿物、乳腺癌、甲状腺结节、甲状腺肿物、甲状腺炎、甲状腺癌、颈部淋巴结肿大;各种疝、静脉曲张、老烂腿、静脉血栓;胃癌、肠癌、肝癌,胆囊炎、胆管炎、胆囊结石、胆道结石、胆囊息肉、胆管癌、胆道梗阻、肝囊肿;肾囊肿、肾结石、输尿管结石、膀胱结石、尿路感染、血尿;阑尾炎、阑尾周围脓肿、腹腔感染、肠梗阻;结肠炎、结肠息肉;痔疮、肛裂、肛周脓肿、肛瘘、藏毛窦;各种急、慢性创面的治疗。

好评 99%
接诊量 1222
平均等待 2小时
擅长:擅长(甲沟炎、嵌甲、灰指甲、甲黑线、甲下血管球瘤、甲下骨疣、甲黑素瘤、甲癣、跖疣、足癣、甲外伤等)足病的综合治疗,腋臭的微创治疗、创伤及瘢痕的美容修复、皮肤良恶性肿瘤切除及美容修复。 各种创伤、骨折、骨与软组织感染性疾病、筋膜炎、腰椎间盘突出、坐骨神经痛、腰痛、腰腿痛。 烧烫伤、冻伤、电击伤、狗咬、猫抓、毒虫咬伤、蜂蜇伤;急慢性腹痛,皮肤瘢痕、痣、结节、包块;疖肿、脓肿、淋巴结炎、丹毒、乳腺炎、乳腺增生、乳腺结节、乳腺纤维瘤、乳腺肿物、乳腺癌、甲状腺结节、甲状腺肿物、甲状腺炎、甲状腺癌、颈部淋巴结肿大;各种疝、静脉曲张、老烂腿、静脉血栓;胃癌、肠癌、肝癌,胆囊炎、胆管炎、胆囊结石、胆道结石、胆囊息肉、胆管癌、胆道梗阻、肝囊肿;肾囊肿、肾结石、输尿管结石、膀胱结石、尿路感染、血尿;阑尾炎、阑尾周围脓肿、腹腔感染、肠梗阻;结肠炎、结肠息肉;痔疮、肛裂、肛周脓肿、肛瘘、藏毛窦;各种急、慢性创面的治疗。
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李德勇 副主任医师

内科副主任医师 擅长呼吸科及内科常见病 对于呼吸系统 病毒感染 新型冠状病毒感染有丰富的经验

好评 99%
接诊量 2.7万
平均等待 15分钟
擅长:内科副主任医师 擅长呼吸科及内科常见病 对于呼吸系统 病毒感染 新型冠状病毒感染有丰富的经验
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丁晨 副主任医师

骨科常见骨折损伤的诊治;脊柱相关疾病,如腰椎间盘突出,椎管狭窄,颈椎病等的诊疗与康复;颈肩腰腿痛,骨质疏松症,骨性关节炎,股骨头坏死的诊疗。肩周炎,腱鞘炎等治疗。

好评 99%
接诊量 10w+
平均等待 15分钟
擅长:骨科常见骨折损伤的诊治;脊柱相关疾病,如腰椎间盘突出,椎管狭窄,颈椎病等的诊疗与康复;颈肩腰腿痛,骨质疏松症,骨性关节炎,股骨头坏死的诊疗。肩周炎,腱鞘炎等治疗。
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陈朱井 主任医师

急慢性咽喉炎,扁桃体肥大,腺样体肥大综合治疗,过敏性鼻炎,鼻窦炎 鼻息肉,鼻腔良恶性肿瘤,中耳炎,耳鸣耳聋,耳石症的综合治疗

好评 99%
接诊量 8551
平均等待 30分钟
擅长:急慢性咽喉炎,扁桃体肥大,腺样体肥大综合治疗,过敏性鼻炎,鼻窦炎 鼻息肉,鼻腔良恶性肿瘤,中耳炎,耳鸣耳聋,耳石症的综合治疗
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程贤宁 主任医师

耳鼻咽喉科

好评 99%
接诊量 4251
平均等待 -
擅长:耳鼻咽喉科
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李承恩 主任医师

消化内科,尤其消化内镜下诊断和治疗

好评 99%
接诊量 1.1万
平均等待 -
擅长:消化内科,尤其消化内镜下诊断和治疗
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潘文辉 主治医师

龋病,牙髓炎,根尖周炎,牙隐裂,智齿,干槽症,三叉神经痛,颞颌关节疾病,牙周炎,口臭,牙龈出血,牙龈增生,牙龈瘤,复发性口腔溃疡,白塞病,白斑,扁平苔藓,鹅口疮,疱疹性口炎,过敏性口炎,灼口综合征,念珠菌口炎,多形红斑,舌炎,口唇干裂,唇炎的诊断及治疗。各类复杂牙齿拔除,义齿修复,烤瓷牙,种植牙修复,口腔颌面肿瘤,颌面部外伤的诊断及治疗。

好评 99%
接诊量 2.5万
平均等待 15分钟
擅长:龋病,牙髓炎,根尖周炎,牙隐裂,智齿,干槽症,三叉神经痛,颞颌关节疾病,牙周炎,口臭,牙龈出血,牙龈增生,牙龈瘤,复发性口腔溃疡,白塞病,白斑,扁平苔藓,鹅口疮,疱疹性口炎,过敏性口炎,灼口综合征,念珠菌口炎,多形红斑,舌炎,口唇干裂,唇炎的诊断及治疗。各类复杂牙齿拔除,义齿修复,烤瓷牙,种植牙修复,口腔颌面肿瘤,颌面部外伤的诊断及治疗。
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许家亮 主任医师

骨科常见病,多发病,疑难杂症,尤其擅长骨质疏松症的诊断治疗

好评 100%
接诊量 21
平均等待 -
擅长:骨科常见病,多发病,疑难杂症,尤其擅长骨质疏松症的诊断治疗
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张正雄 副主任医师

擅长神经外科常见病多发病的诊治。

好评 100%
接诊量 192
平均等待 -
擅长:擅长神经外科常见病多发病的诊治。
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张波 主治医师

骨科常见病,运动损伤,慢性劳损,颈椎病,腰椎间盘突出,膝关节炎,四肢创伤,以其对于常见的足踝外科疾病:拇外翻,平足,高弓足,锤状趾,跟痛症,足踝部骨折及开放性创伤。

好评 99%
接诊量 5030
平均等待 -
擅长:骨科常见病,运动损伤,慢性劳损,颈椎病,腰椎间盘突出,膝关节炎,四肢创伤,以其对于常见的足踝外科疾病:拇外翻,平足,高弓足,锤状趾,跟痛症,足踝部骨折及开放性创伤。
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患友问诊

我想了解人格分裂和精神分裂的区别,最近我总是感觉像梦游一样,对别人冷漠,包括对我女朋友。患者男性19岁
54
2024-11-06 09:31:41
我想了解人格分裂的医学定义和是否属于精神疾病?患者女性23岁
45
2024-11-06 09:31:41
女友同房后出现疑似双重人格症状,和我对话半小时,醒来后忘记一切,担心是否有危险倾向。患者女性22岁
17
2024-11-06 09:31:41
DID患者,情绪波动大,寻求专业书籍和治疗方法。患者女性21岁
28
2024-11-06 09:31:41
患者因孕期相关问题咨询医生,特别关注受孕时间以及孩子身份的确认,涉及与其他男性的接触,情况复杂。患者女性32岁
4
2024-11-06 09:31:41
我是一名精神病患者,总感觉自己的名字和身份证与我无关,吃了很多药也没用,甚至想改名字和户口。患者男性24岁
45
2024-11-06 09:31:41
有第二人格感觉,同时有抑郁症和焦虑症症状。患者男性24岁
15
2024-11-06 09:31:41
女友晚上粘人白天疏远,疑似心理问题。患者男性26岁
6
2024-11-06 09:31:41
我原名孙世杰,2019年改名为孙壹,之后出现身份认同混乱,分不清自己是谁?患者男性26岁
22
2024-11-06 09:31:41
患者感到精神状态异常,出现身份感缺失、思维混乱、情感破裂等症状,寻求诊断和治疗。患者男性24岁
37
2024-11-06 09:31:41

科普文章

#童年性身份障碍#发育性计算障碍#其他性身份障碍
36

性别。台湾的一份调查表明,台湾 18 岁以上人口,平均 1 万人中就有 9 人有改变自己性别的倾向。约 16%的患者伴有抑郁,自杀率较高。约 13 患者已婚,但其中有 1/2 最后离婚。女性患者多为同性恋者,病因尚不确切。部

二病因和发病机制

  • 胚胎发育时性激素的影响原答类
  • 在缺乏胎儿雄激素情况下,男性大脑在性别选择机制上更容易发生差错。如果脑中通过激素而接受男性信息的部位发生障碍,在男性躯体里将会保留女性成分。因而性指向障碍和易性症的发生男性多于女性。自

有研究发现女性易性症者雄激素分泌过多,相关动物实验提示可能为宫内发育时激素异常所致,使她们中许多人性欲增加或躯体男性化。与天

(二)“母子结合”学说

  • 量类
  • 母子间接触自孕期就已开始,并随着胎儿、婴儿的成长过程而日益增强,使母亲与婴儿之间建立起一种特殊的密切联系。母亲的形象占据了婴儿的整个心灵,一种女性化倾向就会在婴儿(无论男女)身上建立起来,这个过程被称为“母子结合”。但是,如果这种接触太多、太强烈和时间太久,使之对此过分需求,妨碍了对父亲的认同作用,对男孩来说则会产生不良的影响,造成女性化的开端

血()

(三)生活环境影响学说良自变漂天容

  • 生活环境的影响(社会、家庭,尤其是父母亲的态度)也是造成性身份障碍的原因之一。有人认为,女孩男性变倾向是由于心理上缺乏母亲的缘故。出生后的 1 年中,未曾有过母女亲近或身体接触方式的母女联系,会造成女婴的女性认同及女性化过程受阻。出,
  • 有研究认为,父母促成男孩的女子气行为(如扮女装),或对这种行为不加阻拦。通常开始于早年时期,23 在 4 岁之前,13 在 6 岁之前。包括心理上与母亲难以分离,母亲过分呵护,不许他跟别的男孩跑跳打闹。感情上缺乏一个男性成人角色样板。男孩长得眉清目秀,使得大人们将其当女孩对待。但病理性女子气并不都是由于人际间影响所

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

巴黎奥运会已过去2个多月了,近期“王楚钦肩伤成典型医疗案例”冲上热搜,楚钦在巴黎奥运会肩伤的情况被运动医生分享,当时出现“肌肉僵硬,可能与肌痉挛和颈椎有关,经过治疗后缓解”。运动场上,运动员的伤病情况越来越受到关注。

美国反兴奋剂机构(USADA)曾发布一篇“What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies”的文章,推荐运动员知晓干细胞疗法,一起来了解!

1.什么是干细胞?

干细胞可根据身体环境的不同而分化形成不同的细胞类型,干细胞几乎存在于身体的所有组织中,已成功从骨髓、脂肪、血液、肺、心脏、胎盘、羊水、脐带和早期人类胚胎(胚胎干细胞)中分离出干细胞。虽然干细胞有很多种,但其都能够自我复制并分化成不同的细胞类型。

2.干细胞疗法能加速愈合吗?

现在有许多诊所提供各种干细胞疗法,大家可能对这种快速治疗急性损伤或慢性损伤的疗法感兴趣。从理论上讲,干细胞有可能“变成”或更新受伤的组织,或分泌其他因子来帮助愈合。除了干细胞本身,干细胞疗法还包括富血小板血浆(PRP)、细胞外囊泡等。

A.肌腱损伤与富血小板血浆

肌腱损伤占所有运动相关损伤的40%-50%,肌腱大多将肌肉附着在骨骼上,主要由1型胶原纤维和蛋白多糖组成。所有软组织(例如肌腱、肌肉、软骨)在运动时可能受到伤害,虽然这种损伤时可以修复的,但需要时间,这就是所谓的“伤筋动骨一百天”。整个修复过程缓慢且不充分的,且受伤组织的瘢痕形成最终会导致功能下降,并经常导致严重的再损伤。

成人肌腱含有干细胞,因此确实存在自我修复的潜力。但目前研究难点在于区分肌腱细胞和肌腱来源干细胞的标志物,从而让内源性(局部)干细胞和肌腱修复的进展受限。血小板在伤口修复中起重要作用,富血小板血浆(PRP)在肌腱损伤中有很大潜力。

早期研究表明PRP能促进肌腱修复,这是因为受伤区域生长因子的二次释放导致肌腱干细胞分化为肌腱细胞。据报道,富含白细胞的PRP干预还能改善疼痛缓解、新生血管形成和功能。但这类疗法需要注意给药时间,需要在损伤早期治疗。

B.软骨损伤

软骨主要存在于关节的骨骼之间,通过提供无摩擦运动来吸收冲击并实现关节活动性和耐用性。与肌腱一样,软骨在运动损伤中经常受损。韧带拉伤和断裂经常导致关节脱位和严重的软骨损伤。

软骨细胞生长缓慢,这些细胞分泌胶原蛋白、蛋白聚糖和弹性蛋白,所有这些都为软骨提供功能特性。软骨没有血液供应(影响氧气和营养输送),再加上软骨细胞生长速度慢,意味着其修复能力也会受到影响。在小软骨缺损患者中,常采用微骨折(Microfracture)治疗,在软骨下骨上钻小孔,以便骨髓中的间充质干细胞能够迁移到受伤部位,并沉积胶原蛋白并改善关节功能。但这些细胞分泌I型胶原蛋白,类似于纤维软骨,而不是存在于大多数关节的透明软骨中的II型胶原蛋白。 

C.肌肉损伤

细胞外囊泡是小细胞膜衍生的颗粒,通过循环运输到全身,并将细胞货物从体内的一个部位运送到另一个部位。在骨骼肌和骨骼稳态、发育、损伤和再生中的作用。

细胞外囊泡最早应用于心脏治疗中,且在治疗颅骨缺损方面,也发现与骨密度和体积增加相关的改善有关。在治疗骨骼肌损伤方面,直接肌内注射/静脉注射后,肌肉修复与肌肉特异性转录因子表达增加、纤维横截面积增加和疤痕形成减少有关。期待基于干细胞的分泌蛋白能改善损伤恢复,不仅可用于运动员,还可以用于肌肉骨骼损伤。

参考来源:

1.What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies?Updated: April 2024.

2.Stewart CE. Stem cells and regenerative medicine in sport science. Emerg Top Life Sci. 2021 Oct 29;5(4):563-573. doi: 10.1042/ETLS20210014. PMID: 34448473; PMCID: PMC8589434.

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